1、發病原因
本病的病因不清。可能係常染色體顯性遺傳性疾病。可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性。
2、發病機製
發病機製還不清楚。病理學檢查特點：病變區黑素細胞數目正常或減少，表皮基底層內黑素含量降低，真皮內無噬黑素細胞。
本病主要是因為色素減退，造成皮膚抵禦紫外線的能力下降。強烈的紫外光照後可出現皮膚瘙癢、水泡、皮膚脫皮等表現。這和皮膚抵抗紫外線能力減弱有關。嚴重病例還可以誘發皮膚癌，出現皮膚的片狀潰瘍，呈進行性增加，常合並感染造成大量膿性分泌物的分泌。
色素減退斑呈潑水樣，偏側性分布於軀幹及四肢，患處發汗功能及毛細血管張力均減退，該病常繼發水皰性損害，病變處可見凹陷性萎縮或隆起。
本病的病因不清可能係常染色體顯性遺傳性疾病可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性孕期應做到定期檢查，若孩子有發育異常傾向，應及時做染色體篩查，對於嚴重的染色體疾病明確診斷後應及時行人工流產，以避免疾病患兒出生
無色性色素失調症的診斷除了依靠臨床表現外，相關的檢查主要依靠組織病理：病變區黑素細胞數目正常或減少，表皮基底層內黑素含量降低，真皮內無噬黑素細胞。
1、無色性色素失調症吃哪些食物對身體好：
補充營養素，多吃新鮮的水果和蔬菜。可以多吃點番茄、胡蘿卜、大白菜、冬瓜等食物；如白菜、藕、黃瓜、西瓜、蘋果、梨等蔬菜：菜心、韭菜、生薑、蓮藕、番茄、土豆、栗子、核桃仁、花生等。
2、無色性色素失調症最好不要吃哪些食物：
忌食辛辣及油炸食物，忌吃易引起過敏的食物，如酒、海鮮等。
無特殊治療，可參見白化病。
對於白化病目前藥物治療均無效，僅能通過物理方法，如遮光等以減輕患者不適症狀，日常應盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。還可以通過使用光敏性藥物、激素等治療後使白斑減弱甚至消失。除對症治療外，目前尚無根治辦法，因此應以預防為主。