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小兒神經纖維瘤病(小兒神經纖維瘤病 )

別名:
小兒多發性神經纖維瘤病,小兒雷克林霍曾病,小兒雷克林霍曾氏病
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發人群:
小兒
發病部位:
周圍神經係統
典型症狀:
耳鳴 聽力減退 麵肌無力
並發症:
嗜鉻細胞瘤 白血病
是否醫保:
掛號科室:
兒科 神經內科
治療方法:

  1.基因突變檢測:NFⅠ基因定位於染色體17q11.2。隨著突變檢測技術的完善,即基因擴增和等位基因特異性寡核苷酸雜交法、限製性長度片段多態性連鎖分析、蛋白截斷分析法、錯配化學斷裂法及變性梯度凝膠電泳法的綜合應用可提高NFⅠ產前診斷和症狀前診斷的準確率和可靠性。目前已應用一種直接基因診斷技術-蛋白截斷分析(protein truncation assay),結合基因連鎖和突變分析可定出很多NF Ⅰ基因的突變株,使對NF Ⅰ的基因診斷和產前診斷成為可能。NFⅡ的多數患者是突變的結果。

  2.基礎檢查:如電測聽、腦幹誘發電位、視覺誘發電位、腦電圖、心理測驗(包括預測學習能力)等。可發現腦幹聽覺誘發電位等各種異常。

  3.X射線照片:頭顱內聽道X射線片示雙側內聽道破壞;骨骼X射線檢查有助於發現骨骼畸形。該病骨骼X射線片上可見大的、多發的囊狀結構,可見透明區,骨皮層變薄。

  4.椎管造影:有助於發現中樞神經係統腫瘤。

  5.MRI成像:頭顱MRI成像示雙側聽神經瘤。在蒼白球、丘腦和內囊部位顯示不正常的信號,這可能意味著存在低惡性度的神經膠質瘤或錯構瘤,而CT掃描則檢測不到。這些可以是學習困難、注意力不集中和語言障礙的原因。MRI示大腦白質斑塊狀異常信號,TW1低信號,TW2高信號,性質不明,暫稱之為不明原因發光物質。

  6.腦或視神經CT掃描:CT可發現中樞神經係統腫瘤,但約85%患者顱腦CT無異常。腦室大小正常的巨頭很常見,繼發於導水管狹窄的腦水腫則少見。

  7.病理活檢:必要時可做皮膚和皮下結節或神經幹包塊的病理活檢。

  8.無症狀病人應每年反複查體,進行神經學評價,包括血壓、聽覺和視覺的篩查,探查神經纖維瘤病的並發症。

小兒神經纖維瘤病相關醫生

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  • 李秀蓮,主任醫師
    李秀蓮 主任醫師
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    彭玉 主任醫師
    未開通
    貴陽中醫學院第二附屬醫院 兒科

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  • 王珩,主任醫師
    王珩 主任醫師
    未開通
    昆明市延安醫院 兒科

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  • 蘇詒英,主任醫師
    蘇詒英 主任醫師
    未開通
    大連大學附屬中山醫院 兒科

    擅長疾病:新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養等

小兒神經纖維瘤病相關醫院

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