本症應與Watson綜合征、骨纖維結構不良綜合征、局部軟組織蔓狀血管瘤等相鑒別。
1.骨纖維結構不良綜合征：骨纖維結構不良是一種以纖維、骨組織類腫瘤樣增生為特點的非遺傳性疾患。發病原因不明，有可能是內分沁紊亂或骨的發育異常所致。臨床上約三分之一的患者有皮膚色素斑，以背、臀部多見，也常見骨腫塊(隆起)、畸形，並有85%的病例有骨折發生。
2.局部軟組織蔓狀血管瘤：蔓狀血管瘤是血管的發育畸形，臨床上患者局部皮膚常呈暗紅色，壓則退色或可壓縮，部分病人常訴腫塊時大時小。主要由血管內皮細胞構成，是一類介於錯構性畸形與真性腫瘤之間的無包膜的良性病變。
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