1、發病原因
本征為常染色體顯性遺傳性疾病。
2、發病機製
其主要特點為多發性黑痣、皮膚色素沉著是由於垂體黑色素細胞刺激素(MSH)分泌增多，刺激黑色素細胞產生過多黑色素所致。當黑素代謝過程或表皮黑素沉著出現紊亂時至多發性黑痣，發病機製尚不清楚。
伴有多發性畸形和神經係統功能障礙，如智力低下、癲癇等。癲癇即俗稱的“羊角風”或“羊癲風”，是大腦神經元突發性異常放電，導致短暫的大腦功能障礙的一種慢性疾病。據中國最新流行病學資料顯示，國內癲癇的總體患病率為7.0‰，年發病率為28.8/10萬，1年內有發作的活動性癲癇患病率為4.6‰。據此估計中國約有900萬左右的癲癇患者，其中500～600萬是活動性癲癇患者，同時每年新增加癲癇患者約40萬，在中國癲癇已經成為神經科僅次於頭痛的第二大常見病。
臨床表現
1、皮膚表現
全身皮膚散在黑痣，直徑2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，麵部，頸部，軀幹部較多，也可出現於四肢，手掌，腳心，頭皮，生殖器等處。
2、心血管異常
肺動脈狹窄，心肌病，主動脈縮窄，左房黏液瘤和心電圖出現異常P波，P-R間期延長，QRS延長，束支傳導阻滯和ST-T改變等。
3、骨骼係統
病變一般較輕，可出現發育障礙，眼距過寬，漏鬥胸，脊柱後凸，側彎等，下頜突出，翼狀骨，骨囊腫和纖維性骨發育不良等。
4、神經性耳聾
此種病變較為少見。
5、泌尿生殖係統
性腺發育不全，尿道下裂，卵巢缺如或發育不全，隱睾等。
6、眼
斜視，眼球震顫，眼瞼下垂。
7、神經精神係統
輕，中度智力障礙，自主神經係統紊亂，癲癇等。
小兒豹皮綜合征預防應該注意積極預防遺傳性疾病，做好遺傳病谘詢工作遺傳病並非都是在出生時就能表現出來的有的在兒童時期，有的在青少年時期，有的甚至成年後才逐漸顯出症狀和體征，如能在症狀出現前就做出診斷，可以控製一些遺傳病的發生
1、心電圖檢查
出現異常P波，P-R間期延長，QRS延長，束支傳導阻滯和ST-T異常改變等。
2、X線檢查
做X線胸片，骨片檢查，可發現骨骼的各種畸形和異常病變。
3、腦電圖檢查
腦電圖可見異常波形。
4、B超檢查
發現卵巢缺如隱睾等病變。
多吃新鮮蔬果、食用菌等堿性食物，控製肉、魚、酒、糖類等強酸性食物的攝入量，是保持體液弱堿良性狀態、防止和淡化色斑的要則。但選食果菜也需注意，應盡量少吃感光性強的芹菜、香菜等，以免刺激黑色素的加快沉澱。維生素C、E含量豐富的食物如樹橘、山楂、甜瓜、哈蜜瓜、西紅柿、檸檬、鮮棗，雪裏紅、青椒、小麥胚芽、芝麻、核桃、植物油等，能夠避免、減褪色素斑的產生，可適當多吃。需要的話，平時可配合服用適量維生素c片與維生素E膠九。
1、治療
對本病征目前尚無特殊治療，采取對症、支持療法。極預防遺傳性疾病，做好遺傳病谘詢工作。遺傳病並非都是在出生時就能表現出來的。有的在兒童時期，有的在青少年時期，有的甚至成年後才逐漸顯出症狀和體征，如能在症狀出現前就做出診斷，可以控製一些遺傳病的發生。
2、預後
本病征預後較差。