小兒色素失調症為常染色體顯性遺傳或伴性聯顯性遺傳。本病征的皮膚損害大多在出生時即有，發生最遲者在生後3個月。炎症階段可發生於胎兒時期，出生後可無進展。
小兒色素失調症除了其臨床表現外，還可引起其他疾病。本病可導致視力下降、眼球震顫、智力低下、痙攣性癱瘓和癲癇等病，故應引起臨床醫生和家長的高度重視。
小兒色素失調症的臨床表現主要有以下幾種：
1、皮膚損害表現
本病征的皮膚損害大多在出生時即有，發生最遲者在生後3個月。炎症階段可發生於胎兒時期，出生後可無進展。皮損初為紅斑、丘疹，繼而呈皰疹或大皰，綠豆至蠶豆大小，內容物清澈，皰壁緊張，呈條紋狀或條索狀密集排列，而不按皮紋或神經節段分布。皰疹、大皰等持續數月，反複出現，好發於軀幹側麵、乳房周圍和四肢等部位。皰疹多不破潰或破潰後有些滲出。皰疹自行吸收或形成硬結，而後留有色素斑。疣狀損害可出現於手、足背，尤其是指、趾。疣狀損害後亦可留下色素斑。色素沉著斑可以是僅有的異常，亦可為首發表現或炎症損害。色素斑的形態奇特多樣，多呈不規則的潑水狀、旋渦狀或地圖狀。其色澤呈灰藍色、暗灰藍色、黃褐色或黑褐色。在2歲前色素不斷增深，以後隨年齡增長而逐漸變淺，直至消失。色素改變可持續多年，甚至到20～30歲才消失。
2、眼部病變
約1/3的病例有眼部異常。可見先天性白內障、視神經萎縮、視盤炎、視網膜出血、色素沉著、眼球震顫、藍色鞏膜、斜視等。
3、神經係統異常
約半數病例可有不同程度的神經係統異常，包括智力低下、痙攣性癱瘓和癲癇。
4、其他表現
患兒出現萌牙延遲、栓狀齒、阻生和恒牙冠形成異常、頭發稀疏、頭頂瘢痕脫發、指甲薄軟伴縱橫條紋等。此外，罕見高齶弓、齶裂、唇裂、脊柱裂、侏儒、小頭畸形等。
小兒色素失調症在預防方麵，應參照先天性疾病的預防方法，預防措施應從孕前貫穿至產前婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查
小兒色素失調症在確診時，除依靠其臨床表現外，還需借助化學檢查。主要的檢查方法有以下幾種：
1、血象變化
本病征在大皰期外周血白細胞計數升高。約有74.5％的患者嗜酸粒細胞增高。
2、皮膚活檢
紅斑期表皮呈海綿狀態，可見角層下水皰。皰內有大量酸性細胞。真皮有帶狀血管周圍炎性浸潤；疣狀增生期棘層增厚，呈不規則的乳頭瘤樣增生，並有角化過度或角化不良細胞。色素異常期在真皮上部有許多的噬色素細胞及血管充血反應。
3、腦電圖檢查
腦電圖檢查可有異常腦波形。
4、眼底檢查
檢查可見視神經萎縮、視網膜出血、色素沉著等病變。
小兒色素失調症飲食要注重清淡，味道爽口。新鮮蔬菜如青菜、大白菜、蘿卜、胡蘿卜、西紅柿等，可以供給多種維生素和無機鹽，有利於機體代謝功能的修複，促進皮膚的新陳代謝。避免辛辣刺激食物，避免油炸煎烤類食物，以及方便麵等含有防腐劑的預包裝食物。
小兒色素失調症的皮膚病變大多能自然消退，隻是色素改變的持續時間長短有很大差異，故不必治療。水皰期應注意防止繼發感染，可外用含腎上腺皮質激素類的抗生素軟膏。眼底病變者用光凝固療法有一定療效。