精神發育遲滯的病因複雜多種，涉及範圍廣泛，諸如生物學因素、社會心理因素以及其他因素等均可能導致腦功能發育阻滯或大腦組織結構的損害。隨著近代醫學科學的發展，一部分病例可查明病因，但仍有許多病例尚未能發現致病的原因。現就產前、圍生期和產後致病因素簡要分述如下：
一、產前損害
1、遺傳因素。
2、感染。
3、中毒。
4、營養不良。孕婦持續較長時間營養不良是使胎兒生長發育障礙重要的原因，導致低體重兒和腦發育不良。
5、物理和化學因素。
二、產時損害
圍生期因素，包括窒息、產傷、顱內出血、感染、早產兒或極低體重地和核黃疽等是引起小兒智力低下的重要因素，在發展中國家以窒息、產傷引起腦損害最為常見，重度的缺氧、缺血往往可導致重度智力障礙和其他腦損害，如癲癇、腦性癱瘓等。
三、產後損害
新生兒和嬰幼兒時期，中樞神經係統嚴重感染，如腦炎、腦膜炎、新生地敗血症及肺炎引起高熱、昏迷、抽搐等均可致後遺神經係統損害，包括肢體癱瘓、癲癇和智力障礙，小兒由於嚴重顱腦外傷，各種原因造成缺氧、缺血以及中毒等，均可能導致神經係統損害和智力障礙，鉛中毒是兒童行為障礙，學習困難重要的因素。
心理社會因素對小兒智力發育影響重大，如在嬰幼兒發育階段與社會嚴重隔離，缺乏社會交往，缺乏良性環境刺激，喪失學習機會等均可產生智力發育阻滯，甚至重度智力缺陷。
因精神發育遲滯的病因和疾病嚴重程度而異。輕、中度患者隨年齡的增長，智力可逐漸有所改善，但仍低於同齡正常人，由於智力低下，常不能適應正常生活與工作，易與現實發生衝突，人際關係緊張；患者常伴有人格異常，比如情緒不穩定、衝動、無自控力、自私；判斷力、理解力都差，對於行為後果缺乏認識，容易受到暗示和唆使，也容易受到人身侵害，受到各種不公正的對待也時有發生。病情嚴重的患者一般早逝。
精神發育遲滯（MR）根據智力低下的水平和社會適應能力缺損程度分為4級。
1、輕度精神發育遲滯
患者智商為50～69歲之間，約占MR的80％，早期不易被發現，在嬰幼兒期可能有語言和運動功能發育較遲，其軀體和神經係統發育無明顯異常跡象。在學齡期可發現逐漸出現學習困難，語言發育雖稍落後，但社交用語尚可，個人生活尚能自理，可從事簡單的勞動和技術性操作。計算、讀寫、應用抽象思維有困難，缺乏靈活性和依賴別人。軀體方麵一般不存在異常，平均壽命接近正常人。
2、中度精神發育遲滯
患者智商為35～49歲之間，約占MR的12％，通常在3～5歲時被發現。患者早年各方麵的發育均較普通兒童遲緩，尤其是語音理解與使用能力的發育遲緩，雖然可學會說話，但吐詞不清，詞彙與概念缺乏，言語簡單，常詞不達意，也缺乏抽象的概念，對周圍環境的辨別能力、認識事物趨於表麵與片段。患者成年後，可在監護下從事簡單刻板或機械的體例勞動，智力水平相當於6～9歲的正常兒童。患者的軀體發育較差，多數可發現器質性病因，但一般可活至成年。
3、重度精神發育遲滯
患者智商在20～34歲之間，約占MR的8％，通常在20歲之前被發現。患者常有軀體或中樞神經係統的器質性病變，或伴有畸形，並出現癲癇、腦癱等神經係統症狀。多數患者在出生後不久即被發現有明顯的精神和運動發育落後，語言發育水平低，發音含糊不清，有的甚至不能講話。患者掌握的詞彙量少，缺乏抽象思維能力，對數字的概念模糊，不能與正常兒童一起學習，情感反應不協調，易衝動。患者成年後，可從事極為簡單的體力勞動。
4、極重度精神發育遲滯
患者智商在0～20歲之間，占MR的1％～2％。患者存在明顯神經係統發育障礙和軀體畸形，智力水平極低，沒有言語功能，大多數既不會講話，也聽不懂別人的話，僅以尖叫、哭鬧來表示需求，感知覺明顯減退，不能辨別親疏，毫無防禦和自衛能力，不知躲避危險。日常生活全需他人照料。經特殊訓練，患者僅可獲得極其有限的自助能力。大多數患者因病或生存能力差而早年夭折。
預防精神發育遲滯主要是消除病因，要開展遺傳谘詢，避免近親結婚，加強孕期保健妊娠期間注意營養，避免接觸有害化學物質，戒煙、戒酒，絕對禁止攝入毒品，避免服用可能致畸藥品，避免接觸放射線；預防病毒及原蟲感染；做好產前檢查，預防妊娠並發症，完善產科技術，避免病理分娩做好兒童保健工作，實行計劃免疫，預防傳染病，尤其是神經係統感染，注意營養和衛生，防止中毒，避免腦外傷宣傳育兒知識，提高父母文化水平
精神發育遲滯（MR）的診斷分為3方麵，即智力水平、適應行為水平及精神發育程度。
1、智力水平
測智力水平要進行智力測驗。目前流行的智力測驗有兩種，一種是韋氏智力量表，一種是比奈智力量表。在我國有通用的修訂本，以智商100上下一個標準差作為正常水平，即大致是85～115，智商70～85者稱為臨界值，69以下則屬於MR；智商的高低，方可確定其MR的程度。
2、適應行為水平
醫生還要了解患者的適應行為水平。目前應用美國智力缺陷協會（AAMD）製定的適應行為量表（ABS，1975）或Vineland適應行為為量表（Sparrow，1984）。我國亦製定有兒童適應行為評定量表，可測出適應行為商（ADQ）在69以下為異常。
3、精神發育程度
兒童精神科專業醫生一般對正常兒童各年齡階段的精神發育程度都有一定認識，在診斷時不一定都做智力檢查，即可判別。如果智力在臨界水平，又缺乏可協助確定診斷的病史和體征，最後辦法就是智力測驗了。
對於精神發育遲滯患兒還需要做常規體格檢查，包括神經係統檢查、生長發育狀況，如身高、體重、頭圍、頭形、有無畸形、視力、聽力以及皮膚、毛發有無異常等；實驗室檢查包括腦電圖、頭顱影像學檢查、腦誘發電位、生化檢驗和遺傳細胞學檢查等。
精神發育遲滯的患兒應注意合理喂養。提倡母乳喂養，適時添加輔食，對某些遺傳性代謝性疾病，可通過嚴格飲食控製防止或減輕症狀。如苯丙酮酸尿症的患兒采用低苯丙氨酸飲食（如大米、玉米、澱粉、蔬菜、水果等），限製含豐富苯丙氨酸飲食攝入（如小麥、蛋類、肉、魚、蝦、乳品等）早期進行合理飲食治療，可使患兒生長發育較正常，並可使已有的病理變化消失。
精神發育遲滯（MR）的病因繁多，至今尚有不少病因不詳，給治療帶來一定困難。但由於生物醫學、遺傳學及康複醫學的發展，采用綜合防治措施以及社會環境的改善，多數精神發育遲滯者由社會的負擔變成社會的生產力量，改變了對他們發展潛力估計過低的傾向及悲觀的態度。
該病的治療原則是早期發現、早期診斷、早期幹預，應運用教育訓練、藥物治療等綜合措施促進患兒智力和社會適應能力的發展。另外研究表明，MR兒童對家庭是一種嚴重的負性生活事件，康複期長，預後欠佳，易形成患兒母親的長期心理應激和心理負擔；MR兒童的康複訓練，需要母親付出較大的精力、體力和時間；康複治療和照顧MR兒童影響家庭經濟收入及母親自身事業發展；MR兒童與正常兒童的差距及社會對患兒的偏見，甚至歧視；這些都會給母親造成巨大的生活、經濟和心理壓力。因此，應同時關注MR母親的心理健康。
1、病因治療
隻有少數病因所致的精神發育遲滯可以進行病因治療，如苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性甲狀腺功能低下等。上述疾病如能早期診斷和治療，則可防止或減輕對患兒智力的損害。
2、對症治療
對於精神發育遲滯共患的各種精神障礙，如活動過度、注意障礙、行為異常、情緒障礙等，或伴有癲癇等軀體疾病的患兒，可用相應的精神藥物進行治療。此外，還可用多種促進和改善腦細胞功能的藥物促進患者的智力發展，如吡拉西坦、腦氨肽、氨酪酸及一些益智中藥等。這些藥物可提高腦內部分酶的活性，促進腦內葡萄糖及氨基酸的代謝，從而發揮治療作用。對於伴有感覺和運動障礙的患兒，應加強康複訓練以促進其功能的恢複。
3、教育培訓
由於精神發育遲滯尚無特效的藥物治療，因此，非醫學措施顯得更為重要。非醫學措施主要包括特殊教育訓練以及其他康複措施。無論何種類型、何種程度或何種年齡的患者均可施行。當然重點應是兒童，並且年齡越小，開始訓練越早，效果越好。教育訓練內容包括勞動技能和社會適應能力兩大方麵。按照疾病嚴重程度的不同，確定不同的教育訓練目標。教育訓練是促進患兒智力和社會適應能力發展的重要方法。教育訓練的目標應隨病情嚴重程度的不同而有所不同。對於輕度患兒，兒童階段重點在於學會一定的讀、寫、計算，並學會生活自理、日常家務、乘車、購物、社會規則等；青少年期則重點在於職業培訓，以使患兒學會一定的非技術性或半技術性職業技能，以達到成年後獨立生活、自食其力的目的。對於中度患兒，重點應在於生活自理能力的培養，以使患兒學會生活自理或部分自理，並能在他人指導照顧下進行簡單勞動。對於重度、極重度患兒，雖然患兒難以接受教育訓練，但仍應進行長期訓練，以使患兒學會自行進食和簡單衛生習慣。
另外在實際操作時應從實際出發，與家長共同製定有針對性的學習計劃。康複治療師靈活應用各種形式多樣的教具和教學資源，使教學趣味化，指導家長根據學習目標，利用實際事例以及日常生活中的有關資料為教材，利用戶外活動和遊戲方式靈活變通地完成教學計劃。
4、心理治療
對於精神發育遲滯患者來說，心理治療的目的並不在於促進患者的智力發展，而在於解決患者的內心衝突、增進自信、增強患者能力、促進患者獨立。已有研究報道，隻要精神發育遲滯患者具有基本的言語或非語言交流能力，就能夠從各種不同形式的心理治療中獲益。心理治療的形式包括支持治療、認知療法、精神分析治療、小組治療、家庭治療等。心理治療的原則與同等發育水平的智力正常兒童相同。但在充分考慮患兒的發育水平之時，還要有更多的支持性氣氛，每次治療的時間應短些，治療的次數可能要多些。