惡性雀斑樣痣發病原因尚不明確。病理檢查可見表皮萎縮，其基底層有不典型黑素細胞呈非巢狀增生，色素增深。真皮上部有淋巴細胞浸潤，混雜有一些噬黑素細胞。在病變的退化區，表皮黑素細胞嚴重變性，真皮有輕度纖維化，伴有淋巴細胞和噬黑素細胞浸潤。當基底膜上增生的非典型黑素細胞呈巢狀或索條狀排列，且多為梭形細胞時，表明已成為表皮內(原位)黑瘤並預示真皮受侵即將發生。
惡性雀斑樣痣可向顱內侵犯和肺轉移。病程進展緩慢，可在20～30年內處於較穩定狀態。該病如不予治療，常破潰，緩慢向深部組織侵犯，特別是在麵部，可破壞鼻、耳、眼眶和上頜竇等處的軟骨或骨骼，引起出血或顱內侵犯，但較少發生區域性淋巴結轉移。
惡性雀斑樣痣起病時，病變表現為界限清楚的褐色或棕色小斑疹，以後可緩慢或迅速擴大，原先顏色較深的區域可能變淺，甚至發生色素脫失，而較淺的區域可以加深，形成顏色深淺不一，形狀不規則的病變。小的斑疹，直徑3～5mm，大的通常>3cm，好發於經常遭受日光照射部位的皮膚。斑疹迅速擴大，且發生顏色改變，形狀不規則時應考慮此病，但確診需病理查。
惡性雀斑樣痣的病因不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性，故本病無法直接預防早期發現、早期診斷、早期治療對預防本病具有重要意義因本病好發於經常遭受日光照射部位的皮膚，因此在夏季節外出時，應做好防護
惡性雀斑樣痣的診斷除了依靠臨床表現和體征，相關的實驗室檢查也是必不可少的。主要做組織病理檢查，可見表皮萎縮，其基底層不典型黑素細胞呈非巢狀增生，色素增深。
惡性雀斑樣痣的飲食注意事項有：
適宜飲食
宜清淡為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。
禁忌飲食
忌油膩、生冷食物；忌煙酒。
惡性雀斑樣痣的治療方法主要有：
1、非手術療法該方法適用於小麵積病變者。常用液氮冷凍、電灼、激光等，但複發率高。
2、手術療法手術切除雀斑樣痣是治療本病首選方法，效果可靠且複發率較低。