脊髓亞急性聯合變性與維生素B12缺乏有關。髓鞘是神經周圍促進神經衝動傳導的結構，而維生素B12是髓鞘和核蛋白形成必需的輔酶，缺乏維生素B12會引起髓鞘合成障礙而導致神經及精神病損。
脊髓亞急性聯合變性該病常呈亞急性或慢性病程，逐漸進展。由於患者長期臥床，可導致褥瘡、泌尿係統感染、下肢靜脈血栓形成。
脊髓亞急性聯合變性多在中年以後隱匿起病，男女無明顯差異。該病常呈亞急性或慢性病程，逐漸進展。在神經症狀出現前，多數患者出現貧血表現。部分胃酸缺乏患者合並輕度或嚴重貧血，出現倦怠、無力、心慌、頭昏、腹瀉、輕微舌炎及水腫等。伴胃腸道疾病時，患者食欲減退、便秘或腹瀉、口唇蒼白等。
神經症狀常表現手指及足趾對稱的感覺異常，如刺痛、麻木及灼燒感，呈持續性，下肢較重。感覺異常可向上延伸至軀幹，肢端感覺客觀查體多正常，少數患者有對稱的手套、襪套樣感覺減退。脊髓後索受損逐漸出現肢體動作笨拙、易跌倒、走路踩棉感、閉目或在黑暗中行走困難。運動障礙通常較感覺障礙出現晚，雙下肢可呈不完全性痙攣性截癱，查體可見雙下肢無力、肌張力增高、腱反射亢進及病理征陽性。
約5％的患者出現視神經萎縮及雙側中心暗點、視野縮小、視力減退或失明。少數患者可見淡漠、嗜睡、激惹、猜疑、抑鬱及情緒不穩等精神症狀。嚴重時出現精神錯亂、瞻望、妄想、幻覺、類偏執狂傾向、認知功能減退、記憶力減退等，甚至可發展為癡呆。
脊髓亞急性聯合變性的預防主要為針對病因的預防，如改善膳食結構、糾正營養不良、多進食含維生素B族的食物，並應戒酒；盡快治療胃腸等可導致吸收障礙的疾病
脊髓亞急性聯合變性的診斷除了依靠臨床表現，輔助檢查也是必不可少的診斷方法。主要的檢查如下：
1、腦脊液多正常，少數可有蛋白輕度增高。
2、周圍血象及骨髓塗片檢查顯示為巨細胞低色素性貧血；注射維生素B12100微克/天，10日後網織紅細胞增多有助於診斷。
3、血清維生素B12含量降低。
4、核磁共振掃描（MRI）可以顯示脊髓後索病變。
脊髓亞急性聯合變性除了常規的治療外啊，飲食需要注意：患者在飲食方麵，應多食富含維生素B12的食物，如豬肝、牛奶、魚類、蛋類等。
脊髓亞急性聯合變性一旦確診，即應開始大劑量維生素B12治療，否則可造成不可逆性神經損害。具體的治療方法如下：
1、維生素B12500~1000微克/天，肌肉注射，連續2~4周，然後每周2~3次；2~3個月後每次1000微克，每周2~3次。某些患者需終身用藥，合用維生素B1和B6等效果更佳。
2、貧血患者可用鐵劑，如硫酸亞鐵口服，每日3次；或10％枸櫞酸鐵銨溶液100ml口服，3次/d。
3、不宜單獨應用葉酸，否則會導致症狀加重。