1、發病原因
常染色體顯性遺傳疾病。遺傳性染色體的缺陷，導致原卟啉氧化酶缺陷所致。由於原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟膽原的產生和排泄增多，在發作和緩解期大便中有大量糞卟啉和原卟啉排出。皮膚損害的發生與暴露於日光有關。
2、發病機製
本病主要由於遺傳性原卟啉原氧化酶缺陷所致，酶基因定位在染色體1q23，患者基因有多種類型點突變，致使患者酶活性僅為正常50％，導致原卟啉原在體內蓄積，同時原卟啉原為糞卟啉原氧化酶競爭性抑製劑，繼而形成糞卟啉原在體內蓄積。部分患者發現合並有血紅素合成酶缺陷或尿卟啉原脫羧酶缺陷。說明可能有2個不同突變基因導致本病的遺傳缺陷。此外，由於血紅素合成受阻，其對ALA合成酶反饋抑製減低。以上綜合原因造成卟啉前體及卟啉均增高，產生相應的神經和皮膚光敏症狀。
混合型卟啉病除了其臨床表現外，還可引起其他疾病。本病常繼發感染，愈合很慢。急性發作時可導致死亡，應引起臨床醫生和患者的高度重視。
本病很少在青春期前發病，臨床症狀出現常在青春期後至30歲前，症狀的輕重很不一致，男女均可發病，女性患者常有急性發作史，可能與體內激素變化或經常服藥有關，男性患者皮膚損害往往更常見，可能因為更多暴露於日光有關，臨床症狀與急性間歇性卟啉病相似，主要的表現為皮膚表現為光敏性皮炎，皮膚脆性增加，損傷後，出現淺表糜爛和水皰，常繼發感染，愈合很慢，愈合後自有色素沉著和微凹的瘢痕，皮膚損壞隻出現於皮膚暴露處，麵部和手的皮膚，並且膚色較深多見，多毛症在女性患者常很明顯，尤其在顳部，發緣，重者慢性皮膚的損害，感染和瘢痕等可毀容。
多數患者症狀逐漸減輕持續數月，最後完全消失，急性發作時可導致死亡，還可出現腹痛，神經係統症狀和精神症狀的發作，都可因巴比妥酸鹽，磺胺藥等誘發，飲酒和雌激素等也可誘發，與急性間歇性卟啉病的症狀相同，皮膚症狀可持續存在。
皮膚應盡量避免直接暴露於日光下注意避免應用可以引起急性發作的各種藥物是非常重要的
如能早期診斷、注意防治，預後不一定很差長期反複發作者，預後欠佳有神經症狀者預後不良發作期間注意支持療法和護理，特別對呼吸麻痹病人進行呼吸監護，合理應用血紅素搶救治療，病死率可大為降低隨著年齡的增長本病傾向於減輕
1、外周血
一般正常。
2、便常規
急性發作期和無症狀期，糞便中原卟啉和糞卟啉都明顯增高，即使症狀很輕微或在兒童期，也有同樣發現，糞卟啉通常多於尿卟啉，原卟啉與糞卟啉的量之比>1.5∶1。
3、尿液
在急性發作時，尿中ALA，卟膽原均明顯增多，有時尿卟啉和糞卟啉也明顯增多，可能因血紅素的反饋抑製減弱所致。
混合型卟啉病患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
1、腹痛和神經係統
症狀急性發作期的治療與急性間歇性卟啉病相同。正鐵血紅素和葡萄糖的治療是有效的。皮膚損害時用倍他胡蘿卜素(β-胡蘿卜素)治療有效。
2、宜高糖飲食、禁酒
急性發作時，靜脈滴注10％葡萄糖液，配合高糖飲食能使症狀迅速緩解。糖耐量減低者可並用胰島素治療。
3、內分泌治療
少數急性發作與月經周期有明顯關係病例，可考慮使用GnRH類似物抑製月經來潮。
4、對症治療
需要注意避免使用加重疾病的藥物。
5、血紅素
是搶救危重急性血卟啉病的有效手段。
6、糾正水、電解質紊亂
對抗利尿激素釋放過多者，應限製水分攝入，並加用去甲基金黴素，如因出汗和胃腸道損失過量的鈉和進水量不足者，則需補充鹽類和水分。急性發作時偶見低鎂血症性抽搐，應予補充鎂鹽。