一、發病原因
本病病因尚不明確，而且不具有遺傳性，故和染色體關係的可能性很小，目前認為其發生，和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性。
二、發病機製
發病機製還不清楚。病理學檢查可有3種成分混合，但常以1種成分為主：
1、複合痣或皮內痣。
2、神經痣，有神經樣管和痣小體。
3、藍痣，少見，常為次要成分，但少數可居主要成分。發生黑色素瘤惡變者常起源於真表皮交界處，但少數也可從真皮發生，後者多有類似淋巴母細胞的未分化細胞組成。無或極少黑色素。
本病涉及的皮膚麵積巨大，常可伴有皮膚的破潰，容易合並細菌感染。當已並發細菌感染後，痣體可見膿性分泌物流出。對於體質薄弱，以及長期使用免疫抑製劑的患者（如係統性紅斑狼瘡以及腎病綜合症的患者）可使感染擴散，造成膿毒血症，應引起臨床注意。
1、出生時即有：損害覆蓋整個頭發，肩部，肢體或軀幹的大部分，顏色較深，常呈棕黑或黑色，有浸潤感，高出皮麵，表麵有小乳頭狀結節或呈疣狀增生，常有毛發，較正常粗，黑且多，可隨年齡增長，外圍可見散在有衛星狀同樣損害。
2、發生於背部的損害：毛發常以中線為中心排列成旋渦狀，在脊椎部可伴發脊柱裂或腦膜突出；發生於頭皮者，表麵有腦回狀紋，稱為巨型腦回狀痣，可伴發軟腦膜黑素細胞瘤，表現為癲癇，智力遲鈍和其他局限性神經功能異常表現，其他尚可並發咖啡斑，纖維瘤，脂肪瘤或神經纖維瘤等。
3、兒童期後更明顯：以後可不再增長，顏色也可能變淡，10％～13％患者可發生惡性黑色素瘤，各年齡均可發生。
本病病因尚不明確，而且不具有遺傳性，故和染色體關係的可能性很小，目前認為其發生，和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性故本病無法直接針對病因預防早期發現、早期診斷、早期治療對間接預防本病也具有重要意義
可有3種成分混合，但常以1種成分為主：
1、複合痣或皮內痣。
2、神經痣，有神經樣管和痣小體。
3、藍痣，少見，常為次要成分，但少數可居主要成分，發生黑色素瘤惡變者常起源於真表皮交界處，但少數也可從真皮發生，後者多有類似淋巴母細胞的未分化細胞組成，無或極少黑色素。
合理膳食習慣：保持清淡飲食。多吃新鮮蔬菜及水產品。如青菜、蘿卜、海帶、紫菜等。宜少食多餐。禁食肥肉及動物內髒，不可吃刺激性強的蔥、椒、咖啡等。少吃精製糖、蜂蜜、水果糖、糕點等。
1、治療
本病病因不明確，故無法針對本病的病因進行治療。但由於本病皮損麵積較大，且生活中可因皮膚損傷造成感染，故應進行定期隨訪。治療原則應可盡早切除，防止惡變。切除後需要進行皮膚移植，以保證有正常的屏障功能。對於已合並感染的患者，應盡早使用抗生素治療，感染控製後盡早手術。
2、預後
10％～13％患者可發生惡性黑色素瘤，各年齡均可發生。