下丘腦錯構瘤表現為灰結節處異位的“腦組織”，病理切片可見錯構瘤由分化良好、形態各異而分布不規則的各種神經元構成。星形細胞及神經節細胞散在分布於纖維基質間，其中纖維結締組織和血管結構並不明顯。電鏡顯示在神經元核周有大小不同的類圓形的小體，突起內含無數小泡及微管，可見突觸結構，偶見有髓鞘軸突，其末端有大量高密度的分泌顆粒，有人用免疫組化的方法證實內含有GnRH分泌顆粒，說明下丘腦錯構瘤具有一定的神經內分泌功能。神經元密集和突觸的眾多，提示此部位的神經元功能極為活躍，與周圍邊緣係統的聯係較廣泛，可能與間腦癲癇有關。神經上皮組織腫瘤有兩類。一類由神經係統的間質細胞(即膠質細胞)形成，稱為膠質瘤。另一類由神經係統的實質細胞(即神經元)形成，沒有概括名稱。由於從病原學和形態學上，現在還不能將這兩類腫瘤完全區別，而膠質瘤常見的多，所以將神經元腫瘤包括在膠質瘤中。神經上皮起源的腫瘤是最常見的顱內腫瘤，約占顱內腫瘤總數的44％。
本病常合並其他先天性畸形，伴有單個或多個腦及腦外先天性畸形，包括小腦回、囊腫、胼胝體缺如、多指。下丘腦錯構瘤可合並嗅球發育不全、垂體缺如、腎上腺和甲狀腺及心腎畸形。導致性腺、甲狀腺、腎上腺等內分泌腺體激素分泌障礙，引發一係列相應的臨床症狀，如生長發育障礙、性功能低下或缺失、免疫力及應急力的下降等等。
下丘腦錯構瘤有較獨特的臨床表現，多數發生在兒童早期，有性早熟、癡笑樣癲癇，有些可伴有其他類型癲癇或行為異常。
1、癡笑樣癲癇(gelasticseizures)：屬於間腦性癲癇的一種，表現為發作性傻笑，持續數秒或數十秒而突然停止。發作時無神誌喪失，每天可發作數十次，無任何誘因，隨病情的發展，可逐步出現其他類型的癲癇。癡笑多在嬰幼兒開始，隨年齡增加而發作漸頻繁。
2、性早熟(precociouspuberty)：表現為嬰幼兒女孩出現乳房發育，月經初潮或男孩陰莖增大、出現陰毛、痤瘡及聲音變粗等。性早熟兒童的LH、FSH及雌或雄激素水平增高，過早進入青春期。因骨骼發育過快，早期表現為生長超速，但亦較早停止發育，喪失了身高發育的潛力而使身材矮小。性早熟可能與錯構瘤內存在獨立的內分泌功能單位有關。
3、智力低下：本病為先天性腦發育異常，故常伴有智力較差。
4、其他類型癲癇：常伴有癲癇大發作和跌倒發作(dropattack)。
本病在預防方麵可參照一般腫瘤的預防措施，了解腫瘤的危險因素，製定相應的防治策略可降低腫瘤的危險預防腫瘤的發生有2個基本線索，即使腫瘤在體內已經開始形成，它們也可幫助機體提高抵抗力，這些策略如下所述：
1、避免有害物質侵襲(促癌因素)就是能夠幫助我們避免或盡可能少接觸有害物質
腫瘤發生的一些相關因素在發病前進行預防很多癌症在它們形成以前是能夠預防的1988年美國的一份報告詳細比較了國際上惡性腫瘤相關情況，提出許多已知的惡性腫瘤其外部因素原則上是可以預防的，即大約80％的惡性腫瘤是可以通過簡單的生活方式改變而預防繼續追溯，1969年Higginson醫生所作的研究總結出90％的惡性腫瘤是由環境因素造成的“環境因素”、“生活方式”即是指我們呼吸的空氣、喝的水、選擇製作的食品、活動的習慣和社會關係等
2、提高機體抵禦腫瘤的免疫力能夠幫助提高和加強機體免疫係統與腫瘤鬥爭
我們目前所麵臨的腫瘤防治工作重點應首先關注和改善那些與我們生活密切相關的因素，例如戒煙、合理飲食、有規律鍛煉和減少體重任何人隻要遵守這些簡單、合理的生活方式常識就能減少患癌的機會
提高免疫係統功能最重要的是飲食、鍛煉和控製煩惱，健康的生活方式選擇可幫助我們遠離癌症保持良好的情緒狀態和適宜的體育鍛煉可以使身體的免疫係統處於最佳狀態，對預防腫瘤和預防其他疾病的發生同樣有好處另外有研究顯示適當活動不僅增強人體免疫係統，而且通過增加人體腸道係統蠕動而降低結腸癌的發病率
因錯構瘤中神經係統釋放性腺激素，患者在實驗室檢查中可發現性腺激素水平增高。神經影像學檢查對本病的診斷也極為重要，臨床檢查如下。
1、CT：表現為鞍背、垂體柄後方、腳間池、中腦前池及鞍上池的等密度占位性病變，體積大者可有三室前部變形。因其血腦屏障正常，故注藥無強化，與此部位真性腫瘤有明顯區別。
2、MRI：被認為是本病確診的首選檢查，T1加權像的矢狀位及冠狀掃描可準確提供腫物形態和與垂體柄及周圍結構的關係，其特征為等皮質信號。在T2加權像為等信號或稍高信號，注藥無強化，當病變較小或完全位於下丘腦內時，應當仔細與正常乳頭體相鑒別，大的下丘腦錯構瘤直徑可以達到3cm。
患者飲食宜清淡，戒除煙酒，禁食辛辣刺激性食物。多吃富含維生素A的食物，如肝髒、全蛋和全牛奶。合理膳食，保證營養全麵而均衡。
有報道稱本病手術治療時，多可緩解臨床症狀。手術采用翼點入路，術中應注意垂體柄和動眼神經的保護，並防止頸內動脈痙攣。術後注意患兒水、電解質的平衡，及時糾正尿崩症。近十年來隨影像學的發展及顯微外科技術的提高，下丘腦錯構瘤全切率明顯增加，並取得了良好的效果。錯構瘤全切除後性早熟症狀停止，激素水平恢複正常，部分患兒癲癇發作完全停止或發作次數明顯減少。藥物治療對於癡笑性癲癇，目前各種抗癲癇藥物均無肯定療效。對於單純性早熟者，可注射GnRH類似物“曲普瑞林(達必佳)”治療，療效肯定，但費用昂貴。γ刀治療錯構瘤應用γ刀治療的病例報道很少，近來國外有人報道用此法治療，中心劑量為36Gy，可使癲癇完全停上。