隱性脊柱裂的發生原因包括脊髓與脊神經損害、遺傳因素、環境因素等，其具體發病原因與作用機製如下所述。
1、發病原因
世界各國自20世紀60年代起就陸續開展對脊柱裂和無腦畸形為主的神經管畸形的病因研究，20世紀70年代，通過一係列動物實驗、臨床觀察和流行病學綜合性研究，各國學者公認，神經管畸形是遺傳因素和環境因素共同作用的結果，其中環境因素包括妊娠早期遭受如放射線、毒物、激素類藥物、缺氧酸中毒等不良刺激。20世紀80年代的研究結果認為，婦女懷孕早期體內維生素缺乏可能是神經管畸形發生的主要原因，他們觀察發現處於貧困和營養不良狀態的婦女懷孕後，神經管畸形的發生率較富裕和營養狀態良好的婦女要高的多。20世紀90年代研究結果表明，婦女懷孕早期體內葉酸缺乏是神經管畸形發生的主要原因。遺傳因素也是神經管畸形發生的原因，有人統計有8％～20％的病兒父母罹患隱性脊柱裂。曾有人用酸化培育受精卵蝌蚪液體，結果獲得青蛙的脊柱裂動物模型。但目前對其發生機製了解得還不清楚。有神經管畸形家族史的家庭或夫婦，具有不明原因流產、早產、死產、死胎的家庭或夫婦，有致畸或放射性物質接觸史的夫婦，近親結婚的夫婦，已確定或可能為遺傳病致病基因的攜帶者等，他們的後代發生神經管畸形的危險性較大。
2、發病機製
人的中樞神經係統，即腦和脊髓，在胚胎第1個月開始發育；在胚胎第2周，背側形成神經板。而在胚胎第3～4周時，形成神經管。如果神經管的閉合在此階段被阻斷，則造成覆蓋中樞神經係統的骨質或皮膚的缺損。神經管的最前端大約在胚胎第24天閉合，然後經過反複分化和分裂最終形成腦。神經管尾端後神經孔的閉合發生於胚胎的第27天而分化發育成脊椎的腰骶部。神經管及其覆蓋物在閉合過程中，出現的異常成為神經管閉合不全。神經管閉合不全最多發生在神經管的兩端，但也可能發生神經管兩端之間的任何部位。若發生在前端，則頭顱裂開，腦組織被破壞，形成無腦畸形。若發生在尾端，則脊柱出現裂口，脊髓可以完全暴露在外，也可能膨出在一個囊內，稱之為脊柱裂和脊膜膨出。
隱性脊柱裂的病理形式很多。單純的隱性脊柱裂不合並其他的脊髓或神經病變，椎管內容不向外膨出。在脊背部的外表，多為正常的皮膚，有時局部有毛發增生、色素沉著斑、片狀毛細血管瘤、皮膚小凹、皮膚瘺口等。上述這些複雜的病理改變，常造成脊髓栓係與受壓。
複雜的隱性脊柱裂常同時存在脊髓或神經發育異常，如局部瘢痕、粘連、終絲肥厚與增粗，使脊髓固定在椎骨上而限製了脊髓在發育中的上移，或同時有軟骨瘤、脂肪瘤、表皮樣囊腫、皮樣囊腫、畸胎瘤、蛛網膜囊腫、脊髓末端空洞症、神經根憩室形成、脊髓內膠質增生或中央管擴張等情況。有時合並半椎體、脊柱側彎、椎間孔與肋骨發育畸形。
隱性脊柱裂的症狀主要因受累節段的脊髓與脊神經損害引起，即與是否受壓和神經損害的程度相關。局部皮膚可有毛發增多，皮膚向內凹陷，有的呈現不規則的毛細血管瘤或色素沉著。發病有早有晚，可能在嬰幼兒時已發病，有的在成年後才出現症狀，這與脊柱裂引起一係列繼發性病理變化以及脊髓栓係逐漸加重發生缺血變化是一致的。按其臨床症狀，則有輕、中、重症之分，但有相當多的脊柱裂病人終生不發生症狀。
1、輕症
起病時的症狀有下肢力量弱，輕度肌萎縮、麻木、遺尿，有時表現為腰痛或腿痛。多為一側下肢受累，但也有兩下肢同時發生肌無力者。檢查發現呈周圍性神經損害的表現，即肢體肌張力低，弛緩性輕度肌肉無力，下肢及會陰部淺、深感覺減退。
2、中症
上述運動與感覺障礙較為明顯，常見有馬蹄內翻足畸形，有時出現腰痛、坐骨神經痛或伴發尿失禁。
3、重症
下肢表現明顯肌力減退，甚至癱瘓；感覺亦明顯減退或消失，常並發神經營養性改變、下肢遠端發涼、發紺，出現營養性潰瘍。有的在骶尾部也常發生營養性潰瘍，骶神經分布區皮膚感覺障礙明顯。久之下肢呈現失用性萎縮，跟腱反射消失或發生攣縮。足畸形可出現仰趾足、弓形足、足內翻或外翻。部分患者表現為完全性截癱及尿失禁，亦有大便、小便均失禁。少數伴有椎間盤突出或腰椎滑脫，也見有因脊髓栓引起上肢症狀者。
隱性脊柱裂是遺傳因素和環境因素共同作用的結果，需注意防止環境因素，如妊娠早期遭受不良刺激（如放射線、毒物、激素類藥物、缺氧酸中毒等）婦女在懷孕早期補充維生素均有助於隱性脊柱裂的預防
隱性脊柱裂的檢查包括脊椎X線平片和CT與MRI掃描，其具體檢查方法如下所述。
1、脊椎X線平片：攝腰骶椎前後位和側位像，顯示椎弓根增寬、椎板缺損、棘突缺如，有時呈現多處脊柱裂，或同時合並椎體畸形、脊柱側彎等。
2、CT與MRI掃描：特別是MRI對脊柱裂合並脊髓栓係的診斷更為明確，多能顯示脊髓末端位置下移，且達到腰骶交界或骶管內，及局部存在粘連等征象。如今脊髓造影已被MRI所代替。
隱性脊柱裂患者飲食要均衡，多吃水果蔬菜等高纖維食物；多吃雞蛋、大豆等高蛋白質食品；注意飲食清淡；可進行適量的運動。忌煙酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物。
隱性脊柱裂患者以手術治療為主，其具體治療方法預後情況如下所述。
一、治療
對於脊柱裂引起的脊髓栓係綜合征者，均適合於手術，而且提倡盡早地予以手術治療。隻有手術解除脊髓栓係的因素，才能取得治愈、好轉的機會。以往不少人將脊柱裂合並尿失禁或大小便失禁以及兼有下肢癱瘓者，視為手術禁忌證，亦即認為此類嚴重病例為不治之症。然而近20餘年來積累了大量病例的臨床處理經驗，主張采取積極的手術態度，即使已有大小便失禁或下肢癱瘓者，也應爭取手術。因此，對一些重症病例也不宜輕易放棄治療。
1、手術治療：兒童多用基礎麻醉加局麻，個別采用氣管插管全麻；成人用強化麻醉加局麻，或采用硬脊膜外麻醉。均在俯臥位下手術。無論病變在頸段、胸段或腰骶段，都使用棘上直切口，以利於向脊柱裂病變節段之上與下方擴大椎板切口。
以腰骶部隱性脊柱裂合並脊髓栓係為例，棘上直切口自腰4至骶椎中部，按通常之椎板切開手術方法，分開椎旁肌肉，顯露出缺裂之椎板。再按具體病理情況進行處理。
2、手術操作步驟：可先從正常部位的中線切開，然後進入畸形部位。手術操作一般按以下步驟進行。
（1）擴大椎板減壓，向上多切除1～2個椎板，向下至顯露出終絲。將局部存在的一切造成對硬脊膜囊、脊髓、馬尾神經牽拉、壓迫的異常骨性、軟骨及軟組織予以切除。切除增厚的黃韌帶，將外終絲切斷，但需判明終絲兩側之骶神經，切勿損傷這些神經。如果脊髓栓係為來自硬脊膜外、硬脊膜囊與脊髓的壓迫因素原因已經解除，手術即可終止，無需再切開硬脊膜探查。
（2）如見瘢痕組織、脂肪瘤或椎管內脊膜膨出囊連至脊膜囊內，必須繼續切開硬脊膜囊作深部探查，並將瘢痕切除，分離粘連，摘除囊腫，使脊髓及神經根獲得鬆解。如有脂肪瘤包繞脊髓與神經，尤其是脂肪與神經組織交融難分，即使在顯微鏡下也難以分出正常脊髓境界時，則隻能作脂肪瘤的次全切除，避免破壞脊髓的血液循環或直接傷及脊髓與神經。若發現存在先天性皮樣囊腫或腫瘤，應盡可能地將其予以切除。
（3）縫合硬脊膜、椎板缺損區不需植骨和作椎板固定術。其外可敷蓋吸收性明膠海綿（明膠海綿），仔細止血後，按層縫合傷口。可在硬脊膜外留置引流管，24～48h後拔除。通常中、重症病人經手術治療後，約半數病人可達到顯效。
手術後采取俯臥或側臥位姿勢一周，有明顯尿失禁者，宜進行導尿術，保持手術部位的清潔、衛生；對幼兒應嚴防大小便的汙染，酌用抗生素預防感染。傷口拆線後可增加康複治療項目，如理療、針灸、按摩及肢體功能鍛煉等，並應用神經營養藥物，以促進神經功能的早日恢複。
二、預後
手術解除脊髓栓係的因素，可以得到治愈、好轉。合並尿失禁或大小便失禁以及兼有下肢癱瘓者，其中一部分病例手術後可得到康複或有所好轉。現代顯微手術方法的廣泛應用，更增加了手術的療效。