一、發病原因
脯肽酶缺乏症是一種常染色體隱性遺傳性疾病。
二、發病機製
在正常情況下，膠原降解為亞氨基二肽和其他種類的二肽，以α氨基和以α羧基為終端的亞氨基二肽分別在氨基酰基脯氨酸（二肽）酶和脯氨酰氨基酸（二肽）酶的作用下分解出脯氨酸，此脯氨酸可為膠原合成時所再利用，當氨酰基脯氨酸（二肽）酶缺乏時，以α氨基為終端的亞氨基二肽不能分解為脯氨酸，膠原合成時可再利用的脯氨酸顯著減少，膠原合成不足，產生多種臨床表現。
可有視覺障礙，鼻中隔缺損，智力發育遲緩。
1、視覺障礙：視覺障礙者在看計算機屏幕上的文字或圖象、執行需要眼和手配合（如移動計算機鼠標）的任務時有時存在一定困難。增大文字和屏幕對比度以及自定義的顏色組合可幫助視力不好的用戶。屏幕說明實用程序可幫助盲人。
2、鼻小柱過短與缺損：是由於鼻部外傷或感染，導致鼻小柱受損，出現部分或全部缺損所致的結局。臨床表現為鼻小柱部分或全部缺損，因疤痕牽拉發生鼻尖變形，如合並鼻中隔缺如，鼻翼和鼻尖可粘連在一起。鼻小柱過短和缺損臨床上並不少見。
3、發育遲緩：是指在生長發育過程中出現速度放慢或是順序異常等現象。發病率在6％～8％之間。在正常的內外環境下兒童能夠正常發育，一切不利於兒童生長發育的因素均可不同程度地影響其發育，從而造成兒童的生長發育遲緩。
85％的病人有皮膚損害，多在12歲以前出現，主要表現為斑丘疹，慢性頑固性潰瘍，紫癜，皮膚變薄，類人猿掌紋及毛周角化等，主要分布於麵部，四肢和後背，另外，病人可呈馬鞍鼻，過距症，厚唇，牙齒缺失和頜骨發育不全等特殊麵容，骨質疏鬆，膝關節韌帶鬆弛，關節可過度牽伸，股骨外旋而呈鴨步，其他可有視覺障礙，鼻中隔缺損，智力發育遲緩。
組織病理
皮膚潰瘍周圍皮膚表皮內無異常發現，真皮層中，用剛果紅染色，於毛細血管周圍見無定形物質沉著，電鏡檢查示此為澱粉樣物質膠原纖維斷裂，排列紊亂或呈塊狀但電鏡下未發現膠原纖維結構上有異常〉脯氨酸〉血小板〉血紅蛋白臨床表現：85％的病人有皮膚損害，多在12歲以前出現主要表現為斑丘疹慢性頑固性潰瘍、紫癜皮膚變薄、類人猿掌紋及毛周角化等主要分布於麵部、四肢和後背另外，病人可呈馬鞍鼻、過距症（hypertelorism）、厚唇、牙齒缺失和頜骨發育不全等特殊麵容骨質疏鬆、膝關節韌帶鬆弛，關節可過度牽伸，股骨外旋而呈鴨步其他可有視覺障礙，鼻中隔缺損，智力發育遲緩並發症：可有視覺障礙，鼻中隔缺損，智力發育遲緩診斷：本病有皮膚、血管、骨關節和神經係統等方麵的多種症狀和體征，如尿內發現有亞氨基二肽則診斷即可成立
尿內含有大量亞氨基二肽，紅細胞表麵和白細胞表麵氨酰基脯氨酸（二肽）酶的活性缺失，成纖維細胞上此酶活性降低，此外，還報告有低血紅蛋白性貧血，血小板降低，骨髓增生，抗鏈球菌溶血素“O”和γ-球蛋白增高。
組織病理：皮膚潰瘍周圍皮膚表皮內無異常發現，真皮層中，用剛果紅染色，於毛細血管周圍見無定形物質沉著，電鏡檢查示此為澱粉樣物質，膠原纖維斷裂，排列紊亂或呈塊狀，但電鏡下未發現膠原纖維結構上有異常。
一、脯肽酶缺乏症吃哪些對身體好
飲食要遵醫生囑咐，可多食新鮮蔬菜和水果，並注意加強營養。
二、脯肽酶缺乏症最好不要吃哪些食物
1、忌多吃辛辣食物，如蔥、蒜、辣椒食物。
2、忌咖啡等興奮性飲料。
3、忌喝酒和吸煙。
對遺傳病患者及其親屬進行婚姻指導及生育指導，必要時選擇結紮手術或終止妊娠，可防止患兒出生，減少群體中相應的致病基因。
1、婚姻指導：常染色體顯性遺傳病能致死、致殘、致愚者，其下代患病風險達50％，不宜結婚是顯而易見的。隱性遺傳病雜合子間的婚配，是生育重型遺傳病患兒的最主要來源，因此必須勸阻兩個雜合子間的結婚。在尚無條件進行雜合子檢測時，則應盡量避免近親結婚，因為一種致病基因在親屬中的頻率大大高於一般人群，故近親結婚雙方遺傳病雜合子的機會大增。例如苯酮尿症群體中的雜合子頻率為1：/50，則非近親婚配出生純合子患兒的概率為1/50×1/50×1/4=1/10000，如為表兄妹結婚則出生患兒的概率為1/50×1/8×1/4=1/600，則非近親婚配者相差約6倍。發病率越低的隱性遺傳病近親結婚生育患兒的比率較非近親結婚者越高。據世界衛生組織調查，非近親婚配嬰兒死亡率為24‰，而近親婚配為81‰，約高3倍多。因此，我國婚姻法第二章第6條規定“血緣親屬及第三代以內的旁係親屬間不能結婚”，這是符合優生原則的。
2、生育指導：對已婚的在優生法規中指定的遺傳病患者，以及明確雙方為同一隱性遺傳病的攜帶者而又不能進行產前診斷時，最好動員一方進行絕育，如果母親已懷孕則應進行產前診斷（參閱第十三章），確定胎兒的性別和疾病情況，進行選擇性流產。例如已知孕婦為甲型血友病攜帶者，女胎表型應為正常（其中50％為雜合子），但男胎是患兒的概率為50％。在無條件確定胎兒是否患兒時，最好仍進行男胎流產。隨著產前診斷方法不斷改進，選擇性流產的針對性將日益增強。