1.內分泌激素檢查 FSH、LH:若為性腺發育不良引起的青春期延遲,FSH、LH明顯升高,T、E2下降;下丘腦-垂體以上功能低下者,則FSH、LH下降。TSH、F、PRL的檢查則對診斷甲減、庫欣綜合征、高催乳素血症引起的青春期延遲有意義。
2.生長激素激發試驗 對鑒別性發育延遲引起的生長遲緩及生長激素缺乏引起的生長遲緩甚為重要,因為前者隻要誘導性發育就可促進生長,而後者需要生長激素的治療。為此,必要時需作生長激素激發試驗或LHRH激發試驗。
3.GnRH激發試驗 下丘腦病變引起者,GnRH試驗可出現反應,提示垂體分泌促性腺細胞尚正常,但根據我們的經驗,大都也要先應用GnRH治療5~7天後再做GnRH試驗,反應較明顯。垂體病變引起的,GnRH激發試驗反應不良。
4.CT或MRI 當臨床有線索提示下丘腦-垂體病變時,CT或MRI價值較大。
5.視力、視野檢查 有助於判斷有無腫瘤壓迫視神經。
6.B超 對女孩可了解卵巢、子宮的發育情況。
7.睾丸活檢 一般少用,可明確生殖細胞分化是否正常。
8.骨齡 在單一促性腺激素功能低下者,骨齡落後較輕,體質性及垂體功能低下引起的,骨齡落後較為明顯。