透明細胞棘皮瘤病因與發病機製尚不明確。最新研究認為它是一種炎症而非腫瘤。透明細胞棘皮瘤的典型皮損為局限性褐色濕潤光滑性結節，界限清楚，表麵可有結痂。
本病可引起透明細胞汗腺瘤。透明細胞汗腺瘤皮損常為單個的皮內結節，質硬，表麵光滑。此外，透明細胞棘皮瘤可破潰而形成潰瘍。部分病例可發生侵襲性生長。
透明細胞棘皮瘤的典型皮損為局限性褐色濕潤光滑性結節，界限清楚，表麵可有結痂，周緣可附著衣領狀鱗屑。結節通常直徑約1-2cm，壓之可褪色。本病好發於脛前、小腿腓部，偶亦見於大腿，腹部及陰囊。皮損常為單個，但亦有多數發生者，罕見的發疹型皮損可多達400片以上。皮損增長緩慢，患者無自覺症狀。本病多在40歲後發生。
透明細胞棘皮瘤病因與發病機製尚不明確，最新研究認為本病是一種炎症而非腫瘤，所以目前暫無有效預防措施，早發現、早診斷是本病防治的關鍵
本病做組織病理檢查：檢查顯示病變位於表皮。表皮棘層細胞色淡、透明，腫大呈多角形，與鄰近正常表皮細胞分界清楚。檢查可見中性粒細胞浸潤，角質層角化不全伴漿液滲出，表皮及基底層色素缺乏。
透明細胞棘皮瘤患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
透明細胞棘皮瘤在確診時，除依靠其臨床表現外，還需借助化學檢查。治療時可在活檢組織取材後，電灼或刮除皮損，亦可冷凍或手術切除。