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家族性抗維生素D佝僂病簡介

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  家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化症又稱原發性低磷酸鹽血症性佝僂病、低磷酸鹽血症性佝僂病,是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。

【詳情】

01家族性抗維生素D佝僂病的發病原因有哪些

  家族性抗維生素D佝僂病的病因主要與遺傳有關。本病是性連鎖顯性遺傳性疾病,遺傳缺陷異常因子主要是發生在X染色體上,亦可以是常染色體隱性遺傳,患者常有家族史。部分呈散發性病人,病因不詳,可能為此類患者全身各部位某些間質腫瘤。
  本病的發病機製尚未完全明確,既往曾被認為是維生素D代謝異常或與腸道鈣吸收障礙所致,但血1,25(OH)2D3水平正常,且給服此藥亦不能糾正低血磷與過高的尿磷排出率,因此證據不足。目前都認為是腎小管本身有功能缺陷,可能是缺乏一種磷結合蛋白,因此影響了腸道及腎小管上皮對磷的正常轉輸。

02家族性抗維生素D佝僂病容易導致什麼並發症

  家族性抗維生素D佝僂病的較重病例會並發進行性骨畸形(如雞胸)和多發性骨折,患者有骨骼疼痛,尤以下肢明顯,甚至不能行走。

03家族性抗維生素D佝僂病有哪些典型症狀

  家族性抗維生素D佝僂病較罕見,常有家族史,女性較多見,但一般均有不同程度的臨床表現。有症狀者的幼兒患者和成人患者各有不同。患兒一般發病早,出生不久即有低血磷,多在1周歲左右開始出現類似維生素D缺乏佝僂病的骨病變。“O”形腿常為引起注意的最早症狀,但病情輕者多被忽視。患者的身高多正常,也有病兒因生長發育障礙致身材矮小。嚴重者可出現典型的活動性佝僂病,表現為嚴重骨骼畸形、侏儒症、劇烈骨痛。
  患者可發生骨折,並常於出現骨病前,早期出現牙齒病變,如牙折斷、磨損、脫落、釉質過少等。女性常僅有低血磷而無骨病,血磷很低,兒童病例更明顯,且尿磷增多。

04家族性抗維生素D佝僂病應該如何預防

  家族性抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,對其發病無特效預防辦法,對已發病患者應積極對症治療,以預防並發症的發生

05家族性抗維生素D佝僂病需要做哪些化驗檢查

  家族性抗維生素D佝僂病的診斷除了依靠臨床表現,輔助檢查也是必不可少的診斷方法。主要的檢查如下:
 1、尿液檢查
  尿磷增多,尿中鈣與鎂正常或稍低。
2、血生化檢查
  血磷低,血鈣與鎂正常或稍低;血堿性磷酸酶在活動期升高;血甲狀旁腺激素(PTH)正常或稍高;血1,25(OH)2D3水平亦多正常,但也有減低者。

06家族性抗維生素D佝僂病病人的飲食宜忌

  家族性抗維生素D佝僂病除了常規的西醫治療外,飲食還需要做一些調整。患者宜吃維生素D含量高、鈣質含量高的食物。患者忌吃酸性的食物。

07西醫治療家族性抗維生素D佝僂病的常規方法

  家族性抗維生素D佝僂病的治療包括飲食治療和藥物治療。具體的治療方法如下:

1、維生素D及其代謝物
  補充維生素D如服維生素D2,必須用很大的劑量,一般2萬~10萬U/d,療程按具體情況而定。治療期間應根據病人的血鈣、磷,尿鈣及骨X線表現等情況以調節劑量,防止發生高鈣血症。單純維生素D治療,常不能完全治愈骨病,也不能糾正低血磷,故需配合磷酸鹽的治療。

  2、高磷飲食或應用磷酸鹽合劑
  高磷飲食:每天給無機磷1~3.6g,或磷酸鹽合劑每次20ml,4~5次/d口服,可暫時升高血磷濃度,但一般不易達到正常水平。近來提出標準治療方法,即口服磷酸鹽2~5g/d,分5~6次服,同時應用維生素D療效較好。合用時維生素D的劑量應減少,以避免中毒。

  3、其他治療
  給予維生素C(可降低尿pH)及鈣劑可加強腎對磷的再吸收。明顯骨畸形需在病情靜止時行矯正手術,應於12歲後作手術,減少複發。手術前後2周宜停服維生素D,以免術後臥床,活動減少而釋出大量骨鈣,加重高鈣血症與腎損害。

  4、病因治療
  某些因腫瘤所致應予以切除。

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