羥基丙二酸尿症(methylmaloni cacidemia)也稱羥基丙二酸尿症，屬常染色體隱性遺傳。臨床醫學具體表現為早嬰期發病，比較嚴重的間斷性酮酸中毒，血和尿中羥基丙二酸增加，長伴神經中樞係統症型。
病症臨床症狀
羥基丙二酸尿症雖然有多種多樣生物化學缺點，但臨床症狀相近。發病早，一般於新生嬰兒或早新生兒期病發。普遍總想睡覺、生長發育發育不全、反複發病性嘔吐、脫水、呼吸窘迫和肌張力低下。一部分有智能化落伍、肝金剛級昏迷。缺點為mut0者病症出現早，80%在出生後第1周。
血細胞鈷胺素濃度值一切正常，有呼酸代謝性酸中毒，80%有酮血或酮尿症，70%有高氨血症。過半數患者有白細胞減少、血小板低和貧血。一部分病案有低血糖症。
病人尿或血中有很多羥基丙二酸。輕疾、晚發性或說白了“良好”病案羥基丙二酸水準較低。攝取丙酸和羥基丙二酸前體蛋白質或碳水化合物會提升羥基丙二酸堆積，甚或引起酮症或代謝性酸中毒。
遺傳羥基丙二酸尿症伴同型胱氨酸尿症，缺點為cblC，cblD，cblF。cblC缺點者臨床症狀基因變異很大，但均以中樞神經係統病症主導。早發病案在出生後2月出現病症，主要表現為生長發育發育不全、飼養艱難或總想睡覺。
遲發病案可在4～14歲出現病症，可有怠倦、譫妄和強直性筋攣，或癡呆、脊髓病等。大部分病案有血液係統錯誤，如巨幼血細胞和巨血細胞貧血、多成分過冷白細胞質分葉過多和血小板低等。血細胞鈷胺素和葉酸片濃度值均一切正常。
cblD缺點者一般病發比較晚，主要表現為個人行為出現異常、智能化落伍和神經肌肉變病，無血液係統錯誤。cblF缺點者在出生後2周出現口腔炎、肌張力低下和臉部畸型，一部分有紅細胞形狀出現異常。一部分病案有低甲硫氨酸尿症(hypomethioninemia)和胱硫醚尿症(cystathioninuria)
藥物治療
飲食搭配醫治合理。應盡快剛開始限定蛋白攝取量，降低羥基丙二酸前體碳水化合物的攝取。左卡尼汀和口服抗生素可能合理。一部分病案對補充大使用量維生素b212合理，即B12依存性羥基丙二酸尿症，可最先給與B12 1～5mg/d，共1周，若出現實際效果則可長期性給與保持量醫治，使用量一般為每星期1mg，依據臨床醫學和生化反應調節。
