小兒基底細胞痣綜合征是常染色體顯性遺傳病，外顯率可高達95％，病因未明。有一種假說認為，本綜合征為全身性間葉組織原發性病變所引起的母斑病變，所見各種上皮性病變亦起自異常結締組織的誘導，此說有待研究。本綜合征累及多種器官，為基因多效應結果。
小兒基底細胞痣綜合征患者可伴有先天性腦積水、硬腦膜鈣化、隱睾、先天性失明、脈絡膜裂和視神經缺陷等。本綜合征累及多種器官，為基因多效應結果，一般無其他並發症。
小兒基底細胞痣綜合征的臨床表現主要有以下幾種：
1、皮膚改變
兒童期或青春期在暴露或非暴露區皮膚出現多發性痣樣基底細胞癌或皮膚多發性良性囊腫和腫瘤，如上皮囊腫、脂肪瘤、纖維瘤等。
2、足蹠和手掌皮膚角化不良
足蹠和手掌皮膚角化不良性小窩，常見於兒童和青春期，數目多，直徑0.1～0.3cm，因皮膚角質缺損、毛細血管擴張，故呈紅色，加壓變白。
3、多發性頜骨囊腫
多發性頜骨囊腫以下頜骨多見，這是X線檢查最突出的臨床表現。
4、骨骼係統異常
骨骼係統異常包括肋骨分叉，掌和拇指骨末節縮短，脊柱後凸、側凸或骨性結合等。
5、其他
患者可有先天性腦積水、硬腦膜鈣化、隱睾、先天性失明、脈絡膜裂和視神經缺陷等表現。
小兒基底細胞痣綜合征在預防時，必須開展遺傳谘詢，更應盡量在兒童期予以早期診斷，采取相應措施預防措施應從孕前貫穿至產前婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠，並積極采取切實可行的診治措施
小兒基底細胞痣綜合征患者做血、尿、便常規檢查一般無異常發現。皮膚病變活檢可見基底細胞癌、囊腫、脂肪瘤、纖維瘤等改變。X線檢查最突出的臨床表現為多發性頜骨囊腫，可發現肋骨分叉，脊柱後凸、側凸或骨性結合。CT檢查可見腦積水，B超可發現隱睾等。
小兒基底細胞痣綜合征患者宜多食含纖維素多的蔬菜、水果，宜吃清淡營養的流質、半流質食品。吃富含高蛋白的食物有利傷口的恢複。患者還要注意不要過多的食用辣油、芥末、辣椒等刺激性食物。
由於小兒基底細胞痣綜合征大多有一緩慢的良性過程，常不需要根治治療。高頻電療與刮除術常可較滿意的治療皮膚病變，必要時可行手術痣切除。由於本病對輻射特別敏感，易誘發癌變，故放療僅偶然進行。液氮冷凍治療，對早期病損效果尤佳。