氣球狀細胞痣病因尚不明確，目前大多數學者認為本病可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性。
本病可出現皮膚的破潰，由於皮膚完整性被破壞，可誘發皮膚細菌感染或者真菌感染，通常繼發於體質低下，或長期使用免疫抑製劑以及有灰指甲等真菌感染的患者。如並發細菌感染可有發熱、皮膚腫脹、破潰及膿性分泌物流出等表現。嚴重病例可導致膿毒血症。
本病極少見，多發生於30歲以下青年，但也可見於中老年。皮膚損害為單個淡棕色，稍隆起的丘疹，質軟，直徑很少超過5mm，常發生於頭、頸、軀幹、上肢、足部。
本病病因尚不明確，故無法進行針對性的預防早期發現、早期診斷、早期治療對間接預防本病具有重要意義，可減少並發症的發病率對於已經出現感染的患者，應盡早使用抗生素治療
本病組織病理檢查，可見痣內有所謂“氣球狀細胞”，係痣細胞內黑素體進行性增大，空泡變性所致。細胞較痣細胞大，直徑20～40μm，胞質呈空泡狀或細顆粒狀，對脂質、糖原或黏多糖染色均呈陰性反應，胞核小而圓，常位於細胞中央。
本病屬於皮膚的色素痣疾病，飲食方麵應給予一些具有還原性以及抗色素的食物，如維生素C。故患者可多吃含有維生素C豐富的水果以及蔬菜。水果包括楊桃、檸檬、獼猴桃、西紅柿、聖女果等；蔬菜包括蓮花白、青菜、萵筍尖等。
本病屬於皮膚的良性病變，一般不會惡變，除美觀需要外，一般不必治療。對於影響外觀的皮膚損害，可行手術切除，或者用激光治療。皮膚黏膜有破潰感染時，可用百多邦軟膏塗擦，嚴重病例可靜脈使用頭孢、青黴素等抗生素治療。