皮膚黃色瘤病常見於脂蛋白酯酶活性異常，肝內殘餘分解代謝異常或低密度脂蛋白分解異常所致的，以甘油三脂分解代謝降低為特點的各種原發性和繼發性病變。高脂蛋白血症是皮膚黃色瘤病生成的主要原因，患者血漿脂質中過度增高的膽固醇、甘油三酯和磷脂等易在體表皮膚。真皮內局限性沉積。見於各種類型的原發性和繼發性高脂蛋白血症中。
血漿脂質正常者也可出現皮膚黃色瘤病，稱之為正常脂蛋白血症性皮膚黃色瘤病，其發病則是由於血漿蛋白的異常病變或是組織細胞的異常增生而導致繼發性的血漿脂質局部沉積。如見於多發性骨髓瘤、高γ球蛋白血症、巨球蛋白血症和淋巴瘤、白血病等患者中，在一些原發性組織細胞增生性疾病和朗格罕組織細胞增生症（組織細胞增生症Ｘ）等患者中均可見有皮膚黃色瘤病出現。此外、由於遺傳性酶缺陷所致的葡萄糖腦苷脂病、鞘磷脂病等患者中也可有皮膚黃色瘤病性損害。
皮膚黃色瘤病可以合並血脂代謝異常。有的病例有家族性，有的病例有係統性病變，如脂類沉積於心血管可產生動脈硬化和小血管的栓塞。黃色瘤部分患者還可有黏膜損害，甚至發生尿崩症，病程較長且可自行緩解，也可發生血脂升高，伴有冠心病等。
皮膚黃色瘤可根據發病部位和外觀等分為以下不同類型：
1、結節性黃色瘤
結節性黃色瘤好發於四肢伸側及皮膚黃色瘤病易受摩擦部位，如肘、膝、指關節、臀部、足跟部，皮損呈黃色、深褐色丘疹，性質堅實，可帶蒂。日久皮損增大成結節，直徑可大到5cm，並可互相融合，由於纖維化而變得更堅實。結節性黃色瘤可與掌黃色瘤、腱黃色瘤伴發；偶亦與發疹性黃色瘤或瞼黃色瘤伴發。粘膜受侵罕見。即使血脂恢複正常，皮損亦不易消退。本型主要發生於B脂蛋白增高的病例，即ⅡA型和Ⅲ型，偶亦見於ⅡB型和Ⅳ型。
2、扁平黃色瘤
本型呈柔軟淡黃到淡棕色斑或輕度高起的斑塊。局限或泛發，直徑可達5cm，可發生於眼瞼(臉黃色瘤)、頭，頸、軀幹和四肢。皮損亦見於手掌、掌紋處及指尖。扁平黃色瘤通常持久存在，亦可與結節性黃色瘤。發疹性黃色瘤等伴發。約60％的患者患有Ⅲ型高脂蛋白血症，少數可患有Ⅳ型高脂蛋白血症，但亦有見於血脂蛋白正常者。
3、腔腱黃色瘤
腔腱黃色瘤可侵犯肌腱韌帶、肌膜和骨膜，常侵犯手背、手指、肘、膝和足跟部，皮膚呈無痛性堅實結節，大小約1m或更大，以指節和跟腱部皮損最明顯。可與結節性黃色瘤和瞼黃色瘤伴發。腱黃色瘤見於Ⅱ型和Ⅲ型高脂蛋白血症，偶亦見於血脂正常而患有腦-腱黃色瘤病的患者，其特點為白內障、肌腱、肺和小腦黃色瘤病，由於小腦受侵，出現小腦共濟失調和智力減退。此外亦有報告血脂正常的患者發生腱黃色瘤者。血脂異常糾正後，腱黃色瘤可不消退。
4、發疹性黃色瘤
發疹性黃色瘤為突發性成群、紅或黃色丘疹，帽針頭至豌豆大小，周圍繞以紅暈，類似膿皰，伴劇癢，可形成潰瘍。皮損常自行消退，好發於四肢伸側，特別是肘膝部和臀、背、腹和軀幹受壓處。顏麵、頭、唇和上齶不常受累，口腔損害往往獨立，但亦可群集形成斑塊，可伴發Koebner現象。皮損可因血漿中出現高濃度甘油三脂所致，亦可見於患I、Ⅲ、Ⅳ或V型高脂蛋白血症患者。血清脂質異常消退後，皮損往往消退而不遺留痕跡，偶有色素減退。
5、瞼黃色瘤
瞼黃色瘤呈黃白色扁平或稍隆起斑片或斑塊，主要位於上瞼，亦見於下瞼，特別是內眥處。皮損可互相融合，觸之柔軟。主要見於成人，偶亦見於青少年及兒童，約25％的患者伴發血漿膽固醇水平增高。青年期發生瞼黃色瘤者，其高脂蛋白血症的發生率較高。
在皮膚黃色瘤病中，各型黃色瘤的組織病理大體相同，具有特征性病理改變，預防及治療上無特效的治療方法合並高脂血症者，應保持良好的飲食習慣，注意飲食調節，不過量攝入高脂、高糖、高膽固醇食物，同時服用降脂藥物等
皮膚黃色瘤病根據黃色、橘黃色斑片、丘疹或結節，結合組織病理，較易診斷。腱黃色瘤應與痛風、腱鞘囊腫、腱鞘巨細胞瘤和類脂質皮膚關節炎鑒別，發疹性黃色瘤應與播散性黃色瘤、發疹性汗管瘤、播散性環狀肉芽腫、粟粒性肉樣瘤、平滑肌瘤等鑒別。
皮膚黃色瘤病的患者可適當補充維生素C及優質蛋白。
1、補充維生素C：多吃獼猴桃、橙子、西紅柿、蘆筍等富含維生素C的食物。
2、潤肺滋補：可以多吃點蟲草(燉甲魚、肉或鴨)、花生湯、銀耳等草藥或食物。
3、增加蛋白質：雞蛋、鰻魚、黑魚、甲魚、酸奶、牛奶等富含蛋白質類，可以適當多吃，對黃素瘤有一定的幫助。
皮膚黃色瘤病的治療應首先查找類脂代謝障礙的原因，如飲食、遺傳、糖尿病等，針對病因予以矯治。體重過高者應降低體重，調節膳食，進低脂肪、低熱能、低膽固醇飲食，並應用降血脂藥物。當血漿脂類降至正常時，幾周內皮疹可以消退。大的結節可由外科切除，皮下損害可以電灼。
1、對合並高脂蛋白血症者，根據不同類型分別控製飲食，給低脂、低糖飲食。可服用降脂藥如消膽胺、安妥明、煙酸等。
2、對限局性、數目少而小的皮損，可酌用電分解、電凝、激光或液氮冷凍去除，較大者可行外科切除。