1、發病原因
遺傳性血管性水腫(hereditaryangioedema)為常染色體顯性遺傳病。其病因是患者血清中C1脂酶抑製因子(一種α2球蛋白)減少或功能缺損，以致C1過度活化，C4及C2的裂解失控，所生成的補體激肽增多，以致使微血管通透性增高，引起水腫。
2、發病機製
本病是由於C1酯酶抑製物水平降低(85％)或功能異常(15％)所致，為常染色體顯性遺傳。主要由於C1酯酶抑製物缺乏(85％)或無功能(15％)，使血清中生成活化的C1-(酯酶)量過高，增強血管通透性，影響Hageman凝血因子的生成，導致皮膚、呼吸道和胃腸黏膜水腫及出血。
本病常見的並發症：常累及眼瞼、唇舌、外生殖器、手、足等部位反複發作的麵，頸，軀幹及四肢局限性皮下水腫。往往在局部受到輕微外傷時發生，伴早發的消化道或呼吸道症狀。發生喉頭、呼吸道消化道粘膜水腫。出現呼吸困難、聲嘶、窒息，以及腹痛、腹瀉、惡心、嘔吐等症狀。
1、反複發作的麵、頸、軀幹及四肢局限性皮下水腫，往往在局部受到輕微外傷時發生，起病突然，局部不痛，不癢，亦無明顯潮紅，一般持續48～72小時後自然緩解。
2、可發生喉頭，呼吸道消化道粘膜水腫，出現呼吸困難，聲嘶，窒息，以及腹痛，腹瀉，惡心，嘔吐等症狀。
短期預防最好用雄激素象康力龍或達那唑，他們可減少C1抑製因子的生產而雄性激素對婦女和孩子有副作用，因而這些藥不能長期使用但是，間歇地使用很小的劑量也可以使病人相對地無症狀伊普西隆—氨基己酸(12-18g/日)或超己酸比雄性激素效果要差些加強護理和營養：以提高患者的抵抗力和免疫力預防感染：應注意隔離，盡量減少與病原體的接觸
1、血清C1脂酶抑製物測定：含量低下，少數(10％～20％)亦可正常偏高，但電泳移動性減慢。
2、C4及C2測定：發病時C4及C2均明顯降低；非發病時，C2正常而C4仍低。
3、50％補體溶血單位(CH50)降低。
1、遺傳性血管性水腫患者宜食用：
飲食清淡富有營養，注意膳食平衡。多吃新鮮的蔬菜和水果。新鮮的蔬菜和水果含有大量人體所需的營養成分。多吃提高免疫力的食物，增強機體抗病能力。
2、遺傳性血管性水腫患者忌食用：
忌煙酒、忌辛辣刺激食物。以免造成病情反複的情況。
一、治療
1、一般療法
(1)加強護理和營養：以提高患者的抵抗力和免疫力。
(2)預防感染：應注意隔離，盡量減少與病原體的接觸。
2、抗感染療法
由於補體本身和功能缺陷，機體無法殺滅感染的細菌，因此，一旦發生感染，應針對病原菌選擇廣譜的殺菌性抗生素進行治療。
3、免疫替補療法
先天性調理係統缺陷可引起一些反複感染，應用新鮮血漿可以糾正，每次10～20ml/kg，每周或每2周1次。對嚴重感染的病例，可輸入調理蛋白，通過加強對病菌的調理作用，促進機體對病菌的識別、吞噬和清除作用，從而達到控製感染的目的。
4、特殊療法
(1)長期治療：一般用於發作頻繁而症狀嚴重，或反複發生麵、口、咽部症狀的患者。症狀控製後用藥劑量應予減少，使用最小有效維持量。
①雄激素：如司坦唑(康力龍)、達那唑(炔羥雄烯異惡唑)或司坦唑(康力龍)等。雄激素可增加功能性C1酯酶抑製物水平和C4和C2值。達那唑(炔羥雄烯異惡唑)的男性化作用較弱，對女性患者較為適用。
②抗纖溶劑：如氨基己酸和氨甲環酸(止血環酸)。適用於發育期症狀嚴重的兒童，雄激素治療無效或不能耐受其副作用的病人。抗纖溶劑不能糾正補體的異常，但可控製腫脹的發生。氨基己酸的用量在成人為8～10g/d，大劑量使用可達15g/d。有血栓形成傾向或以前有栓塞性血管病者慎用。
(2)短期預防性治療：主要用於接受外科手術，尤其是口腔手術的患者。若時間允許，最好於術前使用雄激素1周，或抗纖溶劑3天。如無足夠時間，則可於術前輸注新鮮冷凍血漿。
(3)對症治療
①急性喉水腫：對威脅生命的急性喉水腫必須密切觀察，必要時給予氣管插管。據報道，應用精製C1酯酶抑製物治療急性喉水腫發作可獲成功。
②其他：急性腹痛可對症治療。多數肢體損害的病人無需緊急處理。精神安慰對急、慢性患者的治療均有重要作用。
二、預後
可因喉頭水腫窒息致死，若不治療，死亡率可高達28％。