先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病是一種遺傳病，本病的發生與基因突變有關，具體發病原因及機製如下敘述。
1、先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病的發病原因
顯性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病(dominant congenital ichthyosiform erythroderma)是常染色體顯性遺傳病。
2、先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病的發病機製
本病與12號染色體上的K1角蛋白基因或17號染色體上的K16角蛋白基因突變有關。這些基因突變可能導致角質形成細胞內張力細絲異常聚集，破壞細胞骨架網及板層小體分泌，從而導致水分喪失增多。
先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病患者的皮膚角化明顯，常伴有明顯的脫屑，造成皮膚的完整性被破壞，故可因患者抓撓誘發皮膚細菌感染或者真菌感染，通常繼發於體質低下，或長期使用免疫抑製劑以及有灰指甲等真菌感染的患者，如並發細菌感染可有發熱、皮膚腫脹、破潰及膿性分泌物流出等表現。嚴重病例可導致膿毒血症，故應引起臨床醫生的注意。
先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病患者出生時即有皮膚發紅，角質樣增厚，鱗屑如鎧甲狀廣泛分布於整個身體。當鱗屑脫落後，留下濕潤麵，可有鬆弛性大皰。四肢屈側和皺襞部受累較重，如腹股溝、腋窩、膕窩、肘窩等可見灰棕色疣狀鱗屑。掌蹠呈板樣角化，甲和毛發正常。此型魚鱗病可在頸部及手足背出現局限性線狀疣狀損害。隨年齡增長，症狀可逐漸減輕。
先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病屬於顯性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病是常染色體顯性遺傳染色體疾病本身無法治療，也無法預防孕期應做到定期檢查，若孩子有發育異常傾向，應及時做染色體篩查，若是嚴重的染色體畸變性疾病，可根據檢測結果明確是否需要進行人工流產，以避免疾病患兒出生
先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病的組織病理學檢查發現患者表皮呈現特征性的表皮鬆解性角化過度，表現有顯著的角化過度，中度棘層肥厚，顆粒層可明顯增厚。表皮內有細胞邊界不清的網狀間隙，係因細胞內水腫所致。真皮上部有中度慢性炎性浸潤。電鏡檢查結果顯示核周區張力細絲形成過多，特征性表現為透明角質顆粒大且多。
先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病主要表現是皮膚的角質樣增厚、脫屑、大皰等，因此應注意對皮膚的護理，尤其是冬季，同時患者應注意維生素A的補充。具體護理及飲食注意事項如下敘述。
1、先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病的護理
首先應加強皮膚護理，冬季氣候幹燥時，皮膚失水相對增加，皮損即加重。因此，冬季是護理的重點。冬季洗澡不宜過勤，肥皂不宜使用過多，洗澡後要搽用護膚油脂，可保護皮膚柔潤，使鱗屑減少，並保持適當的水分和足夠的營養成分。另外，還應注意衣著保暖，避免風寒刺激皮膚。
2、先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病的飲食
維生素A可參與糖蛋白的合成，這對於上皮的正常形成、發育與維持十分重要。因此應多吃富含維生素A的食物，如胡蘿卜、奶油、白薯、魚肝油、綠葉素及豬肝等。
忌酒、海鮮、牛肉、羊肉、狗肉及辛辣刺激性食物。
先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病是一種遺傳病，與基因突變有關，所以主要是進行對症治療，具體治療方法及預後情況如下敘述。
1、先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病的治療
本病與12號染色體上的K1角蛋白基因或17號染色體上的K16角蛋白基因突變有關，屬於遺傳性疾病，無法針對病因進行治療，主要是進行對症處理。治療方法類似板層樣魚鱗病，可外用及口服維A酸。如皰液內分離出化膿性病原菌，可加用抗生素直至病原菌培養陰性。
2、先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病的預後
本病屬於遺傳性疾病，呈慢性發展。