皮膚發育不良的發病機製目前尚不明確，一般認為本病為常染色體顯性或隱性遺傳，亦可能與原發性分化缺陷以及鄰近的羊膜發育缺陷有關。
皮膚發育不良的患者可伴有其他發育異常，如先天性截肢，多數病人伴發大皰性表皮鬆解症，可表現為皮膚在受到輕微摩擦或碰撞後出現水皰及血皰，皮損愈合後可形成瘢痕或粟丘疹。
皮膚發育不良的患者出生時即有界限清楚的皮膚缺損，基底粗糙，呈紅色肉芽腫，表現為一個大的厚壁大皰，其頂部很快脫落，頭皮缺損約60％，一般2cm，可大到9cm，也可呈長形、三角形、星形，缺損創麵愈合較慢，可反複結痂、脫落而曆時數月乃至數年。
皮膚發育不良為常染色體顯性或隱性遺傳，亦可能與原發性分化缺陷以及鄰近的羊膜發育缺陷有關，故本病無有效預防措施應在結婚前應進行染色體的篩查，明確是否有增加後代患染色體疾病的風險同時應注意避免近親結婚，近親的夫婦可能會存在一些遺傳性疾病的隱形基因，可因近親結婚而增加患本病的風險同時做好孕期的檢查，以盡早發現異常，可盡早進行處理，必要時應考慮性流產手術終止妊娠
皮膚發育不良一般通過組織病理即可診斷，患者的組織病理顯示再生不良，深度不一，可有表皮、真皮結構缺失，皮下組織中脂肪可部分或全部缺失，表皮長出後無附屬器是其特征。
皮膚發育不良患者飲食方麵沒有特殊要求，一般正常飲食就可以。要注意飲食要豐富，營養均衡。保證人體正常代謝所需的熱量、蛋白質、維生素的需求。適當增加蔬菜、水果及豆製品的攝入。保健方麵要注意放鬆心情，樹立信心，保持良好的心態，積極配合醫生治療。
皮膚發育不良患者出生時即有界限清楚的皮膚缺損，基底粗糙，呈紅色肉芽腫，表現為一個大的厚壁大皰，其頂部很快脫落。本病患者在嬰兒期應注意護理，控製繼發感染，後期可由整形外科予以矯正。