19世紀60年代，從臨床表現上將X-連鎖隱性遺傳魚鱗病與其他魚鱗病區別開，以後研究發現本病與類固醇硫酸酯酶異常有關，類固醇硫酸酯酶水解硫酸酯，包括硫酸膽固醇和硫酸類固醇，胎兒硫酸腎上腺素脫硫基後變成雌激素，從母親尿中排出，胎兒胎盤中類固醇硫酸酯酶缺乏可導致母親尿中雌激素減少，在一些產婦中，還可致分娩啟動及產程進行障礙，男性性聯尋常性魚鱗病患者，許多組織中的類固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏，包括表皮，角質層，白細胞及培養的成纖維細胞，此外，酶底物-硫酸膽固醇可在鱗屑中積聚，女性攜帶者白細胞類固醇硫酸酯酶水平介於正常個體及男性患者之間。
在男性，性聯尋常性魚鱗病的發病率約為1∶2000～1∶6000，約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁，但不影響視力，也可出現在女性攜帶者，男性患者中隱睾及睾丸癌的發生率增加，血清，表皮，鱗屑的硫酸膽固醇水平升高，凝膠電泳顯示β-脂蛋白（低密度脂蛋白）增加，此可作為診斷的特征之一，血清硫酸膽固醇水平由正常的80～200μg/dl增高至2000～9000μg/dl時，常可確定診斷。
類固醇硫酸酯酶基因位於X染色體短臂二區二帶三亞帶上（Xp22.3），約80％患者此酶基因缺乏，如鄰近硫酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合征。
表皮中，類固醇硫酸酯酶催化水解硫酸膽固醇，X-連鎖魚鱗病患者類固醇硫酸酯酶缺乏說明硫酸膽固醇的水解對正常脫屑是非常重要的，在老鼠中，外用硫酸膽固醇可誘發脫屑異常，進一步支持硫酸膽固醇水解在角朊細胞解離中發揮作用。
但有研究發現，有些患者類固醇硫酸酯酶活性正常，且不伴角膜混濁，這顯示了X-連鎖魚鱗病的遺傳異質性，故類固醇硫酸酯酶水平正常的男性魚鱗病患者不能除外X-連鎖隱性遺傳魚鱗病。
X聯鎖魚鱗病患者出生時或生後不久發病，四肢、麵、頸、軀幹、臀部常可見大而顯著的鱗屑，除了其臨床表現外，還可引起其他疾病，男性患者可有隱睾及睾丸癌，應引起臨床醫生和患者的高度重視。
X聯鎖魚鱗病幾乎全部見於男性，出生時或生後不久發病，四肢，麵，頸，軀幹，臀部常可見大而顯著的鱗屑，以頸，麵，軀幹受累最重，個別病例或嚴重者可波及肘窩，腋下及膕窩，掌蹠外觀正常或輕微增厚，鱗屑常為褐色，黏性較大，女性攜帶者在臂及脛前可見輕度鱗屑，眼裂隙燈檢查，部分患者可見明顯角膜後壁或彈力層混濁，男性患者可有隱睾及睾丸癌，皮損不隨年齡增長而減輕。
X聯鎖魚鱗病，嚴重影響患者的日常生活，所以應積極預防患者應避免近親結婚，防止皮膚過度幹燥，禁用堿性重的肥皂及刺激性藥物
X聯鎖魚鱗病的組織病理檢查，可顯示角化過度，顆粒層正常或稍增厚，汗腺減少，真皮內有以淋巴細胞為主的圍管性炎性細胞浸潤。
推薦幾種魚鱗病治療中的食療藥方，對緩解皮膚幹燥有較好的療效：
1、桑椹粥：桑椹子15g、大棗30g、粳米60g同煮成粥。
2、芝麻糕：糯米粉100g，黑芝麻30g，紅糖15g，先將糯米與紅糖同煮為飯，打搗成糕，撒布黑芝麻於糕上。
3、木耳肉皮腖：豬皮100g、黑木耳15g、調料適量，先將豬皮洗淨切碎熬到成腖，待成時加入黑木耳，調料即可。
4、甲龜龍眼粥：龍眼肉20g、甲魚肉30g、糯米50g，同煮成粥，食前加調料適量，可以緩解魚鱗病的症狀。
5、每日以烏棗10g，糯米50g，黑芝麻12g，黑豆子15g，煮粥食用。
6、海參粥：粳米、肥海參各60g同煮成粥。
7、麻棗糖：蜂蜜500g、冰糖300g，黑芝麻60g，烏棗200g、先將烏棗煮熟，去皮核，取肉搗爛，加入黑芝麻，再將蜂蜜熬製，待成膏時，加入棗泥，黑芝麻，切成糖塊大小，經常食用。
X聯鎖魚鱗病可用潤膚劑（特別是丙二醇），局部角質鬆解劑和維甲酸類藥物單獨或聯合應用有效，而維生素D類藥物療效不滿意且可引起皮膚刺激。通常不必係統應用維甲酸類藥物。