甲基丙二酸尿症是常染色體隱性遺傳的有機酸代謝病。如果發現異常,建議到醫院就診,根據醫生的指導看是否需要做進一步的檢查,明確診斷之後再選擇合適的治療方案。
甲基丙二酸尿症通常是因為甲基丙二酰輔酶A轉變為琥珀酰輔酶A的代謝發生障礙時,導致大量的甲基丙二酸堆積在細胞內無法代謝,會對神經、腎髒、肝髒和骨髓等多個器官造成損害。並且發展比較嚴重的情況下,可能會導致患者出現嘔吐、發燒、抽搐等症狀。
甲基丙二酸尿症的患者,需要及時到醫院完善一係列檢查之後,采取合適的治療措施,才能使病情得到控製,避免嚴重並發症的出現。