指節墊的發病原因尚不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等有一定的相關性。發病機製不詳細。組織病理學檢查可見表皮棘層肥厚和過度角化，真皮呈纖維性增生，類似瘢痕的纖維化樣改變。
指節墊屬於纖維結締組織增生性疾病，主要是造成皮膚黏膜的慢性損傷，特別是局部摩擦比較頻繁的部位。患者可合並有細菌以及真菌的感染，當合並細菌感染時，患者可有局部皮膚疼痛以及有膿性分泌物樣改變。合並真菌感染者可並發灰指甲、體癬。嚴重的細菌感染可隨血液循環進入體內誘發膿毒血症。
指節墊的發病年齡常在15～30歲，也有更早者，病損可發生多年而未被發現，故發病年齡無法明確。手足指（趾）間關節的伸側出現扁平或隆起的局限性角化損壞。表麵光滑或粗糙不平，發展緩慢，因此常經過數月或多年才被發現。直徑為3～10毫米，有的隆起，呈明顯硬結。常見於近側指間關節，但也有發生於遠端指間關節者，拇指較少見。也有一家族在膝關節及足背關節出現類似損害的報道。
指節墊的發病原因不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性可能與常染色體隱性遺傳有關，通常與近親結婚有關，本病無法直接預防對於有可疑染色體異常家族史的患者應進行遺傳學篩查，避免婚後因染色體遺傳造成子代患病早發現、早診斷是本病防治的關鍵
指節墊患者可根據發病部位、皮損特點及組織病理改變，即可作出診斷。組織病理檢查可見表皮棘層肥厚和過度角化，真皮呈纖維性增生，類似瘢痕的纖維化。
指節墊患者要注意加強營養，多吃高蛋白食物，但需要注意避免過高的脂肪飲食，以免導致血脂增高、血液稠度增加，從而影響血液循環。患者應多攝入動物蛋白，如瘦肉、肌肉、魚類、乳類等；多攝入富含維生素成分和微量元素的食物。
指節墊屬於纖維結締組織增生性疾病，故對於此類疾病最好的治療方法是使用糖皮質激素，給患者在皮損內注射皮質類固醇激素有效。如果合並有細菌以及真菌感染的患者，應進行同步抗真菌以及抗細菌治療，以減少嚴重並發症的發生。指節墊切除後有發生瘢痕增生的風險，故應慎重。本病病程比較遷延，數周數月後可生長至直徑10～15mm，然後持久存在不消退。