甲基丙二酸血症的症狀通常會出現驚厥以及反複嘔吐、喂養困難、腹瀉、腹脹或者是肌肉無力等，還可能伴隨著昏迷休克、生長發育遲緩以及運動障礙意識障礙等。每個人的體質不同，所以病情發生後的症狀也會存在一定差異。
甲基丙二酸血症通常屬於染色體隱性遺傳性疾病，會發生在以及新生兒的身上，孩子通常會表現為嗜睡以及生長發育不佳，也可能會有肌張力下降等多種原因，還會在生長過程中出現智力發育落後等。需要密切觀察孩子的症狀，一般臨床症狀出現的比較早，發病以後比較嚴重，會刺激到中樞神經係統出現異常情況發生，所以需要帶孩子去當地醫院兒科檢測，然後配合醫生緊急治療，通過服用抗生素藥物以及左卡尼丁藥物治療，還需要補充維生素B12，避免病情出現加重，對於疾病的控製會有幫助。
急性發作時一定要通過補液的方式治療，能夠糾正酸中毒的跡象，同時也要減少代謝毒物的生成，需要徹底清除掉，也要給予足夠的熱量，減少以及限製蛋白質的攝入，有利於疾病控製。
