1、發病原因
本病征屬性聯隱性遺傳的家族性疾病。由未受染的女性傳至男性，故僅見於男嬰。
2、發病機製
1、其遺傳缺陷是由於不能識別和處理多糖或脂多糖抗原，對微生物多糖抗原的刺激幾乎完全沒有產生抗體的能力，故患兒易反複感染。同時還存在著體液免疫異常和細胞免疫缺陷。
2、血小板則可能存在能量代謝缺陷，導致血小板形態異常，生存期縮短和聚集性降低，而骨髓巨核細胞的數目正常或增高。近來進一步證明本病血小板構造異常和顆粒減少，貯藏池的ADP減少和血小板第3因子(PF-3)釋放能力降低。
可發生消化道和泌尿道出血；皮損可繼發感染；可反複發生細菌和病毒性感染，如肺炎、水痘等；可並發淋巴網狀係統的惡性腫瘤，10％的患者並發惡性病變，如淋巴瘤、網狀細胞肉瘤、網狀淋巴細胞肉瘤、惡性網狀組織細胞增生症及急性白血病等。常因嚴重出血、感染、惡性腫瘤而死亡。
1、出血傾向
患兒可於出生後數小時或嬰幼兒期即出現紫癜及瘀斑，往往有外傷後出血不止或鼻出血，黏膜出血，消化道和泌尿道出血等，有的學者認為胃腸道出血可能是本病的首發症狀，這些出血症狀是由於血小板減少或功能形態異常所致。
2、濕疹皮損
濕疹性皮損往往在出生後2～3個月後發生，好發於頭麵，四肢屈側等部位，形態似異位性皮炎或脂溢性皮炎，部分皮損滲出較多或有出血及繼發感染，往往經久不愈。
3、反複感染
患兒可有各種細菌和病毒性反複感染，如肺炎，中耳炎，皰疹性角膜炎，膿皮病，水痘等，易感的病原微生物還有真菌，卡氏肺囊蟲等。
4、實驗室檢查
貧血(多數為缺鐵性，少數患兒可能有溶血性貧血，Coombs試驗呈陽性)，血小板及淋巴細胞減少，嗜酸性粒細胞增多，血小板對ADP及膠原的聚集性降低，血小板變小，壽命縮短，糖原含量低，己糖磷酸激酶(hexokinase，HK)活性降低，γ-球蛋白增高，IgM下降，IgA和IgE升高。
一、預防
1、母乳喂養可以減輕濕疹的程度蛋白類輔食應該晚一些添加，如雞蛋、魚、蝦類，一般寶寶從4個月開始逐漸添加，而有濕疹的寶寶，建議晚1～2個月添加，且添加的速度要慢寶寶的飲食盡可能是新鮮的，避免讓寶寶吃含氣、含色素、含防腐劑或穩定劑、含膨化劑等的加工食品
2、如果已經發現某種食物因食用出現濕疹，則應盡量避免再次進食這些食物
3、有牛奶過敏的寶寶，可用豆漿、羊奶等代替牛奶喂養
4、對雞蛋過敏的寶寶可單吃蛋黃
5、人工喂養的寶寶患濕疹，可以把牛奶煮沸幾分鍾以降低過敏性
6、寶寶食物以清淡飲食為好，應該少些鹽份，以免體內積液太多而易發濕疹
二、衣物方麵
貼身衣服可選用棉質材料，所有衣領最好是棉質的，衣著應較寬鬆、輕軟床上被褥最好是棉質的，衣物、枕頭、被褥等要經常更換，保持幹爽日常生活護理方麵要避免過熱和出汗並讓寶寶避免接觸羽毛、獸毛、花粉、化纖等過敏物質衣被不宜用絲、毛及化纖等製品
三、洗浴護膚方麵
以溫水洗浴最好，避免用去脂強的堿性洗浴用品，選擇偏酸性的洗浴用品護膚用品選擇低敏或抗敏製劑護膚，並且最好進行皮膚敏感性測定，以了解皮膚對所用護膚用品的反應情況，及時預防過敏的發生
四、環境方麵
室溫不宜過高，否則會使濕疹癢感加重環境中要最大限度的減少過敏原，以降低刺激引起的過敏反應
一、免疫學檢查
患兒細胞和體液免疫均有缺陷，皮膚遲發性變態反應陰性，約90％患兒二硝基氯苯(DNCB)皮試陰性，特異性抗原刺激後淋巴細胞轉化率低下，但PHA刺激後的淋巴母細胞轉化率正常，常見血中缺乏IgM及IgM屬的抗體(如血型同簇凝集素等)，但IgA和IgG含量正常或升高，對多糖質抗原(如肺炎球菌的莢膜抗原)刺激機體後產生抗體差，對蛋白質抗原的應答反應正常，血中的淋巴細胞常減少，補體含量及吞噬作用正常，血小板減少是由於血小板內在缺陷引起迅速破壞所致，血小板體積小，對ADP，膠原和腎上腺素出現異常的凝集反應。
二、組織病理檢查
1、患兒胸腺中小淋巴細胞數目減少，皮質和髓質難以區別，淋巴結副皮質區的淋巴細胞進行性衰減，淋巴濾泡存在。
2、根據臨床需要選擇X線胸片，B超等檢查。
1、不能吃富含蛋白質而不易消化的食品：如蛤蚌類、魷魚、烏賊等；種子類食品，如各種豆類、花生、芝麻等。
2、不能吃富含細菌的食品：如死魚、死蝦、死螃蟹以及不新鮮的肉類，某些富含真菌的食品，如蘑菇、酒糟、米醋等。
3、不能吃富含蛋白質的食物：如牛奶、雞蛋等；海產類食物，如蔥、蒜、洋蔥、羊肉等，其中具有特殊刺激性的食品，如辣椒、酒、芥末、胡椒、薑等。
4、不能吃生食：如生蔥、生蒜、生西紅柿，生食的某些殼類果實，如杏仁、栗子、核桃以及某些水果，如桃、葡萄、荔枝、香蕉、菠蘿、桂圓、芒果、草莓等。
5、組胺成分含量高的食物：在香蕉、菠蘿、茄子、葡萄酒、酵母中含有很高的組胺成分，雞肝髒、牛肉、香腸內亦含有相當高的組胺，而導致濕疹的發生，濕疹患者也不能吃。
一、治療
1、輸血以糾正貧血及止血。
2、抗生素控製繼發感染。
3、皮質激素僅對濕疹有效，而對血小板減少效果不顯著。有些學者主張盡量避免使用。
4、轉移因子可以增強細胞免疫，有較顯著效果。一般每周使用1次，每次1U，在淋巴結豐富的區域(如腋下、腹股溝)皮下注射，3個月為一療程。
5、脾切除和骨髓移植對前者的效果，各家意見不一，後者治療效果雖然良好，但供體有限，要求很高、耗資昂貴難以普及。
二、預後
本病征大多在10歲左右因反複感染、出血而夭折，本病征患兒易發生淋巴網狀細胞係統惡性腫瘤，是死亡的重要原因。骨髓移植可望免疫機構重建而免於夭折。