1、發病原因
可能與角質形成細胞的突變有關。
2、發病機製
在患者的一些細胞係發現指示遺傳鑲嵌現象的染色體斷點，偶亦有報告呈家族性發病者。
通常在初生時或幼兒期發病，但偶爾也有在10～20歲才出現。男女均可發生。本病常表現為淡黃色至棕黑色疣狀損害，其大小、形態及分布各不相同。開始為小的角化性丘疹，逐漸擴大，呈密集的角化過度性丘疹，灰白色或深黑色，觸之粗糙堅硬，皺襞處損害常因浸漬而較軟。病變可位於身體任何部位，如頭部、軀幹或四肢，一般無自覺症狀，發展緩慢，至一定階段時即靜止不變。根據其臨床形態可分為三型。局限型損害常排列為單側連續或斷續性束狀、帶狀或斑片狀。頭部皮損常呈斑片狀。四肢病損往往沿肢體分布，到達肢端，在軀幹則橫行排列，常隻有一條，如線狀，故稱之為線狀痣。如隻位於身體一側，也稱為單側痣。皮損也可為雙側性，呈多發或泛發性，甚至廣泛分布於全身，呈渦紋狀或弧線形條紋，其嚴重者稱之為豪豬狀魚鱗病，此型屬於泛發型或係統型。常並發其它先天性畸形如牙齒發育異常、多指症、屈指症、骨骼畸形和中樞神經係統疾患，如癲癇、神經性耳聾與精神發育遲緩等，稱為表皮痣綜合征。炎症型常自覺瘙癢，見於下肢，單側性，皮損發紅，因搔抓表麵常有脫屑和結痂。本病可侵犯粘膜，在口唇粘膜麵見有乳頭狀隆起，舌、頰粘膜、軟齶、牙齦、女陰及陰道也可發病。發生於這些部位的損害，往往易誤診為尖銳濕疣。少數患者可並發基底細胞瘤，或鱗狀細胞癌。
常見於出生時或兒童期，有些病例成人期皮損才表現明顯，發病率約為新生兒的1/1000，男女發病相等，皮損可分限局性和係統性，限局性線狀表皮痣為單個線狀皮損，由密集天鵝絨樣，顆粒狀或乳頭瘤樣丘疹，連續或間斷地排列成線條狀，境界清楚的斑塊，顏色呈正常膚色，淡紅，黃褐甚至黑色，發生於頭部，軀幹或四肢，呈單側性縱行線狀排列；發生於軀幹者呈橫行帶狀或旋渦狀排列，顏麵受累時，口腔黏膜亦可受累，係統性表皮痣皮損與限局性相同，不同者皮損不隻一條，而是許多條皮損平行排列，特別是位於軀幹者，皮損位於一側，偶呈雙側對稱分布，此種廣泛性皮損易伴發骨及中樞神經係統損害，引起所謂“表皮痣綜合征”，一般無自覺症狀，侵犯甲皺襞時，可致複發性甲溝炎和甲板扭曲，皺褶部受累，皮損浸漬，產生臭味，極罕見情況下，皮損可自行消退。
本病暫無有效預防措施，早發現早診斷是本病防治的關鍵常在初生時或幼兒期發病，但偶爾也有在10～20歲才出現男女均可發生本病常表現為淡黃色至棕黑色疣狀損害，其大小、形態及分布各不相同
組織象類似於良性乳頭瘤，表現為角化過度，棘層肥厚，乳頭瘤樣增生和表皮突延長，基層內色素常增加，局限型的特征為致密的角化過度，棘層上，中部空泡形成和細胞內，外大的透明角質顆粒，炎症型則常示表皮灶性角化不全，偶或棘層輕度海綿狀態，真皮上部慢性炎症細胞浸潤，就泛發型而言，大多數單側和部分雙側泛發的病變與局限型相同，大部分雙側和少數單側泛發的患者常示特殊的棘突鬆解性表皮角化過度，往往波及整個表皮。
根據不同的症狀，有不同情況的飲食要求，具體詢問醫生，針對具體的病症製定不同的飲食標準。患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
表皮痣西醫治療方法較小皮損可切除皮損包括其下的真皮部，是最有效的方法，可避免複發。較大皮損可行刮術，化學剝皮法、激光、冷凍治療。麵積大的係統性損害可試服阿維A酯（依曲替酯），外用維A酸乳膏。
預後：極罕見情況下，皮損可自行消退。