下丘腦錯構瘤，聽到這個疾病，其實大家都是十分非常陌生的。確實，下丘腦錯構瘤的發病率其實並不高，至少不是我們常見的一種癌症。大家都知道，有些癌症其實是會遺傳的。那麼，下丘腦錯構瘤遺傳嗎?其實，下丘腦錯構瘤是不會遺傳的，所有患者不需要擔心自己的寶寶是不是會患有這種疾病。
下丘腦錯構瘤（HH） 又稱灰結節錯構瘤、下丘腦神經元錯構瘤，是臨床極為罕見的先天性腦組織發育異常性病變。實際上，下丘腦錯構瘤是發生於下丘腦下部或灰結節區的異位神經組織，而並非真性腫瘤。人群發病率約為1/5～10萬，女性稍多於男性。主要於嬰幼兒及兒童期發病，平均發病年齡為22個月。主要有性早熟、癡笑性癲癇、部分病例可伴有其他類型癲癇或行為異常等表現。
臨床表現
1.特異性癲癇
癡笑性癲癇是下丘腦錯構瘤最具特征性的臨床症狀，癡笑樣癲癇屬於間腦性癲癇的一種，表現為發作性傻笑，持續數秒或數十秒而突然停止，發作時無神誌喪失，每天可發作數十次。癡笑多在嬰幼兒開始，隨年齡增加而發作漸頻繁。但癡笑性癲癇須符合下述條件方可診斷：無外界誘因、反複性及刻板性發笑、可伴有其他類型的癲癇、EEG有改變。癡笑性癲癇藥物治療效果不佳，長期發作可導致認知和行為障礙，進而發展成複雜部分性癲癇、強直性癲癇、強直-陣攣癲癇和繼發性全麵性癲癇。
2.性早熟
女孩表現為月經初潮並乳房發育、陰毛生長、外陰飽滿有色素沉著；男孩表現為陰莖粗大、痤瘡、胡須、聲音變粗、肌肉發達等青春期特征。性早熟兒童的LH，FSH及雌或雄激素水平增高，過早進入青春期，因骨骼發育過快，早期表現為生長超速，但亦較早停止發育，喪失了身高發育的潛力而使身材矮小。性早熟可能與錯構瘤內存在獨立的內分泌功能單位有關。
3.行為異常
表現為傷人、毀物、易激惹、攻擊性行為、憤怒發作等。
4.認知功能障礙
表現為多動症、注意力低下、語言發育遲緩、學習能力低下、智商低下。此除與該病為先天性腦發育異常，故常伴有智力較差外，概亦與長期頻繁發作的癲癇有關。
5.個別病例出現視覺異常。
