皮膚卟啉病的發病機製至今還不完全清楚，但在卟啉-血紅素生物合成過程中某些酶的遺傳缺陷常是各型皮膚卟啉病的主要原因，其中除PCT的發病為雜合型外，均為單基因病，EPP、HC、VP和小部分PCT均為常染色體顯性遺傳，但因臨床外顯率低，故病人常訴無家族史，CEF為常染色體隱性遺傳。
皮膚卟啉病患者血中原卟啉的增多可導致在肝細胞和膽囊中的沉積和過多積聚，造成膽囊結石和不同程度的肝損害和硬化，部分患者有輕度貧血；遲發性皮膚卟啉病(PCT)伴發係統性紅斑狼瘡、非胰島素依賴型糖尿病、慢性淋巴細胞性白血病等；先天性紅細胞生成性卟啉病(CEP)，多次發作後可發生肢端攣縮，耳鼻手指殘缺，臉頰瘢痕，眼瞼外翻，眼球粘連，瘢痕性禿發等嚴重殘毀。
皮膚卟啉病的臨床症狀表現為腹痛、精神症狀及皮膚症狀。
1、腹痛
腹痛是最主要和突出的症狀，發作性的絞痛有時雖可極輕，但大多較嚴重。疼痛部位可以是局限的，也可波及整個腹部，或放射至背部或腰部，可伴有惡心嘔吐。常有頑固性便秘。檢查時腹部大多沒有明顯壓痛。
2、神經精神症狀
神經係統的症狀有多種，如四肢神經痛、痛覺減退或麻木。可有單肢肌無力直至四肢鬆弛性癱瘓，在癱瘓出現前或同時可有肌肉劇痛，特別是小腿。腱反射常常減低或消失。腹部、肋間或膈肌無力可導致呼吸麻痹而危及生命。還可出現視神經萎縮、眼肌麻痹、麵神經癱瘓、吞咽困難和聲帶麻痹等症狀。
急性發作之前常有精神緊張、煩躁不安、甚至出現幻覺個別病人可暫時失明，嚴重者可發生驚厥，甚至昏迷。發作時腦電圖可出現癲癇或類似電解質紊亂的變化。可有交感神經興奮的表現，包括低熱、出汗，血壓可以明顯升高。心動過速每於發作時出現，緩解時消失，因此可作為本型活動的指征。
3、皮膚征狀群
皮膚征狀群多在嬰兒期也可在成人出現（遲發性皮膚血卟啉病）。為光照後，在皮膚暴露部出現紅斑、皰疹、甚至潰爛。結痂後遺留瘢痕，引起畸形和色素沉著。口腔黏膜可有紅色斑點，牙呈棕紅色。同時可並發眼損害如結膜炎。部分病人皮膚過敏炎症後期萎縮、黑色素沉著及類似硬皮病或皮肌炎的現象。嚴重者可有鼻、耳、手指皮膚結瘢變形。可有特殊紫色麵容。紅細胞生成性血卟啉病和遲發性皮膚型，可有多毛症。肝性血卟啉病除皮膚症狀外，可同時伴有腹部或神經精神症狀，即為混合型。
皮膚卟啉病患者應盡可能避免日曬及光照，外用對可見光和長波紫外線有較好防護作用的防曬製劑避免誘因如過勞、精神刺激和饑鋨、感染等，宜高糖飲食，禁酒急性發作時，靜脈滴注10％葡萄糖液或25％葡萄糖液，配合高糖飲食能使症狀迅速緩解，糖耐量減低者可並用胰島素治療
皮膚卟啉病患者根據病情選做心電圖、腦電圖和腹部B超。
1、尿液檢測
患者尿常呈紅色（也可無色），但經暴露於陽光或酸化煮沸半小時後變為紅色。
2、二甲氨基苯甲醛試驗
二甲氨基苯甲醛試驗是檢查PBG（卟膽原）的一種簡單可靠的方法。本病急性發作時，此試驗經常呈強陽性反應；在緩解期通常也是陽性的，但有時也可陰性；隱性病例此試驗的結果為弱陽性或陰性。
皮膚卟啉病患者除了一般治療外，還可以通過食療的方法緩解症狀。
1、浮小麥45克、大棗5枚、生甘草15克、製香附20克、瓜萎9克、黨參30克、杭芍30克、當歸15克、地龍12克、生蒲黃9克、炒五靈脂12克、元胡1。8克（衝），水煎服。
2、大黃（後下）10克、黃連6克、木香10克、陳皮10克、黃芩10克、法夏10克、厚樸10克、竹茹12克、澤瀉10克，水煎服。
3、樗白皮15克、黃芩10克、薑半夏10克、生薑3克、當歸10克、川芎6克、白芍10克、甘草5克、青龍齒15克、徐長卿15克，水煎服。
4、柴胡9克、赤芍12克，白芍12克、木香9克、鬱金9克、枳殼12克、川楝子12克、元胡12克、蒲公英30克、生大黃9克（後下）水煎服。
5、當歸15克、川芎10克、桃仁10克、紅花10克、白芍15克、元胡30克、幹薑7。5克、甘草10克，水前服。
6、桃仁10克、桂枝7克、大黃9克、芒硝15克、白芍15克、甘草3克，水煎服。
皮膚卟啉病的治療主要為對症治療和預防複發，不同卟啉病的治療不同。
一、紅細胞生成性血卟啉病
1、皮膚損害：避免陽光照射和創傷；外用3％二羥丙酮和0.13％散沫花素霜劑。
2、溶血性貧血：嚴重和長期溶血有脾切除指證，可能有良效且可降低對光敏感性。可服用消膽胺，餐前服用同時加用抗氧化劑維生素E，對防止肝病的進展有效。
二、急性間歇性血卟啉病
1、避免誘因：如過勞、精神刺激和饑餓、感染等，立即停用可能誘發疾病發作的藥物。
2、宜高糖飲食、禁酒：急性發作時，靜脈滴注10％葡萄糖液，配合高糖飲食能使症狀迅速緩解。糖耐量減低者可並用胰島素治療。
3、內分泌治療：少數急性發作與月經周期有明顯關係病例，可考慮使用GnRH類似物抑製月經來潮。
4、對症治療：需要注意避免使用加重疾病的藥物。
5、血紅素：是搶救危重急性血卟啉病的有效手段。
6、糾正水、電解質紊亂：對抗利尿激素釋放過多者，應限製水分攝入，並加用去甲基金黴素，如因出汗和胃腸道損失過量的鈉和進水量不足者，則需補充鹽類和水分。急性發作時偶見低鎂血症性抽搐，應予補充鎂鹽。
三、遲發性皮膚型血卟啉病
1、靜脈放血：遲發性皮膚型血卟啉病靜脈放血有療效。每2～3周放血一次，每次300～500ml，總量常需2000～4000ml。尿卟啉排出顯著減少或血紅蛋白降至11g％時停止放血。
2、氯喹：間斷試用劑量，療程可達數月至數年。對遲發性皮膚型病人可獲完全緩解．治療中應密切觀察肝功情況。