1、發病原因
遺傳性硬化性皮膚異色症（heraditarysclerosingpoikeroderma）係常染色體顯性遺傳的結締組織疾病。
2、發病機製
本病發病機製還不確切，目前已知是常染色體顯性遺傳，也可能與孕期的精神狀態、飲食結構等生活行為具有一定的關係。其組織病理學特點：真皮組織內膠原纖維均質化及彈力纖維減少。
目前已知是常染色體顯性遺傳，遺傳性硬化性皮膚異色症可以並發白癜風。會影響患者的日常生活，危害患者健康，因此一定要及時治療。
本病好發於腋窩、肘窩等皺褶部位。皮損表現為全身性皮膚異色症，伴好發部位皮膚過度角化及硬化帶，其他可見掌蹠角化，杵狀指及皮膚局限性鈣質沉著等。常伴有頭發、眉毛、睫毛稀少。約有25％患者出現甲生長不良，甲表麵粗糙肥厚，有縱脊。根據臨床表現，皮損特點，組織病理特征性即可診斷。
本病屬於先天性染色體異常性疾病，其次本病可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性，故本病無法直接預防早期發現、早期診斷、早期治療對預防本病具有重要意義孕期應做到定期檢查，補充充足的葉酸以及其他維生素，也可以在一定程度上減少本病的發生
皮膚塗片顯微鏡檢查：
1、臨床皮膚檢查：患者皮損表現為全身性皮膚異色症，伴好發部位皮膚過度角化及硬化帶，其他可見掌蹠角化，杵狀指及皮膚局限性鈣質沉著等。常伴有頭發、眉毛、睫毛稀少。
2、組織病理：真皮組織內膠原纖維均質化及彈力纖維減少。
3、其他檢查：包括B超、CT、MRI、染色體檢查，以明確是否還有合並其他的先天發育異常。
1、遺傳性硬化性皮膚異色症屬於先天性染色體異常性疾病，診斷靠組織病理，目前無滿意療法，隻能夠進行對症治療。
2、平時注意適當的多吃一些新鮮的蔬菜水果，多吃一些富含蛋白質和維生素的食物，避免吃辛辣刺激性的食物，避免抽煙喝酒。
3、避免熬夜，避免勞累，避免情緒變化太大。
1、治療
本病屬於先天性 染色體異常 性疾病，其次本病可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性。故本病的治療無法針對病因，隻能夠進行對症治療。可使用糖皮質激素軟膏進行局部塗擦，但有複發的可能。
2、預後
本病屬於染色體疾病，病程呈慢性發展。