一、發病原因
當細菌等異物進入機體時最初的防禦機製是非特異性免疫。在正常情況下吞噬細胞受到生理刺激（即吞噬作用）後，細胞內的還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（nicotinamideadeninedinucleotidephosphate，NADPH）氧化酶複合物可將電子從NADPH轉移至分子氧，從而快速地產生超氧陰離子而發生“呼吸爆發”。可是，由於CGD患兒存在著NADPH氧化酶的某些成分缺失或減少，不能有效地產生具有殺菌活性的超氧陰離子及其代謝產物，如過氧化氫、氫氧根離子和次氯酸等，從而吞噬細胞無法產生“呼吸爆發”。
1、CYBB基因CYBB基因編碼細胞色素b558的gp91phox亞基的基因，位於X染色體的短臂（Xp21.1），包含13個外顯子，p91phox的細胞外區能與血紅素結合並與p22phox相互作用，細胞內親水區包含了NAPDH結合位點。IFN-γ促進CYBB基因轉錄。表達於髓係統，在係膜細胞和B細胞也有低表達。CYBB基因突變引起65％的CGD，除基因轉換外，其他突變包括缺失（從單個核苷酸到500個核苷酸）、插入（常為小片段插入）、單個核苷酸替換，包括拚接部位突變導致mRNA轉錄終止、錯義突變所致單個氨基酸替換、無義突變（CpG→TG）引起CGA→TGA，導致轉錄過早終止。CYBB基因突變通常為雜合子。
2、CYBA基因CYBA基因編碼p22phox分子定位於16q24，包含6個外顯子，其螺旋性厭水區可能定位於跨膜區，其中脯氨酸豐富區與p22phox分子結合。CYBA基因mRNA表達於所有的細胞，但p22phox蛋白質僅表達於髓係統。CYBA基因突變引起細胞色素b558的p22phox亞基無活性，包括缺失、插入、拚接部位突變和錯義突變，占CGD的5％。CYBA基因突變性CGD病兒均為突變的同型合子。
3、NCF1基因NCF1基因編碼p47phox分子，定位於7q11.23包含11個外顯子，9個絲氨酸磷酸化位點，一個SH3功能區和脯氨酸豐富區。IFN-γ能促進NCF1基因轉錄。表達於髓係統和B細胞。25％的CGD為NCF1基因突變，使p47phox缺失。主要為CT二核苷酸缺失，熱點在73～74位和75～76位。也有502位點G缺失的病例。20例CGD患兒p22phoxmRNA水平正常，但不能檢測到p22phox蛋白。
4、NCF2基因NCF2基因編碼p67phox分子定位於1q25，長度為40kb，包含16個外顯子，一個SH3功能區。表達於髓係統和其他造血細胞。5％的CGD為NCF2基因突變，導致p67phox的缺陷。突變包括缺失（從3個核苷酸到10個核苷酸），錯義突變（233位G→A和1183位C→T替換），無義突變（304位C→T替換），拚接部位突變（內含子3，4，9gt→at/ac）和插入（397位A或399位G之後插入AG）。
二、發病機製
正常粒細胞對細菌吞噬，脫顆粒產生過氧化氫，並在吞噬細菌後釋放新生態氧，使碘、氯化合物氧化為遊離的碘和氯，形成完整的過氧化氫-過氧化物酶-碘離子殺菌係統。本病由於缺乏NAPDH氧化酶，不能產生過氧化氫，以至於對不能產生過氧化氫的細菌如金黃色葡萄球菌、白色念珠菌、克雷伯杆菌、E組大腸杆菌、黏質沙雷菌等的殺菌功能，但對能產生過氧化氫的鏈球菌、肺炎球菌仍有殺滅作用。總之，是有粒細胞內過氧化物殺菌力缺乏而造成的疾病。
1、NAPDH氧化酶由4個亞基組成，兩個亞基係細胞膜上的細胞色素b558，分別為91kD和22kD的蛋白質，稱之為gp91phox和p22phox。另外兩個亞基為細胞漿蛋白，分子量為47kD和67kD，稱為p47phox和p67phox。
2、NADPH的細胞色素b558亞單位gp91phox和p22phox由gp91phox的20個氨基酸殘基將二者隔離，使得NADPH氧化酶不能與其底物NADPH接觸。當細胞活化時，胞漿內NADPH氧化酶成分p47phox/P67轉移到細胞色素b558亞單位gp91phox和p22phox上，改變了gp91phox的構象，移除了20個氨基酸殘基，使NADPH能夠與gp91phox結合，並釋放電子，發生氧化作用。
3、CYBB，CYBA，NCF2和NCF1基因突變，分別使NAPDH氧化酶的gp91phox、p22phox、p67phox和p47phox亞基缺陷。這4個組成部分任何一個缺陷都可造成NADPH。氧化酶活性缺陷，不能產生超氧化物和其他反應性氧離子。嚴重損害了殺傷被吞噬細胞所吞噬的微生物的能力，出現CGD的臨床表現。
4、女性雜合子攜帶者可產生中等量的細胞色素b558以及超氧化物，四唑氮藍（NBT）試驗50％陽性。p47phox突變的臨床表現較gp91phox和p22phox/p67phox突變為輕，發病的年齡也較晚。病兒的NAPDH氧化酶活性介於正常的5％～25％之間，少數僅為正常的2％～5％，中性粒細胞隻產生微量的超氧化物及NBT試驗弱陽性。
本病長見的並發症：
1、反複發生感染如肺炎，膿胸，肺膿腫，腸炎和結腸炎，可至肛瘺。常見於肝髒、脾髒、肺及骨骼發生膿腫，發生腦的曲黴膿腫。食管，小腸和輸尿管可發生阻塞。
2、鼻炎；
3、胃竇狹窄；
3、慢性腹瀉；
4、病兒發育延遲。常致身材矮小，並發紅斑狼瘡，幼年型類風濕性關節炎等。
一般於幼年發病，特點是皮膚，肺和淋巴結反複發生感染，致病菌往往為過氧化氫酶產生菌，如金黃色葡萄球菌，沙雷氏菌，大腸埃希氏菌和假單胞菌，而引起化膿性淋巴腺炎，鼻炎，結膜炎，肺為和慢性皮炎，肝膿腫及骨髓炎也較常見，胃壁局限性肉芽腫可致胃竇狹窄，此外，尚可引起視網膜損害，慢性腹瀉，肛周膿腫和腦膿腫等，可有皮膚肉芽腫，濕疹性皮炎，肝，脾大，在各受累器官中，可見到含有色素脂類的組織細胞形成的肉芽腫，病兒一般發育延遲。
1、避免近親結婚，有家族史的孕婦，可早期給予幹預建議做產前檢查
2、加強護理和營養以提高患者的抵抗力和免疫力
3、預防感染應注意隔離，盡量減少與病原體的接觸
一類遺傳性疾病，應采取遺傳病防治措施預防應從孕前貫穿至產前：婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查（如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒）、生殖係統檢查（如篩查宮頸炎症）、普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病谘詢工作孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等采取切實可行的診治措施
1、四唑氮藍試驗（NBT）：化學發光試驗和氧化酶活性測定NBT可用作CGD的篩查，也可用作篩查女性X-連鎖CGD攜帶者，化學發光試驗是一種敏感但對超氧離子的產生不具特異性的指示劑，CGD患者的中性粒細胞不能產生化學發光物，而X-連鎖女性攜帶者僅產生中等量的化學發光物，此外，采用流式細胞儀通過超氧離子的產生以測定氧化酶的活性。
2、中性粒細胞殺菌功能試驗：測定中性粒細胞對過氧化氫酶陽性細菌如金黃色葡萄球菌或大腸埃希杆菌的殺菌能力，可作為診斷CGD的初篩試驗。
3、CGD類型的鑒別：基因分析發現突變或缺失可確診CGD，並能了解CGD的不同類型。
4、產前診斷：目前利用分子雜交，PCR和限製性片斷多態性分析（RFLP）等分子生物學的方法分析胎兒DNA，可做CGD的產前診斷。
5、其他：白細胞計數因感染而可能增高；但可能由於尼可酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADP）氧化酶活性缺乏，而不能產生過氧化氫，超氧化物和其他活性氧；其他粒細胞蛋白（如細胞色素b245）可能也缺乏，另常有貧血，骨髓塗片可見深藍色組織細胞。
一、慢性肉芽腫病吃哪些食物對身體好
1、宜多吃具有抗惡性淋巴瘤作用的食物：穿山甲、蟾蜍、田雞、芋艿。
2、淋巴結腫大宜吃荸薺、芋艿、核桃、荔枝、黃顙魚、田螺、羊肚、貓肉、牡蠣。
3、發熱宜吃豆腐渣、無花果、大麥、綠豆、苦瓜、節瓜、菱、水蛇。
4、盜汗宜吃豬心、羊肚、燕麥、高粱、豆腐皮。
二、慢性肉芽腫病最好不要吃哪些食物
1、忌咖啡等興奮性飲料。
2、忌蔥、蒜、薑、桂皮等辛辣刺激性食物。
3、忌肥膩、油煎、黴變、醃製食物。
4、忌公雞、豬頭肉等發物。
5、忌海鮮。
6、忌羊肉、狗肉、韭菜、胡椒等溫熱性食物。
7、忌煙、酒。
1、治療
重點在預防和治療感染。一旦發生感染，應即用廣譜抗生素，以雙氯西林（雙氯青黴素）、頭孢三代和利福平更有效。近來發現磺胺異唑能促進患兒吞噬細胞的殺菌能力白細胞介素-α也可增強中性粒細胞殺菌力。此外輸注白細胞及骨髓移植對此病有益。粒係集落刺激因子（G-Csf）可減少感染或縮短病程，終歸不能長久應用。腎上腺皮質激素不宜使用，它可加重粒細胞功能缺陷。感染通常需要大量抗生素間歇或持續治療，磺胺異惡唑也有效。應用過氧化氫生成劑如美藍和苯二酮，療效不大。膿腫需手術引流。過去認為CGD預後較差，但有些病人健康良好，並存活至青壯年。嚴重病例可予骨髓移植。
2、預後
病程一般5～7年，女性預後好。近30年來，CGD患者的生活質量得到很大提高，但嚴重的細菌感染和真菌感染依舊是CGD患者的主要問題。