1、發病原因
本病征病因未明。為常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性，多認為是先天性免疫缺陷綜合征的一個分型。
2、發病機製
該病免疫學異常尤為突出，包括血液、痰和膿腫中嗜酸性細胞增高，粒細胞趨化功能缺陷，T細胞亞群異常，抗體產生不足和細胞因子分泌異常。這些免疫學改變均為非特異性；其他與免疫學無關的表現有特殊麵容，關節過度伸展，多發性骨折和顱骨縫早閉。因此，本病為多係統免疫受損性疾病。
有人對本病征患兒IgE的合成和調節做過較深入的研究，發現其IgE的合成不依賴於淋巴因子（IL-4，IL-6）及T/B細胞的相互作用，而是分化成熟的B細胞對調節信號不敏感。但也有人提出不能排除HIES患者體內有IL-4絕對或相對過多，隻不過是尚未被檢測出來而已，有促進IgE的產生。
由於患兒缺乏產生抗葡萄球菌IgG的能力IgE作為替代抗體，大量覆蓋在肥大細胞表麵，在金黃色葡萄球菌抗原存在下激活過敏反應，釋放組胺等生物活性物質麻痹嗜中性多形核白細胞（PMNC），使之不能抵抗葡萄球菌，產生炎症及迅速形成膿腫。這些表現在肥大細胞豐富的麵部等區域尤為明顯。反複炎症發作使結締組織增生，尤其在口周、鼻、眼等部位，因而產生HIES患兒特有的粗陋麵容。
反複發生各種嚴重感染，可有肺大皰、膿胸、支氣管擴張等並發症。白色念珠菌、卡氏肺囊蟲感染、帶狀皰疹、皮膚皰疹、皰疹性角膜結膜炎。常有生長發育遲緩，骨質疏鬆和多發性骨折等。
1、肺大皰是指發生在肺實質內直徑超過1cm氣腫性肺泡，常發生在肺氣腫基礎上，一般繼發於細小支氣管的炎性病變，如肺炎，肺氣腫和肺結核，臨床上最常與肺氣腫並存。發生機製與肺氣腫相似但程度較重。
2、急性膿胸：（1）高熱、胸痛、氣促、咳嗽、伴支氣管胸膜瘺者有體位性咳痰；（2）患側胸部呼吸受限，胸廓飽滿，氣管移向對側，肋間隙增寬，叩診濁音或實音（膿氣胸叩診上部鼓音，下部濁音），聽診呼吸音減弱或消失。
慢性膿胸：（1）反複發熱（低熱）、食欲不振、胸部隱痛，氣促、咳嗽、伴支氣管胸膜瘺者咳大量膿痰；（2）慢性消耗性病容、消瘦、貧血、營養不良（血漿蛋白降低），患側胸壁塌陷，氣管向患側移位，肋間隙變窄，呼吸運動受限，叩診實音，呼吸音減弱或消失，脊柱側彎，杵狀指（趾）。
3、支氣管擴張（bronchiectasis）以局部支氣管不可逆性解剖結構異常為特征，是由於支氣管及其周圍肺組織慢性化膿性炎症和纖維化，使支氣管壁的肌肉和彈性組織破壞，導致支氣管變形及持久擴張，典型的臨床症狀有慢性咳嗽，咳大量膿痰和反複咯血。
4、白色念珠菌感染，常表現為陰道炎。念珠菌陰道炎是一種常見的陰道炎，習稱黴菌陰道炎，發病率僅次於滴蟲陰道炎。由念珠菌中的白色念珠菌感染所致。此菌呈卵園形，有芽生孢子及細胞發芽伸長而形成的假菌絲，假菌絲與孢子相連成鏈狀或分枝狀。念珠菌對熱的抵抗力不強，加熱至60。C1小時即可死亡；但對幹燥、日光、紫外線及化學製濟等抵抗力較強。
5、卡氏肺囊蟲感染，起病較急，開始時幹咳，迅速出現高熱，氣促，發紺，肺部體征甚少，可有肝脾腫大。
6、帶狀皰疹（herpeszoster，HZ）是水痘帶狀皰疹病毒（varicella-zostervirus，VZV）引起的急性皰疹性皮膚病。其特征為簇集性水皰沿身體一側周圍神經，呈帶狀分布，伴有顯著的神經痛及局部淋巴結腫大，愈後極少複發。帶狀皰疹患者一般可獲得對該病毒的終生免疫。
7、皰疹表現為細小灰白色或灰黃色的小結節，直徑1～3mm，典型位置是在角膜緣，其周圍的結膜呈扇形充血。皰疹亦可發生在角膜上鄰近角膜與鞏膜接連處，有時幾個皰疹在兩眼或一眼的不同部位同時或相繼出現。可消失而不留痕跡，或表層脫落，形成潰瘍後愈合。但皰疹發生在角膜上，則形成潰瘍後，每留有瘢痕。
多見於1歲以內的嬰兒，皮損類似異位性皮炎或慢性濕疹，瘙癢劇烈，易繼發葡萄球菌感染如癤，癰和複發性“寒性膿腫”，頭部可有毛囊炎，耳，頭，口腔周圍及腹股溝可有膿皰，結痂和脫屑，眼瞼可出現瞼緣炎，反複發生上呼吸道感染，肺炎，膿胸和肺膿腫等。
1、孕婦保健已知一些免疫缺陷病的發生與胚胎期發育不良密切相關，如果孕婦受到放射線照射，接受某些化學藥物的治療或發生病毒感染（特別是風疹病毒感染）等，則可損傷胎兒的免疫係統，特別是在孕早期，可使包括免疫係統在內的多係統受累，故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要，孕婦應避免接受放射線，慎用一些化學藥物，注射風疹疫苗等，盡可能防止病毒感染，還要使孕婦加強營養，及時治療一些慢性病
2、遺傳谘詢及家族調查雖然大多數疾病不能確定遺傳方式，但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳谘詢是很有價值的，如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性；如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大，對於抗體或補體缺陷患者的直係家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式，對於某些已能進行基因定位的疾病，如慢性肉芽腫病，患者父母，同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測，如果發現有患者，同樣應在他（她）的家庭成員中進行檢查，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生
3、產前診斷某些免疫缺陷病能進行產前診斷，如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症，核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病；胎兒血細胞免疫學檢測可診斷ＣＧＤ，Ｘ－聯無丙種球蛋白血症，嚴重聯合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生，高免疫球蛋白Ｅ綜合征相對少見，約１／３有家族史，由於男女均可發病而且非每代均有病人，因此本病征可能屬不完全外顯性的常染色體遺傳性疾病，早期準確診斷，及早給予特異性治療和提供遺傳谘詢（產前診斷甚至宮內治療）非常重要
1、免疫學檢查：可有多種免疫異常表現。
2、外周血：末梢血及局部嗜酸細胞增多，可高達白細胞總數的55％～60％。
3、血清：IgE增高明顯增高（>4.8mg/L，即〉2000U/ml）且水平穩定。
4、抗體反應：血清中可查出高水平的抗金黃色葡萄球菌特異性IgE；有報道21例高免疫球蛋白E綜合征的白喉，破傷風抗體反應低下；嗜血流感杆菌莢膜多糖抗原的抗體反應也不足，多為IgG2亞類缺陷，在體內對回憶抗原缺乏遲發型超敏反應，高IgE綜合征常伴IgG4亞類增高；抗IgE的IgG抗體存在；含有IgE的免疫複合物存在，在體外對可溶性抗原及同種異體抗原缺乏淋巴細胞增生反應。
5、中性粒細胞及單核細胞趨化功能缺陷：部分病例伴有中性粒細胞趨化功能低下，但反複檢測趨化功能，時而低下時而正常，趨化功能低下可能與炎症細胞達到感染部位延遲而形成冷膿腫有關。
6、細胞免疫：多數淋巴細胞增殖功能正常，但部分病例對念珠菌，鏈激酶-鏈道酶，破傷風類毒素的增殖反應低下；混合淋巴細胞培養增殖反應缺乏，CD45ROT細胞數量減少，T細胞產生IL-4的能力可能正常，而伴有過敏體質者則IL-4增高；產生IFN-γ明顯下降，可能是導致高IgE血症和嗜酸性細胞增多症的原因。
常須做X線檢查，B超檢查，腦電圖等檢查。
一、高免疫球蛋白E綜合征食療方（下麵資料僅供參考，詳細需要谘詢醫生）
尚無有效食療方。
二、高免疫球蛋白E綜合征哪些對身體好
1、多吃富含維生素A、B族及維生素C的食物，如橘子、蘋果、西紅柿等水果蔬菜。
2、多食用可增加免疫功能的食物，如香菇、蘑菇、木耳、銀耳等。
3、多食粗纖維的食物。
三、高免疫球蛋白E綜合征最好不要吃哪些食物
1、忌動物脂肪及油膩食物。
2、忌暴飲暴食、飲食過飽。
3、忌煙、酒及辛辣刺激性食物。
4、忌黴變、油煎、煙熏、醃製食物。
5、忌堅硬、粘滯不易消化食物。
一、一般療法
1、加強護理和營養：以提高患者的抵抗力和免疫力。
2、預防感染：應注意隔離，盡量減少與病原體的接觸。
二、抗感染療法
由於吞噬細胞本身和吞噬能力缺陷，機體無法殺滅感染的細菌，因此，一旦發生感染，應針對病原菌選擇廣譜的殺菌性抗生素進行治療。磺胺甲？唑／甲氧苄啶（複方新諾明）對控製慢性肉芽腫病的感染有一定的效果。
三、免疫替補療法
1、輸注粒細胞：針對粒細胞吞噬殺菌功能的缺陷，可通過輸注粒細胞起到暫時的替補作用。尤其是應用細胞分離器獲得的白細胞懸液中含有更多的粒細胞（１０１０的細胞數），可供臨床使用。
2、輸注新鮮全血：先天性調理係統缺陷可引起一些反複感染，應用新鮮血漿可以糾正，每次１０～２０ｍｌ／ｋｇ，每周或每２周１次。對嚴重感染的病例，可輸入調理蛋白，通過加強對病菌的調理作用，促進機體對病菌的識別、吞噬和清除作用，從而達到控製感染的目的。
3、阿地白介素（白細胞介素－２）：參見聯合免疫缺陷病的治療。
4、骨髓移植：為根本的療法。參見聯合免疫缺陷病的治療。