大多數平滑肌瘤患者具有位於染色體1q42.3-43的延胡索酸水合酶基因的胚係突變。平滑肌瘤由平滑肌細胞組成，這些細胞大都是長梭形或略顯波紋狀，常平行排列。胞核位於中央，端鈍、胞質豐富，含有縱向的原纖維。位於皮下組織內的平滑肌瘤常有包膜，位於真皮內者，雖然界限清楚，但一般無包膜。血管平滑肌瘤，常有完整包膜，瘤內含有很多較大的血管，這些血管不含彈力膜。
多發性平滑肌瘤可合並其他軟組織腫瘤，如脂肪瘤、纖維瘤、表皮樣囊腫等，也可與骨外生骨疣和腸息肉並存，成為Gardner綜合征的一部分，其他無明顯並發症。疼痛程度隨時間而逐漸加重，病程緩慢，不能自行消退。常見於女性下肢，尤其是小腿屈側及足部。通常位於皮下組織內，也可涉及到真皮。
根據腫瘤細胞的來源，其表現可分為下麵三種類型：
1、毛發平滑肌瘤
本病男性較多見，可多發或單發，好發於麵頸部、背和四肢伸側，為硬固結節，高出皮麵，大小不一，直徑由數毫米至數厘米不等。腫物與皮膚粘連，但基底可被推動，表麵皮膚呈紅棕色、褐色或藍色。多發者皮損不對稱，常成簇出現，可融合成片，也可散在分布，皮損直徑為0.1～0.6cm；單發者，結節較大，直徑可達2cm，有觸痛，在寒冷和壓迫時可有自發性疼痛，疼痛時腫瘤隆起，成群的結節有時可融合成斑塊，大多數病變對觸覺敏感，可有自發性疼痛症狀，無自覺症狀。
2、肉膜狀平滑肌瘤
肉膜狀平滑肌瘤亦稱生殖器平滑肌瘤(genitalleiomyomas)源自乳頭或生殖器平滑肌，發生於乳頭或陰囊、大陰唇，病變呈單發性結節，界限清楚，直徑約0.5～1cm，表麵可為正常膚色，或呈紅色或淡藍色，可長至數厘米，早期無自覺症狀，日久可有陣發性疼痛.
3、血管平滑肌瘤
血管平滑肌瘤較多見，常發生於成年婦女(平均47歲)，源自血管平滑肌，皮損通常為單發性結節，呈球形，可推動，直徑為0.5～10cm，皮色呈藍紫色，常有陣發性刺痛或壓痛，持續2～3min，可因寒冷、運動、壓迫、情緒激動或疲勞而誘發，疼痛程度隨時間而逐漸加重，病程緩慢，不能自行消退，常見於女性下肢，尤其是小腿屈側及足部，通常位於皮下組織內，也可涉及到真皮。
皮膚平滑肌瘤暫無有效預防措施注意健康，做好安全防護，減少和避免不良因素的刺激及意外傷害，可以起到一定的預防作用；另外，早發現、早診斷、早治療也是本病預防和治療的關鍵萬一發病，應積極治療，主動幹預，防止並發症的出現
皮損組織病理顯示皮膚平滑肌瘤位於真皮，延伸至脂肪層，腫瘤中央為相互交叉的肌束，肌細胞呈紡錘狀，核長位於細胞中央、兩端鈍園（呈雪茄樣），常有核周空泡。Masson三色染色肌細胞呈紅色。免疫組化染色平滑肌肌動蛋白或結合蛋白抗體反應呈陽性。
皮膚平滑肌瘤的患者飲食方麵沒有特殊要求，一般正常飲食就可以。要注意飲食要豐富，營養均衡。保證人體正常代謝所需的熱量、蛋白質、維生素的需求。適當增加蔬菜、水果、瘦肉、魚、奶、豆製品的攝入。保健方麵要注意放鬆心情，樹立信心，保持良好的心態，積極配合醫生治療。
皮膚平滑肌瘤的治療方法選擇需要視具體情況而定，單個皮損可選用手術切除。若皮損多發，無法手術切除，而又有劇烈疼痛者，可試用鈣離子通道阻滯劑（如硝苯吡啶），以緩解疼痛，但需定期檢測血壓。