疣狀表皮發育不良以往認為是一種遺傳性疾病，但本症能自身接種和異體接種，且用電子顯微鏡檢查發現被損害細胞核內包涵體中有乳多空病毒顆粒，因此證實本症是一種泛發性疣。至今已從皮疹內分離出6型HPV，包括3、5、8、9、10和12型，但主要是HPV-3和HPV-5型。HPV-5有致癌的可能。然而，本症皮損惡變隻見於暴露部位，因此有人認為日光損傷是惡變主要因素，而疣病毒可能隻是一種附加因素，同時與患者的特殊體質相關。
本病與多種人類乳頭瘤病毒的型別有關，包括HPV3～25。其中HPV3常見於良性、泛發性扁平疣樣損害中，一般不會惡變。HPV5除發現於扁平疣樣損害外，尚見於花斑癬型中，有致癌的可能性。皮膚癌常出現在日光直接照射的部位。引起花斑癬型者尚有HPV8、9、12、15。大多數患者的細胞免疫機能受損。
疣狀表皮發育不良的特點為全身發生泛發性扁平疣及尋常疣樣皮損，尚可伴掌蹠角化、指甲改變、雀斑痣及智力發育遲緩。本病可能會發展成鱗癌或基底細胞癌。
疣狀表皮發育不良多幼年發病，但亦可初發於任何年齡，其皮損可分為三型。
1、扁平疣型：最為常見，皮損數較多且較大，單個皮損為米粒至黃豆大的扁平疣狀丘疹，圓形或多角形，呈暗紅、紫紅或褐色，分布廣泛，可累及大部分皮膚及黏膜。
2、花斑癬型：較少見，皮損為色素較淡的扁平丘疹，幾乎不高出皮膚，輕微角化。
3、點狀瘢痕型：最為少見，皮膚輕度凹陷，角化亦較輕微，皮損好發於麵、頸、軀幹、四肢、亦可泛發全身，甚至口唇、尿道口亦可發生小的疣狀損害。軀幹和四肢皮疹比較大而硬，可持續存在多年而無變化，約20％病人某些皮損可發展成鱗癌或基底細胞癌。此外，尚可伴掌蹠角化、指甲改變、雀斑痣及智力發育遲緩。
由於疣狀表皮發育不良的發生有家族遺傳傾向，應避免近親婚配，提倡優生優育因癌變的損害僅見於暴露部位，注意告誡患者注意避免日曬，如外出宜戴帽，著長衣長褲或外塗避光劑經常隨訪觀察，以防癌變
疣狀表皮發育不良的組織病理檢查發現表皮過度角化，棘層肥厚，顆粒層和棘層細胞空泡形成，以至形成網籃狀，細胞質雖完全融解呈空泡化，但核仍存在，無角化不良細胞。電子顯微鏡觀察棘層甚至基底層均可發現病毒顆粒。
疣狀表皮發育不良除了常規的治療外，飲食上需注意：患者飲食宜清淡為主，合理搭配膳食，注意營養均衡，多吃蔬菜水果，忌辛辣刺激食物。
疣狀表皮發育不良迄今無特殊療法，可參照疣的治療。電幹燥法或刮除法能消除較小的皮損，但多數並不滿意。可試用液氮冷凍、激光、微波治療或X線照射等，但過量X線照射對HPV-5引起的皮損可能有致癌作用。發生癌變時，給予抗腫瘤治療，或用外科手術切除惡性損害。
本病需密切觀察有無鱗狀細胞癌或癌前期病變的發生，一旦發展要立即手術或其他方法切除。避免過度日光照射，建議使用有效的防曬霜。本病可試用氟尿嘧啶（5-Fu）軟膏、也可用聚肌胞注射液肌內注射,每周2次。阿維A酯可試用本病的治療，且常可獲得良好的臨床療效。