一、發病原因
青春期發育延遲的病因常分為暫時性的促性腺激素和性激素分泌障礙、下丘腦-垂體病變引起的促性腺激素分泌障礙和性腺功能不全引起的青春期發育延遲3大類，其中，以前者最為常見。
1.暫時性的促性腺激素和性激素分泌障礙
(1)營養不良或慢性消耗性疾患：如結核、糖尿病、慢性肝病、小腸吸收不良綜合征、支氣管哮喘等，影響了神經係統及身體器官的發育，以致病人年齡雖已到青春期，但骨齡卻表明全身發育情況遠遠落後於同年齡正常人水平，不具有性腺發育的全身性基礎。
(2)正常的生理變異：青春期的開始年齡、發育速度、成熟年齡，以及發育的程度都有很大的個體差異，不僅在種族之間，男女之間存在差異，就是在正常情況下，同性別、同種族，而且在一般環境條件相似的情況下也可各有不同。無論男女又都有早熟、平均及晚熟3種類型，這種差異的原因可能有遺傳、營養、情緒及其他環境、社會經濟因素等，也可以為家族性或散發性的。
(3)其他：如生長激素缺乏症病人生長延遲、骨齡延遲、而且常伴有性腺發育延遲，很類似體質性青春期延遲。甲狀腺激素缺乏及高催乳素血症，或長期應用可的鬆製劑都有可能抑製性激素分泌，引起青春期延遲。
2.下丘腦-垂體病變引起的青春期延遲
(1)Kallmann 綜合征：是一種遺傳性疾病，常表現為常染色體顯性遺傳或X-聯鎖伴性隱性遺傳。患者垂體促性腺激素低下，常伴有大腦嗅葉發育不良及中隔發育不良。導致嗅覺喪失、齶裂、唇裂等。
(2)單一促性腺激素缺乏症：可能為散在性出現或是一種遺傳性疾病。
(3)部分性促性腺激素缺乏：表現為LH分泌缺乏、FSH分泌正常。雄激素低下，精子發育受阻。
(4)垂體全功能低下或部分低下：垂體腫瘤，或鞍上鞍旁腫瘤，垂體浸潤性疾病，放射治療。外傷，手術都可導致垂體功能低下。
3.性腺功能不全引起的青春期延遲
(1)Turner 綜合征：是一種性染色體缺乏或異常引起的性腺發育異常，女性發病率約1/2500。患者表型為女性，性不發育，無生育力，身材矮小，頸蹼等。
(2)遺傳性性激素合成障礙及外周作用不全：常同時伴有性分化異常。典型的例子是17-羥化酶缺乏、雄激素合成不全或部分不敏感。患者乳房可發育，但有原發性閉經及陰毛不發育。
(3)獲得性原發性腺功能低下：如外傷、化療、放射、感染都可能導致性腺發育受阻、影響性腺激素合成及生殖細胞的生成。
(4)性腺發育障礙。
二、發病機製
特發性青春期延遲是特發性真性同性性早熟的對立麵，是正常生長發育速度的一種生理變異。在年齡超過正常青春期啟動年齡2.5 SD時仍無第二性征發育的征象，身體的直線生長速度也減慢。但是，這些患兒不是家族性矮身材，後者青春期啟動的年齡沒有延遲。本病的原因未明。特發性青春期延遲患者生長速度減慢，血漿GH水平和GH對興奮因子或GHRH的激發反應都減低，但是給予外源性睾酮或E2，或青春期一旦啟動，生長速度和GH分泌都恢複正常，因此，病因有可能是GH的暫時性和功能性不足。促性腺激素對睾丸或卵巢的作用需要GH的參與，當GH水平相對減低(假定性腺內的IGF-1亦相應減低)時，睾丸或卵巢對促性腺激素的反應受損，青春期不能如期啟動。
