主動脈縮窄的發病機理尚未明確。Craigil與sklda曾認為最常見的伴於主動脈峽部的主動脈縮窄是由於動脈導管在閉合過程中，導管壁的平滑肌及纖維組織收縮，波及峽部主動脈壁引致縮窄。
近年來，Ho等通過35例標本連續切片組織學檢查，證實動脈導管組織完全包繞導管近鄰的降主動脈，形成結構連續的管道。但這個學說無法解釋主動脈縮窄與動脈導管未閉合併存在，以及主動脈縮窄部位遠離動脈導管區的病例。
近20多年來，許多學者認為胎兒期主動脈和肺動脈血流量失平衡是形成主動脈縮窄的主要病因。在正常情況下，胎兒時期左、右心室的搏出量大致相等。經上腔靜脈回心血液經右心室排送入肺部，和通過動脈導管進入降主動脈。從下腔靜脈回流入心髒的血液經卵圓孔進入左心房，再經左心室排送入冠狀動脈和頭臂動脈。左心室排出的血液僅30％經主動脈峽部進入降主動脈，與來自動脈導管的血液相彙聚。Rudolph觀察小羊胎兒期的血流情況，發現通過峽部主動脈的血流量僅約為通過動脈導管血流量的一半。
因此胎兒期主動脈峽部直徑均比升主動脈和降主動脈細小。胎兒時期左心室排出的血流量減少，則主動脈血流量減少，肺動脈血流量相應增多。流經峽部主動脈的血流量減少將導致峽部主動脈狹小甚或閉塞。卵圓孔小，血流阻力升高，則從下腔靜脈回流入右心房的血液大量進入右心室，致使經動脈導管的血流量增多，而經左心室和峽部主動脈的血流量減少，促使主動脈縮窄的形成。血流減少嚴重者，峽部主動脈呈現發育不全。主動脈狹窄，升主動脈發育不良，產生左至右分流的心室間隔缺損等情況亦均可引致主動脈血流量減少，肺動脈血流量增多，從而使峽部主動脈發生縮窄或發育不全。
主動脈縮窄常併有其它先天性心髒血管病變。最多見的有動脈導管未閉和雙瓣葉型主動脈瓣，此外尚可併有主動脈瓣狹窄，心室間隔缺損，升主動脈發育不良和心內膜纖維彈性組織增生等。Turner綜合征(又名X綜合征)病例約半數併有主動脈狹窄。Turner綜合征是先天性卵巢發育不全，性染色體異常。臨床主要表現有身材矮小，體格生長和性發育遲緩，頸部皮膚鬆弛，逐漸形成蹼頸，項部發際低和肘外翻等。
主動脈縮窄的臨床表現，隨縮窄段病變部位、縮窄程度、是否併有其它心髒血管畸形及不同年齡組而異。
嬰幼兒期：單純導管後型主動脈縮窄病例，雖然存在高血壓，但一般在嬰幼兒期不呈現臨床症狀。併有其它心髒血管先天性畸形和導管前型主動脈縮窄病例，則最常見的臨床症狀為充血性心力衰竭。約半數病例在出生後1個月內動脈導管閉合時開始呈現呼吸急促、心率增速、出汗、喂食困難、肝髒腫大、心髒擴大等症狀。嬰幼兒呈現左心室衰竭，內科治療常難於控製。導管前型主動脈縮窄程度嚴重，且動脈導管粗而暢通的病例，由於降主動脈存在右至左分流，足趾、有時左手可能呈現紫紺而右手及口唇色澤正常，在這種情況下，股動脈搏動正常，動脈導管區聽不到雜音。但由於常併有心室間隔缺損或心房間隔缺損，心腔內左至右分流量大，故而軀體下半部紫紺不常見。左心排血量極度減少的臨危病例，則可呈現紫紺。
童年及成年期：不併有其它先天性心髒血管畸形的主動脈縮窄病例，生長入童年期時，大多數不呈現臨床症狀，僅在體格檢查時發現上肢高血壓，股動脈搏動減弱或消失，心髒雜音或胸部X線片異常等，作進一步檢查而明確病情。1歲以上病人中約5％呈現頭痛、勞累後氣急、心悸、易倦、頭頸部血管搏動強烈，鼻衂等症狀，少數病例由於軀體下半部血供減少，可呈現下肢怕冷、行走乏力、甚或間歇性跛行。顱內血管動脈瘤裂破，可引致蛛網膜下出血。擴大的肋間動脈壓迫脊髓前動脈，可造成下肢癱瘓。進入成年期的病例則常有高血壓、心力衰竭等症狀，並可因併發細菌性心髒或血管內膜炎和主動脈裂破而致死。體格檢查一般生長發育正常，橈動脈搏動強，股動脈搏動減弱或消失。下肢動脈搏動比上肢動脈延遲出現，上肢血壓比下肢顯著增高。
主動脈縮窄為先天性疾病，嚴重影響患者的日常生活，所以應積極預防但是，本病目前尚無有效的預防方法，故早發現、早治療對本病的治療有重要意義
主動脈縮窄患者需要做的化驗檢查如下：
1、x線平片胸部檢查
成人主動脈縮窄的胸部X線片的表現。可有程度不同的左心室增大。擴張的肋間動脈壓迫、侵蝕骨質可顯示”肋骨下緣蟲蝕樣切跡”，以第4-8肋最為多見。升主動脈擴張而致上縱隔影像增寬，縮窄部位的主動脈峽部內收與其近心端擴大的左鎖骨下動脈和狹窄後的降主動脈擴張可能在影像上形成一個“3”字征。
嬰兒出現充血性心力衰竭時，x線平片可表現為心髒影像明顯增大與肺淤血。心影形態的變化取決於伴發心血管畸形的性質。
2、心電圖
小兒的心電圖可能無特異性表現或僅有左心室肥大的表現。隨著年齡增長可能出現明顯左室肥大或左室勞損的心電圖表現。
3、超聲心動圖
B超對此畸形是有很大價值的無創診斷方法，常常可判定主動脈縮窄的確切診斷，包括部位以及是否伴有主動脈和心內其他畸形。
4、心導管
可明確縮窄部位及其與左鎖骨下動脈的關係，動脈導管的情況和側支循環的狀態及範圍。此項有創性檢查目前已逐漸為主動脈CT及磁共振血管成像取代。
5、CT及磁共振
主動脈CT及磁共振血管成像，可以清晰顯示狹窄部位、長度及與主動脈分支血管的關係，為目前最有效的無創檢查方法。
主動脈縮窄患兒在食品攝入方麵雖沒有什麼特殊的“禁忌”，但適當控製某些食品的攝入，對於手術後患兒的康複還是十分重要的。
一、嚴格控製鹽的攝入，鹽的主要成分是鈉和氯，而鈉在人體內具有“水化”組織的作用，體內的鈉和氯大部分都是從尿中排出的。而血液中鈉離子濃度過高會引起體內大量水分的瀦留，造成患兒全身水腫、肝髒腫大、增加心髒的負擔，嚴重的還會導致心力衰竭。
二、不宜多吃巧克力等甜食。心髒手術之後，當小兒不願意吃飯時，不少家長喜歡塞巧克力給小兒吃，以為這樣可以保證營養。巧克力的主要成分是脂肪和糖，熱量很高，但所含的蛋白質和脂肪的比例與小兒的正常需要量相差很大。多吃巧克力易造成小兒消化不良、大便秘結、食欲減退。同時巧克力含有咖啡因等成分，食用過多不僅會使小兒過度興奮、影響休息，而且對小兒的大腦發育帶來一定的不良影響。
三、不宜多吃罐裝飲料和冷飲。目前市場上出售的罐裝飲料品種繁多，不少飲料的成分主要是糖或糖精、香料、色素和水，營養卻常不足。冷飲也是孩子們都喜歡吃的，但大手術後患兒的消化器官尚處於恢複調整階段，這時患兒的消化功能往往較弱。過冷的食物進入胃內會刺激胃粘膜血管收縮、胃液分泌減少，影響食物在胃腸道內的消化過程;同時也會減弱消化道的殺菌能力，導致胃腸道發生感染性疾病。
四、不宜盲目進補。有些家長認為人參有滋補作用，於是給術後的孩子喝參湯。人參確有強心壯體、補氣生津的功能，但不同的人參具有不同的性能，服用不當反會引起胃口減退、鼻子出血、煩躁不安等症狀。另有一些補品對生長發育期間的孩子並不適宜。
最好的術後“補品”乃是天然食物。家長隻要按著上述的幾項原則，在孩子每天的飲食中注意葷素搭配、粗細均衡，在烹調時注意防止營養素的喪失和破壞，確保一日三餐吃飽、吃好，孩子一定會盡快恢複體力的。
主動脈縮窄患者，因病變範圍及部位特殊的極少數病例，尚可采用下列外科治療方法：
1、主動脈縮窄病變楔形切除術：楔形切除部分主動脈壁再橫向對攏縫合主動脈切口。這種手術僅適用於縮窄病變局限於主動脈外側壁，病變長度極短且累及主動脈周徑不及50％，縮窄段上、下端主動脈口徑均較大且血管壁正常的病例。
2、人造血管旁路移植術：主動脈縮窄段病變位於左鎖骨下動脈近端的主動脈弓，或降主動脈長段縮窄的病例，前者可用一段人造血管移植於升主動脈與胸降主動脈之間。後者可用一段人造血管移植於胸主動脈與縮窄段遠端降主動脈或腹主動脈之間
3、鎖骨下動脈降主動脈吻合術：50年代Blalock和Clagett曾結紮切斷左鎖骨下動脈，將其近段下轉與狹窄遠端的胸主動脈作端側吻合術，或同時切除縮窄段，用近段鎖骨下動脈與胸主動脈作對端吻合術。由於絕大多數病例左鎖骨下動脈口徑較主動態小，且下翻後鎖骨下動脈在根部易發生扭曲，影響血流通暢，療效不滿意，故很少被采用。
4、經皮氣囊導管主動脈擴張成形術：在臨床上應用的時間尚不長，較適用於縮窄段很短的嬰幼兒病例，對術後殘留狹窄或再狹窄病例，療效較好。但作為第一次治療方法療效尚欠清滿意，擴張術後殘留壓差，遠期療效尚待觀察。