一、發病原因
多見於皮膚色素較深的人種，一般為常染色體隱性遺傳，偶有性聯隱性遺傳，由核酸內切酶缺陷造成DNA修複功能異常所致。部分基因的雜合子表現為雀斑樣損害。患者有明顯對日光過敏素質，有些對280～310nm波長敏感，有些則完全正常。由於紫外線長期照射，使表皮細胞核的DNA受損傷，表皮成纖維細胞完全或部分缺乏修複功能，造成本病的臨床表現。部分患者可出現氨基酸尿、血清酮升高。
二、發病機製
本病的主要生化缺陷是由於皮膚部位細胞缺乏核酸內切酶，而使日光損傷的DNA不能正常修複。多自幼年發病，家族中常有近親結婚史。
並發腫瘤：出現雀斑樣損害，甚至出現水皰，繼而出現皮膚萎縮、變薄、毛細血管擴張、色素沉著和色素脫失、皮膚幹燥、脫屑等，日久可引發皮膚的良性或惡性腫瘤，包括皮膚的基底細胞癌、鱗狀細胞癌、黑色素瘤、角化棘皮瘤、血管瘤和血管肉瘤等。腫瘤一般在10歲內出現，大多數患者在20歲前就發展為腫瘤期。
另外，約有40％的患者可同時伴有眼睛的損害，表現為雙眼有嚴重的畏光、光感性結膜炎、角膜混濁、眼瞼外翻、下瞼損毀致球結膜完全暴露。
還有約20％的患者並發有神經症狀，表現為進行性神經變性、痙攣性共濟失調、手足徐動症樣活動、語言障礙等。
初起在暴露部如麵，唇，結膜，頸部及小腿等處出現雀斑和皮膚發幹，類似日光性皮炎，開始皮膚發紅，以後出現持久性網狀毛細血管擴張，在紅斑基礎上可發生大小不等的灰色或灰褐色色素斑片，雀斑樣皮損或點狀色素脫失斑，有時可見結痂性和大皰性損害，常見疣狀角化，可自行消退或惡化，可在3～4年內出現惡變的腫瘤，多為基底細胞癌，鱗癌或黑色素瘤，且為多發性，可因廣泛轉移導致死亡。
毛發及指甲常正常，牙齒可有缺陷，本病常在10歲前死亡，2/3患者於20歲前死亡，眼損害可見於80％的患者，可有畏光，眼瞼外翻和下瞼損毀致球結膜暴露，結膜可有色素斑，血管性翼狀胬肉，角膜混濁，患者發育差而矮小，很多患者智力顯著遲鈍。
1、養成良好的生活習慣，戒煙限酒吸煙，世界衛生組織預言，如果人們都不再吸煙，5年之後，世界上的皮膚癌將減少1/3；其次，不酗酒煙和酒是極酸的酸性物質，長期吸煙喝酒的人，極易導致酸性體質
2、不要過多地吃鹹而辣的食物，不吃過熱、過冷、過期及變質的食物；年老體弱或有某種疾病遺傳基因者酌情吃一些防癌食品和含堿量高的堿性食品，保持良好的精神狀態
3、有良好的心態應對壓力，勞逸結合，不要過度疲勞可見壓力是重要的皮膚癌誘因，中醫認為壓力導致過勞體虛從而引起免疫功能下降、內分泌失調，體內代謝紊亂，導致體內酸性物質的沉積；壓力也可導致精神緊張引起氣滯血淤、毒火內陷等
早期病理變化為非特異性，可有角化過度，馬爾匹基層變薄伴某些皮突萎縮和伸長相互交叉。中期表皮部分區域表現萎縮，間以棘層肥厚。表皮細胞核排列紊亂，有些區內表皮呈不典型性生長而使其組織像有如日光性角化病。到晚期腫瘤期可見各種腫瘤的組織學改變。
1、著色性幹皮病吃哪些食物對身體好
多吃含維生素c、a、e的水果及蔬菜。如新鮮的橙子、梨、蘋果、香蕉、西瓜、西紅柿、蘿卜等。多吃豬肝，動物的內髒含有大量的維生素a，對皮膚幹燥有好處。
2、著色性幹皮病最好不要吃哪些食物
在飲食中不宜吃魚、海鮮、辣椒等生冷、油膩的食物。
一、治療
避免近親結婚。防止日光照射。外塗避光軟膏，如25％二氧化鈦霜等，內服維生素A及煙酰胺或硫酸鋅。如發現腫瘤角：早期手術切除。
二、預後
本病常在10歲前死亡，2/3患者於20歲前死亡。可在3～4年內出現惡變的腫瘤，多為基底細胞癌，鱗癌或黑色素瘤，且為多發性，可因廣泛轉移導致死亡。