小兒克羅恩病疾病病因
一、發病原因：
1、CD的發病可能與免疫異常有一定關係。
2、感染在CD的發病中可能有一定作用。
3、與遺傳有關，本病發病有明顯的種族差異和家族聚集性。
就發病率而言，白種人高於黑人，單卵雙生高於雙卵雙生;CD患者有陽性家族史者10%-15%;研究發現本病存在某些基因缺陷。以上提示本病存在遺傳傾向。
二、發病機製：
以前的研究證明了16號染色體上的一種基因的突變與克羅恩氏病之間的關係。
在實驗室裏，在無菌環境中製備的炎症性腸病(IBD)動物模型經常不表現為IBD。因此NOD2基因是克羅恩氏病的易患基因非常好的候選，以及與克羅恩氏病發生、免疫反應和腸細菌作用有關的一種重要共同致病因子。
NOD2是一種富含亮氨酸的重複基因，為感知脂多糖所必須並可激活核因子κB(NF-κB)信號傳遞途徑。
類固醇可抑製NF-κB以及腫瘤壞死因子和其它細胞因子的表達。克羅恩氏病病人單核細胞NF-κB激活和腫瘤壞死因子表達加速。NOD2表達局限在單核細胞，在這裏作為致病細菌成分的細胞漿受體。易患結腸炎的小鼠脂多糖信號傳遞有缺陷。
潰瘍性結腸炎或克羅恩氏病的診斷通過臨床、放射學、內窺鏡和組織學檢查確定。
將不確定結腸炎病人從研究中排除。6%克羅恩氏病病人是NOD2純合子。潰瘍性結腸炎病人沒有屬於這一類的，對照組也沒有NOD2純合子。NOD2雜合子存在於18%的克羅恩氏病、6%的潰瘍性腸炎病人，以及8%的對照。Hampe等人指出，突變少見，隻有6.5%的克羅恩氏病病人是純合子。
這種突變為克羅恩氏病的發生提供了高度風險。
NOD2和潰瘍性腸炎之間沒有相關性，但是NF-κB活化在克羅恩氏病強於潰瘍性腸炎。
