波伊茨-耶格綜合征是一種比較少見的家族遺傳病，且根據醫學家研究，該病為一種符合遺傳規律的常染色體顯性遺傳病，男女均可發病。
波伊茨-耶格綜合征的並發症很多，患者也多因該症引起的並發症如腸套疊、腸梗阻、消化道急慢性出血等而就診，也可能並發外科急腹症。如發生並發症應及早進行手術治療。多數並發症為單發病灶，但日後可能複發。該病也可累及胃、十二指腸、小腸、結腸等多部位、產生多病灶，但比較少見。
對於並發症的治療，外科治療的原則是切除病變，解除並發症和防治惡變。對於腸套疊者給予腸套疊複位，如已出現腸壞死，做腸段切除。對於較大的息肉，在息肉蒂旁縱行切開腸壁，將息肉及周圍部分腸壁切除，然後橫行縫合腸壁切口。對息肉密集腸段可行腸切除、吻合。術中應做病理冷凍切片檢查，如發現息肉癌變，應行根治性切除術。術中還需注意盡量保留腸管，以防術後出現短腸綜合征。對於腸鏡和胃鏡可以夠及的病灶，可在內鏡下摘除。
波伊茨-耶格綜合征的臨床症狀特征明顯，主要症狀為不明原因的腹痛及便血，腹痛呈間歇性絞痛，常位於臍周，持續時間不定，排氣後緩解，可反複持續數年。由於息肉的增長，還可能引起腸套疊和腸梗阻，嚴重的還可引起腸壞死。由於息肉的大量出血，可出現急性消化道出血，造成患者貧血。
該病最主要特征為口唇黑斑。黑色素斑點在兒童期或嬰兒期即可出現，青春期顏色最深，中年後顏色變淡，但頰粘膜色素一般持續存在。黑斑呈圓形或橢圓形，不高出皮麵、壓不退色、無毛發生長。分布多見於口唇、齒齦、頰黏膜、麵部口鼻眼周圍、指趾掌麵，陰唇及龜頭亦可有黑色素沉著。
波伊茨-耶格綜合征為遺傳病，患者多有家族史對於有家族史或己經診斷的患者，應盡量行胃鏡、結腸鏡檢查、小腸鏡檢查以及全消化道鋇劑造影，以徹底排除消化道的息肉
從10歲開始，每2年進行1次胃鏡、腸鏡和全消化道鋇餐檢查各一次，有條件者行小腸鏡或膠囊內鏡檢查對於少息肉型的病人，在消化道息肉清除幹淨後，需每年1次的內鏡檢查；而對於消化道息肉尚未完全清除幹淨的多息肉型病人，需每半年1次的內鏡複查，直到息肉完全清除幹淨為止，再改為1年1次的內鏡複查
從30歲開始進行超聲及CT檢查了解肝髒、胰腺等腹腔髒器情況
對女性患者從20歲開始就應該每2年行1次乳房造影，每年1次宮頸塗片
男性患者從10歲開始就應該檢查睾丸，以了解生殖係統情況一旦發現征兆便應當馬上治療，否則一旦發病將對患者造成非常嚴重的危害
波伊茨-耶格綜合征需主要進行胃腸檢查，如胃鏡、腸鏡、消化道鋇餐造影或腹盆腔CT可以發現胃、結腸息肉，但直視下的胃腸鏡檢查由於其獨特優勢，比消化道鋇餐造影及CT的息肉檢出率要高的多，並且還可以在內鏡檢查時對息肉進行組織活檢，進一步行病理學檢查以明確診斷。對於發病部位最多見的小腸息肉，傳統檢查手段的息肉檢出率及敏感性、特異性一直較低，近年來隨著電子小腸鏡技術的發展，通過電子小腸鏡可以觀察全部小腸，同時可進行內鏡下切除息肉等治療。此外，膠囊內鏡可以對全消化道進行檢查，並且具有無痛苦、簡便、操作方便等優勢，有望成為黑斑息肉綜合征小腸病變的首選篩查手段。
臨床上要確診波伊茨-耶格綜合征，必須經組織學證實有胃腸道錯構瘤或者具備下列3條臨床表現中的2條:(1)具有黑斑息肉綜合征家族史；（2）多發性胃腸息肉；（3）皮膚粘膜色素斑。有條件時還可作基因檢查，進一步證實診斷。
波伊茨-耶格綜合征的病症發生於腸胃，因此，患者對於腸胃的保養很重要。下麵我們介紹一些腸胃保養飲食須知，希望能給大家提供一些幫助。
1.早餐忌吃過多的蛋白質、脂肪類、肉類，因屬酸性食物易致白天精神不佳。 如：火腿蛋三明治、小籠包、水煎包、燒餅油條、過甜的麵包，均不宜。 早餐一定要吃，可多攝取五穀雜糧類食物沒有吃早餐的人，會出現體力不濟、頹廢及腦力不集中，易引起中年失智症、早衰症。
2.早上不宜喝咖啡，易導致骨質流失，骨質疏鬆，下午2-3點可以喝,成年人一周不超過2杯，或隻喝黑咖啡不加糖及奶精，較不易影響骨質流失。
3.成年人一周不超過3顆蛋，蛋白質的攝取量過多，易膽固醇過高，易漲氣者，腸胃蠕動過速者不宜攝取洋蔥炒蛋、茶葉蛋，蛋內所含之賀爾蒙及抗生素易殘留在體內而產生抗藥性。
4.三白少吃--白米、白麵、白糖(已精致化沒有營養價值，造成肝腎消化的負擔)。
5.水果在早餐吃是金、中午吃是銀、晚上吃是垃圾。尤其瓜類：西瓜、哈密瓜要在餐與餐之間進食(最忌飯前及飯後吃西瓜)， 晚上5點過後不吃。尤其皮膚容易過敏、鼻炎、鼻過敏、支氣管較差者、骨折過、骨關節、骨刺患者、腸胃病、肝炎患者。 因瓜果類較易在腸胃道內腐敗，且屬較濕寒性，易影響上列之症狀。骨折骨頭受傷的患者可以吃香蕉，請在早餐前吃可達雙效--清腸、預防腸癌。
6.生菜類食物可多攝取，對肝髒的疾病改善，及天然酵素補充的最佳來源。生菜一周最少四份，過午前吃為佳，國人對生菜的印象是“太冷”了， 生菜在早上屬陽性可多吃，吃對時間就沒有太“冷或寒”的問題，晚上則多吃屬陰性的大白菜、白菜、高麗菜，根莖類的蔬菜--地瓜、南瓜、竽頭、胡蘿卜等。 一周每人盡量吃到4份的五穀根莖類食物，才會有能量。
7.晚餐綠色蔬菜不宜過量，尤其是更年期、新陳帶謝異常者，易刺激交感神經旺盛而導致失眠、內分泌失調。晚上亦不宜吃水果減肥餐也會有上述之症狀。
波伊茨-耶格綜合征應早期發現早期治療，由於該病息肉的癌變危險性很高，而且胃腸道息肉也會導致腸套疊或引起腸梗阻，所以一旦診斷明確應盡早幹預。
該病的治療方法很多，內鏡治療，手術治療，黑斑治療，對症治療，內外科合作治療均可作為治療該病的方法。目前內鏡下治療黑斑息肉綜合征胃腸道息肉已廣泛應用於臨床，內鏡下切除息肉是該病的首選治療方法。內鏡下息肉切除術具有創傷小、恢複快、並發症少、可反複多次治療等優點。根據息肉大小及形態可采用氬離子凝固術、高頻電灼燒術、電凝電切等方法切除。對於息肉的高發部位，小腸一直是檢查和治療的薄弱環節，近年來隨著小腸鏡技術的發明應用，如今已實現在小腸鏡下對小腸息肉進行摘除，避免了多次外科手術帶來的痛苦，降低患者開腹手術的幾率。
手術治療多數是在並發外科急腹症時實施，如果合並下列情祝應考慮手術治療：並發腸套疊或腸梗阻、引起消化道急慢性出血、息肉直徑較大有引起腸梗阻的可能而不能經內鏡摘除者、小腸存在密集多發性息肉者、疑有癌變者等。由於手術目的主要是解決臨床症狀而不是根治該病，因此在手術時應盡量保留腸管的長度。