一、症狀
患兒生長停滯,身高比同齡兒童矮,骨齡落後,但生長速度和骨齡相一致。腎上腺皮質功能初現(adrenocortical function)延遲,這一點與孤立性促性腺激素缺乏症患兒不同,後者的腎上腺皮質功能初現是如期發生的。沒有第二性征發育的征象,血漿促性腺激素和性激素停留在青春期前兒童的水平。往往有青春期延遲家族史,父親14~18歲青春期才啟動或母親乳房發育或初潮年齡延遲。此外,身體其他方麵的發育正常,雙側睾丸已下降至陰囊內,沒有尿道下裂,沒有嗅覺缺失,沒有任何先天性軀體畸形。血漿LH,FSH及睾酮或E2水平低於同齡兒童,但與患兒的骨齡相當。LH對GnRH興奮的反應反映了下丘腦-垂體軸的成熟程度,特發性青春期延遲患兒的反應和青春期前正常兒童一樣,為低弱反應或無反應,如果在100µg GnRH靜脈推注的刺激下,血漿LH峰值>2.O U/L,患兒在1年內必然會有青春期啟動。特發性青春期延遲患者中少數的最後身高正常,多數不能達到預期身高,原因可能是這些患者脊柱的生長比青春期正常啟動的人群減低。有人則認為這些患者大多同時兼有家族性矮身材。
二、診斷
1.男孩14歲或女孩13歲後仍無第二性征發育的征象。
2.生長遲緩,骨齡落後於實際年齡,身高比同齡兒童矮,但與骨齡相當。
3.腎上腺皮質功能初現延遲。
4.多有青春期延遲家族史。
5.LH、FSH及睾酮E2水平以及LH對GnRH興奮的反應停留在青春期前狀態
6.排除其他病變引起的青春期延遲。