本病病因不明。常染色體顯性遺傳見於PM、PP-PD、DSp和DSAP。LP見於單精合子雙胞胎。臨床表現和組織病理的相似性，以及同一患者或同一家族的不同患者共存不同臨床類型，提示不同的臨床表現存在共同的遺傳背景。
本病分型依據其病理學特征-圓錐形板層和相關的臨床表現。但應注意，圓錐形板層也見於許多與本病無關的疾病，如炎症、增生和新生物形成。Reed和Leone提出本病因表皮細胞突變克隆沿外圍擴增導致克隆群體與正常角質形成細胞邊界形成圓錐形板層。異常克隆可能具遺傳性，其他誘因導致臨床症狀。其中一個誘因是紫外線，與DSAP相關。另一誘因為免疫抑製，常見於器官移植和HIV感染者，與DSAP和DSP相關。重度的免疫抑製因免疫監視降低，有利於異常角質形成細胞克隆出現，最終導致惡性轉化。
本病以皮膚的過度角化脫落為主要表現，故可因過度角化造成皮膚的完整性被破壞，容易合並細菌以及真菌感染，應引起臨床重視。常常見於體質低下，或長期使用免疫抑製劑患者。一旦感染應積極進行抗細菌以及抗真菌治療，避免感染蔓延侵入血液係統造成膿毒血症。
本病臨床症狀表現為界限清楚的角化不全，呈中心萎縮的環形、線形或斑點樣，臨床有5種類型：經典的Mibelli型(PM)、播散型淺表型(DSP)和播散型光化性淺表型(DSAP)、掌蹠播散型(PPPD)、線型(LP)和斑點型(常與PM和LP相關)。
1、Mibelli型
損害開始為小的、棕色、角化性丘疹，逐漸擴大形成規則和環形斑塊伴有界清，高起的角化性邊界，邊界常高於1mm，包含線狀溝。損害表現為角化過度和疣狀，中心常為萎縮性，無毛發且出汗缺乏，伴有色素沉著或脫失，直徑從幾毫米到數厘米的數個損害。以四肢肢端、臀部和外生殖器常見，也見於麵部和口腔，可累及至掌蹠。
2、播散型淺表型（DSP）和播散型光化性淺表型（DSAP）
DSP較為泛發，主要累及四肢，為雙側對稱性，損害也見於腋窩、腹股溝、會陰、掌蹠和黏膜處。約50％的病例，損害見於曝光部位(DSAP)，在夏季加重，損害較小，淺表性，較為單一，成簇狀，在四肢伸側甚至可見數百個。損害開始為小的角化性丘疹，多伴中心小凹，直徑1～3mm，多幹燥，可有紅斑，色素沉著或正常膚色，逐漸增大呈淺表性環形損害，伴輕度中心萎縮，繞以間斷的具頂端溝紋的堤狀隆起。DSP和DSAP相對常見，常於30～40歲時發病，曆數年緩慢發展，盡管女性多見，但家族發病時男女比例各半。紫外線曝露時間過長，如銀屑病患者的光化學治療和光療可導致DSAP加重，或延長病程。DSAP見於日照強的地區，在黑人中少見。
3、掌蹠播散型
這種類型表現為小的淺表性相對單一的損害，邊界清楚，周圍呈堤狀隆起，高度不超過1mm。掌蹠部角化較為廣泛，沿著隆起的縱向溝紋較為明顯。損害首先見於掌蹠，隨後向四肢、軀幹等部位擴散，包括非曝露部位。數目較多，有瘙癢和刺痛感，黏膜處損害較小，環形或呈匐形性，乳白色且無症狀，數目較多。男性發病是女性的兩倍，常在青春期和成人早期開始發病。
4、線型
這種類型可表現為單側、線狀且廣泛累及，類似線性疣狀表皮痣，損害與Mibelli型相同，包括苔蘚樣丘疹、小環形損害、伴中央萎縮的角化過度斑塊和特征性周圍堤狀隆起，成群分布，沿四肢線狀排列，遠端易受累，在軀幹部可呈帶狀分布，可累及單側四肢，也見於同側的麵部和軀幹。本類型始於嬰兒或兒童期，遺傳特征尚未明確，可與其他臨床類型伴發，有惡化的報道。
5、斑點型
這種類型常與Mibelli型或線型相關，為見於掌蹠部的大量、小的、不連續的斑點，角化過度，伴有細的高起邊緣，損害可呈線狀排列，也可聚集成斑塊樣。臨床上必須注意與斑點型掌蹠角化症相鑒別。
由於本病病因不明，認為和常染色體顯性遺傳有相關性，故無法針對病因進行直接預防早期發現、早期診斷、早期治療對預防本病具有重要意義對於已經患汗孔角化症的患者應進行積極治療，避免因皮膚完整性破壞後造成皮膚、粘膜感染引起嚴重並發症
組織病理檢查可見環狀損害中央顯示輕度角質層增厚，粒層正常，棘層萎縮，在汗管口及堤狀邊緣處則高度角化，粒層消失，棘層增厚，真皮淺層有以淋巴細胞為主的炎症浸潤，膠原纖維與附屬器萎縮，最好切下帶有中央溝的堤狀隆起邊緣做病理檢查。鏡下中央溝顯示為充滿角蛋白的表皮性凹陷，其中有角化不全柱，即所謂圓錐形板層，角化不全柱基部有異常表皮細胞，這是本病各型均具有的最特征性的病理變化。
汗孔角化病患者飲食一般無特殊要求，一般推薦清淡，多吃水果和蔬菜，如香蕉、青菜、豆製品等。忌食辛辣、刺激性食物，忌煙酒。可以適當補充維生素E豐富的食物。
本病目前尚無特效療法。常見治療手段有以下幾種：
1、全身療法：避免日曬，可口服氯喹，0.25g，2次/d。可試用維生素A5萬～10萬U，3次/d；或異維A酸(13-順維甲酸)，0.5～1mg/kg，2次/d。
2、局部治療：數目少而範圍小的皮損可用冷凍、電灼或激光。局部外用角質溶解劑，如10％水楊酸軟膏或0.1％維A酸軟膏等。