醫學表明：皮膚鬆弛症的發病機理還不十分清楚。多數病例為散發性，由常染色體隱性基因所決定，也有少數顯示常染色體顯性遺傳。
遺傳性皮膚鬆弛症的致病基因有多個，主要包括ELN、FBLN5、PYCR1和ATP7A等等。其中ELN基因編碼彈力蛋白，作為彈性纖維的主要成分，彈力蛋白廣泛存在於結締組織中，賦予組織彈性回複力和對外耐受力。ELN基因突變導致彈力蛋白合成與分泌障礙，造成彈力蛋白結構異常而致病。FBLN-5是一個胞外基質糖蛋白，廣泛分布於富含彈性蛋白的組織中，可通過與其它胞外蛋白相互作用而調節基質的結構。FBLN5基因的突變可導致彈性蛋白錯誤的折疊，進而蛋白分泌受阻影響了其與原彈性蛋白和原纖維蛋白的結合，最終產生皮膚鬆弛症的病變。PYCR1編碼的蛋白質位於線粒體內，PYCR1基因突變造成線粒體功能改變及結締組織老化，進而造成皮膚鬆弛症患者早衰的表現。ATP7A 基因編碼ATP7A 蛋白，是銅離子進行跨膜轉運的離子泵。發生突變時ATP7A蛋白表達減少或功能障礙甚至喪失，從而導致細胞對銅的轉運障礙，造成結締組織異常和進行性神經係統變性，最終導致X-連鎖隱性遺傳性皮膚鬆弛症與門克斯病的臨床表現。
獲得性皮膚鬆弛症可起病於任何年齡。本病基本病因不明，可能與生化缺陷致彈性組織合成異常、彈性纖維減少以及與銅代謝異常、體液免疫異常等因素有關。
遺傳型，出生時可能已經存在皮膚鬆弛或以後有進一步發展，所有的皮膚通常鬆弛並折疊懸掛，最明顯的是麵部，受累患兒有一種悲哀的，或丘吉爾似的麵容。一個鉤型鼻是特征性的。胃腸道疝氣和憩室常見。嚴重受累患者進行性的肺氣腫可以引起肺源性心髒病。
獲得性皮膚鬆弛症的臨床表現與遺傳型明顯不同(晚發性，異常皮膚的分布和表現不同，沒有鉤狀鼻)。通常在兒童或青少年中，可以發生在嚴重的疾病如發熱，多發性漿膜炎，或多型紅斑之後。在成人，可以隱匿發病，有時因主動脈破裂和肺部並發症導致死亡。
一般將皮膚鬆弛症分為先天性、獲得性和局限性三種，以先天性為多見。
（一） 先天性皮膚鬆弛症
常見的臨床症狀為皮膚鬆弛、多發性疝、憩室及肺氣腫等。
出生時或生後不久即可見皮膚鬆弛。起初為水腫性改變，以後皮膚漸漸鬆弛、下垂、多皺折，症狀逐漸加重。全身皮膚均可受影響，以頸、麵和皮膚皺折部位最為明顯，使幼兒呈現老年外貌。過度的皮膚皺折可使皮膚形成有蒂的皮膚懸吊，上眼瞼皮膚下垂可妨礙視線，下眼瞼下垂可形成外翻。
肺氣腫為皮膚鬆弛症的常見表現。其病變程度不等，輕者可不引起症狀，嚴重者為致死的主要原因。肺氣腫的嚴重性與皮膚病變程度一致。有時肺氣腫為首先出現的症狀。肺氣腫明顯者可出現呼吸困難，平臥時更加明顯。肺功能檢查明顯不正常。X線檢查可見透明度增加、橫膈扁平、肋間隙增寬等典型征象。有時伴有支氣管周圍纖維化，易並發支氣管肺炎。
結締組織發育缺陷形成的多發性疝和憩室為另一常見的臨床表現。患者可以發生膈疝、臍疝、腹股溝疝、胃腸道多發性憩室、胃粘膜脫垂、直腸粘膜脫垂、膀胱多發性憩室等。臨床上相應產生各種不同的症狀，如腹痛、腹脹、嘔血、腹瀉、便秘、便血以及尿頻、尿急、血尿等膀胱刺激症狀。胃腸道X線檢查可見胃粘膜多皺折和脫垂。膀胱造影可見一些大小不等之憩室膨出陰影。
心血管方麵有時可見到心界擴大，左右心室肥厚，主動脈和其他大血管擴張或伴有先天性卵圓孔未閉。心電圖檢查可出現心室肥厚，束支傳導阻滯。嚴重者可並發肺心病和充血性心力衰竭。
此外，還可見到眼角膜環狀血管翳，體毛稀少，牙齒疏鬆，舌麵龜裂，懸雍垂延長，咽部粘膜增厚，喉部聲帶鬆弛延長而致聲音嘶啞。外生殖器呈嬰兒型，青春期後男性往往有陽痿症狀等。
（二） 獲得性皮膚鬆弛症
其臨床表現如皮膚鬆弛、肺氣腫、多發性憩室和心血管改變等，與先天性皮膚鬆弛症基本相似。其特征性改變為發病年齡晚，一般在青年或成年之後發病。發病前有某些其他皮膚病史，如濕疹、蕁麻疹、反複發作的多形紅斑等，亦有報道於青黴素過敏性藥疹之後發生皮膚鬆弛者。麵部表現亦有區別，先天性皮膚鬆弛患者麵部畸形主要為鉤狀鼻，而獲得性皮膚鬆弛症患者鼻外形大多正常，一般不伴有毛發稀少、牙齒稀疏、嬰兒型外生殖器等發育上的缺陷。家族遺傳史亦有助鑒別，獲得性皮膚鬆弛無家族發病史。
（三） 局限性皮膚鬆弛症
一般為皮膚肉芽腫性疾病，如結節病、梅毒等引起的繼發性改變。有時也發生於彈力纖維假黃瘤或多發性神經纖維瘤之後。常在出生後不久即有皮膚鬆弛症。病變部位一般在腹或胸部。常伴有腹部肌肉發育不良、胸部畸形和縱膈疝等。
在皮膚鬆弛之前，有效的做好預防皮膚鬆弛的工作，就能防止或者延緩皮膚鬆弛，使肌膚長時間保持年輕態以下方法更好的預防皮膚鬆弛：
保持皮膚清潔
麵部油汙、灰塵太重，著妝時間太長或者卸妝不徹底，會造成皮膚毛孔堵塞，難以自然呼吸，引發炎症或者皮膚營養失衡，長此以往，就會造成皮膚張力缺失，沒有彈性，形成皮膚鬆弛日常應注意每天徹底清潔皮膚，並使用材質天然，柔和無刺激性保濕營養水，在保持清潔的同時為皮膚補水補充營養，增強皮膚活力，預防皮膚鬆弛
保持飲食均衡
暴飲暴食會造成脾胃負擔過重，同時造成營養過剩，使皮膚不能保持正常的新陳代謝，造成皮膚被過度撐開失去原有彈性而鬆弛；而節食減肥會造成皮膚營養過快流失而得不到有效補充，在皮下形成空洞，使皮膚凹陷鬆弛因此有效的保持正常飲食營養也是預防皮膚鬆弛很重要的環節
注意防曬
90％以上的皮膚鬆弛都是過度的陽光紫外線照射所造成，一是形成光老化，二是造成體內形成大量自由基使皮膚被過度氧化失去彈性而造成皮膚鬆弛一定要注意時時刻刻做足防曬的工作，同時可以多吃一些新鮮蔬果及富含膠原蛋白的食物，如葡萄、西紅柿，胡蘿卜、紅酒、綠茶等食物通過大量有效補充天然維生素C對抗皮膚氧化鬆弛，豬腳等食物富含大量的膠原蛋白，可增強皮膚的結構支撐力，同時加強皮膚的鎖水保濕，使皮膚保持緊繃有彈性
補充適當的酵素
酵素是人體內很重要的一種物質，酵素的缺乏使細胞活力下降，蛋白質分解能力減弱，氣血不足，從而導致皮膚鬆弛問題的出現，長期長生酵素能提高人體對營養成分的吸收，提高人體免疫力，中和自由基，維持人體酸堿平衡，解除蛋白質變性，延緩衰老，改善因衰老所帶來的皮膚鬆弛的問題
保持良好表情
偏嚼、皺眉、抬眉、眯眼、喜怒無常等不良情緒和表情會造成局部皮膚的過度運動及肌肉緊張，從而使皮膚因勞累過度又得不到有效的休息而形成皮膚鬆弛
適當去角質
過度去除皮膚的角質會是皮膚變薄而失去有效的天然保護屏障，遭受不良環境的侵害，同時皮膚會變幹變敏感，容易產生皮膚鬆弛去角質最好1個月輕微適度的做一次
減少抽煙酗酒
煙酒中都含有大量刺激性的物質，皮膚長久的因為這些物質的刺激會使其失去活性變的鬆弛
保證充足睡眠
睡眠不足會使皮膚的新陳代謝負擔加重，得不到有效的休息，長久的疲勞作戰也會使皮膚失去彈性而鬆弛
1.皮膚病理學檢查
2.染色體檢查。皮膚鬆弛症一般由三種原因引起：
一是常染色體顯性遺傳，該種遺傳特征是每一代都有這樣的疾病。
二是常染色體隱性遺傳，該遺傳疾病一般發於兒童，不一定每代都發病，隻是母體攜帶了某種不健康基因，遺傳給了孩子，同時有很多並發症比如疝氣、肺炎、哮喘。從目前情況來看，麗麗的疾病很有可能是由第二種情況引起的；
三是X性聯遺傳，但一般隻發於男孩。
皮膚鬆弛在飲食方麵應該注意以下幾點。
1、適量飲水
人體組織液裏含水量達72％，成年人體內含水量為58％-67％。當人體水分減少時，會出現皮膚幹燥，皮脂腺分泌減少，從而使皮膚失去彈性，甚至出現皺紋。為了保證水分的攝入，少女每日飲水量應為1200毫升左右。
2、常吃富含維生素的食物
維生素對於防止皮膚衰老，保持皮膚細膩滋潤起著重要作用。日本學者發現維生素E 對於皮膚抗衰有重要作用。因為維生素E能夠破壞自由基的化學活性，從而抑製衰老。
維生素E還有防止脂褐素沉著於皮膚的作用。科學家們發現，脂褐素的生成與過氧化脂類有關。含維生素E多的食物有卷心菜、葵花籽油、菜籽油等。維生素A、B 2也是皮膚光滑細潤不可缺少的物質。
當人體缺乏維生素A時，皮膚會變得幹燥、粗糙有鱗屑，若缺乏維生素B2時，會出現口角乳白、口唇皮膚開裂、脫屑及色素沉著。富含維生素A的食物有動物肝髒、魚肝油、牛奶、奶油、禽蛋及橙紅色的蔬菜和水果。富含維生素B2的食物有肝、腎、心、蛋、奶等。
3、多食含鐵質的食物
皮膚光澤紅潤，需要供給充足的血液。鐵是構成血液中血紅素的主要成分之一，故應多食富含鐵質的食物。如動物肝髒、蛋黃、海帶、紫菜等。
4、增加富含膠原蛋白和彈性蛋白食物的攝入量
膠原蛋白能使細胞變得豐滿，從而使肌膚充盈，皺紋減少，彈性蛋白可使人的皮膚彈性增強，從而使皮膚光滑而富有彈性。富含膠原蛋白和彈性蛋白多的食物有豬蹄、動物筋腱和豬皮等。
5、要注意堿性食物的攝入
日常生活中所吃的魚、肉、禽、蛋、糧穀等均為生理酸性。重量酸性食物會使體液和血液中乳酸、尿酸含量增高。當有機酸不能及時排出體外時，就會侵蝕敏感的表皮細胞，使皮膚失去細膩和彈性。為了中和體內酸性成分，故應吃些生理堿性食物，如蘋果、梨、柑桔和蔬菜等。
除了以上幾點以外，皮膚還要避免外界的刺激。夏天的烈日，冬季的寒風，都會使皮膚變得粗糙，因而要根據季節的變化，適時采取防護措施。皮膚的清洗不要過於頻繁。如反複摩擦，會使被破壞的皮膚細胞來不及再生。注意保護皮膚，避免接觸過酸過堿性物質，根據自己的皮膚選擇合適的化妝品和清潔品，適當進行按摩。
西醫治療皮膚鬆弛有以下幾點：
1、療版電波拉皮
醫療版電波拉皮--時光雕塑療法（Thermage），全球唯一真正替代並超越手術拉皮，無創傷，隻需一次，全麵解決鬆弛、下垂、皺紋三大年齡問題。治療後皮膚不紅腫，可當時化妝。所以即使是繁忙的上班族，也可以利用短暫的午休時間來接受冰電波拉皮時光雕塑療法（Thermage）的治療。
對於皮膚鬆弛，電波拉皮有著集“安全、有效、無創、持久”於一體的完美效果。能夠準確的將射頻能量作用於皮膚組織的支架層－真皮纖維框架層。其獨特的同步、雙向冷噴技術，能夠在射頻能量發射之前及之後使皮膚表皮的溫度達到零下負26度，以確保在高能量射頻對真皮組織進行加熱的過程中，真皮層保證達到60度以上的溫度時而表皮不受到燙傷。多種先進專利技術的支持，能夠真正將治療的皮層強度、深度、溫度，良好的控製在理想程度，以確保最終有療效而無損傷。
2、陣除皺提升術
根據皮膚皺紋、下垂的具體情況，進行多點陣、圈式治療：多點陣的治療，可以確保麵部的絕對除皺、提升，又非常自然，
3、臉娃娃-有效縮小毛孔
目前為止，黑臉娃娃是收縮毛孔的不二選擇。操作時先將細微的黑色碳粉微粒塗在皮膚上（這是黑臉娃娃名稱的由來），待它滲入毛孔之後，再利用1064nm的單一波長、低能量激光照射，將碳粉粒子爆破，產生熱能，刺激組織再生以及毛孔周圍的表皮、真皮組織的新陳代謝，有效收縮毛孔。
除收縮毛孔外，由於碳粉粒子爆破時能震碎表皮的髒汙及角質，所以黑臉娃娃對於深層清潔皮膚、黑頭、膚色不均也有非常好效果。
4、源性生長因子
內源性生長因子療法源自美容聖地瑞士，獲歐盟CE認證。內源性生長因子療法，就是利用自身血液，用短短的一個半小時時間，製作出富含高濃度血小板和自體生長因子的原液，並通過在皮膚組織中注射的方式，對皮膚進行治療，對整個皮膚層進行全麵調節和再生改善，達到修複受損皮膚，延緩皮膚老化的目的。
內源性生長因子非同尋常的效果在於它不隻是針對某個特定皮膚層，而是對整個皮膚的所有構造進行再生修複及重新組合，可以使您在短短幾個月內重現靚麗如新的麵貌。
另外，內源性生長因子對於祛除麵部細紋（如魚尾紋）、頸紋有很好的效果。