一、發病原因
是一種性聯X連鎖的顯性遺傳病，女性多於男性。
二、發病機製
性聯X連鎖顯性遺傳的女性的異常基因，隻位於2個X染色體之一，致病基因可被另一個正常X基因保護，因而病變不嚴重，存活率高。男性隻有1個X基因，如是致病基因，病變較重，常死於宮內。常有近親結婚及家族遺傳史。
本病屬於染色體遺傳性疾病，通常在近親結婚，以及父輩患有染色體疾病遺傳所致，且本病可形成紅斑、水泡、感染等並發症，皮膚完整性被破壞，故可因患者抓撓誘發皮膚細菌感染或者真菌感染，通常繼發於體質低下，或長期使用免疫抑製劑以及有灰指甲等真菌感染的患者，如並發細菌感染可有發熱、皮膚腫脹、破潰及膿性分泌物流出等表現。嚴重病例可導致膿毒血症，故應引起臨床醫生的注意。
出生後不久即發生，罕見2個月後發病，損害分3期：紅斑及大皰；丘疹和疣狀損害；色素沉著，它們的發生不規則，可相互重疊，分布多樣化。
皮損的突出表現為灰褐色和黑灰色斑點，呈線狀，水滴狀，螺紋狀和大理石紋狀等不規則形，排列無次序，常分布於軀幹，上臂，大腿部位，在色素斑出現前，常有大皰，尼氏征陰性，此起彼伏，水皰消退後可見紅色光滑的結節和斑塊，皮損中可出現藍到棕色的潑濺樣色素沉著斑，色沉斑持續數年後可漸消退，直至20～30歲才覺察到，有的伴有萎縮和硬化。
患兒常伴有假性斑禿，甲營養發育不良，甲缺損，甲畸形，眼部損害約占30％，表現白內障，斜視，視神經萎縮，藍色鞏膜，滲出性脈絡膜炎等;骨骼異常少見，如並指(趾)，多肋，骨瘤，偏身萎縮及牙齒缺陷;出牙延遲或部分無牙，中樞神經係統也可受累，表現智力發育遲緩，小頭畸形，癲癇，痙攣性四肢麻痹，短臂，短腿等。
本病屬於染色體疾病，導致染色體畸形改變的病因不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性，故本病無法直接預防孕期應做到定期檢查，若孩子有發育異常傾向，應及時做染色體篩查，明確後應及時行人工流產，以避免疾病患兒出生
1、組織病理：小皰位於表皮內，伴海綿形成，有多數嗜酸性粒細胞，水皰間表皮常含有小團的表皮細胞，呈渦輪狀排列及散在的大的嗜酸性透明胞漿的角化不良細胞，真皮浸潤如表皮，疣狀增生處表現棘層肥厚不規則的乳頭瘤樣增生及角化過度，色素沉著處真皮上層噬黑素細胞增多，內含大量黑素顆粒，基底層黑素顆粒減少，有空泡變性。
1、色素失調症吃哪些食物對身體好：
補充營養素，多吃新鮮的水果和蔬菜。
2、色素失調症最好不要吃哪些食物：
忌食辛辣及油炸食物，忌吃易引起過敏的食物，如酒、海鮮等。
以上資料僅供參考，詳細請谘詢醫生
一、治療
本病的色素斑通常可自退，一般無需特殊治療。對早期水皰炎症期可應用皮質類固醇激素。對於皮膚黏膜有感染的患者，可給予百多邦軟膏塗擦治療，全身感染患者，可予口服抗生素或者靜脈使用抗生素進行治療。
二、預後
色沉斑持續數年後可漸消退，直至20～30歲才覺察到，有的伴有萎縮和硬化，本病比較遷延。