一、症狀
1、溢乳
大部分孩子在新生兒期都或多或少地了同現過溢乳，溢乳不屬於真正的嘔吐，不具有嘔吐時神經肌肉參與的一係列興奮反射過程，溢乳在出後不久即可出現，主要表現為喂奶後即有1～2口乳水返流入口腔或吐出，喂奶後改變體位也容易引起溢乳，溢出的成分主要為白色奶水，如果奶水在胃內停留時間較長，可以含有乳凝塊，溢乳不影響新生兒的生長發育，隨著年齡的增長逐漸減少，生後6個月左右消失，一般認為，溢乳的原因是新生兒食管的彈力組織及肌肉組織發育不全所致，無需給予特殊處理。
2、吞咽動作不協調
也不屬於真正的嘔吐，主要見一地早產兒，或見於有顱腦和顱神經病變的患兒，是咽部神經肌肉功能障礙，吞咽動作不協調所致，表現為經常有分泌物在咽部瀦留，吞咽時部分乳汁進入食管，部分從鼻腔和口腔流出，部分流入呼吸道，引起新生兒肺炎，早產兒數周或數月後功能逐漸成熟，可以自行恢複，神經係統損傷引起者的預後，取決於神經係統本身的恢複。
3、喂養不當
約占新生兒嘔吐的1/4，喂奶次數過頻，喂奶量過多;乳頭孔過大或過小，乳頭下陷，致使吸入大量生產空氣;奶頭放入口腔過多，刺激了咽部;牛奶太熱或太涼，奶方變更和濃度不合適;喂奶病後劇烈哭鬧，奶後過多過早地翻動小兒等，都容易引起新生兒嘔吐，嘔吐可以時輕時重，並非每次奶後都吐，嘔吐物為奶水或奶塊，不含膽汁，以上情況多發生在第一胎，係其母親缺乏喂養經驗所致，改進喂養方法則可防止嘔吐。
4、咽下綜合征
約占新生兒嘔吐的1/6，正常情況下，胎齡四個月時消化道已經完全形成，胎兒吞咽羊水到胃腸道，對胎兒胃粘膜沒有明顯的刺激，在分娩過程中，如有過期產，難產，宮內窘迫或窒息，胎兒吞入過多的羊水，汙染的羊水，產道中的分泌物或血液，可以刺激胃粘膜引起嘔吐，嘔吐可以表現為生後即吐，喂奶後嘔吐加重，為非噴射性嘔吐，嘔吐物為泡沫粘液樣，含血液者則為咖啡色液體，多於生後1～～2天內，將吞入的羊水及產道內容物吐盡後，嘔吐即消失，如無其它並發症，小兒一般情況正常，不伴有發紺和嗆咳，輕者不需特殊處理，重者用1%碳酸氫鈉洗胃1～2次即可痊愈。
5、胃內出血
新生兒出血症，應激性消化道潰瘍，彌漫性血管內凝血等引起的胃腸道出血時，血液刺激胃粘膜可以引起新生兒嘔吐，嘔吐時往往伴有原發病的症狀和體征，選擇適當的實驗室檢查，可以做出明確診斷。
6、藥物作用
苦味藥物可以刺激胃粘膜引起新生兒嘔吐，如某些中藥製劑，有些藥物如紅黴素，氯黴素，二性黴素B，吐根糖漿，氯化鈣等本身就可以引起嘔吐，一般停用後自然緩解，孕婦或乳母應用洋地黃，依米丁等時，藥物可以通過胎盤血行或乳汁進入新生兒體內，引起新生兒嘔吐。
7、感染
感染引起的嘔吐是新生兒內科最常遇到的情況，感染可以來自胃腸道內或胃腸道外，以胃腸道內感染多見，胃腸道內的幾乎所有感染都可以引起新生兒腸炎，嘔吐為新生兒腸炎的早期症狀，嘔吐物為胃內容物，少數含有膽汁，隨後出現腹瀉，容易合並水，電解質紊亂，經治療後嘔吐多先消失，引起新生兒胃腸道感染的病原菌包括細菌，病毒，真菌等，常見細菌為大腸埃希菌，沙門菌屬，變形杆菌，金黃色葡萄球等，病毒感染以輪狀病毒最多見，冠狀病毒，星狀病毒，腺病毒，柯薩奇病毒，埃可病毒等也都可以引起，真菌中最常見的是白色念新形勢下菌，常引起新生兒鵝口瘡和真菌性食管炎，直接引起新生兒嘔吐，真菌性腸炎可能引起新生兒腹瀉和嘔吐，由於抗生素的廣泛應用，真菌感染在臨床上有增多的趨勢。
胃腸道外感染引起的嘔吐也很常見，凡上呼吸道感染，支氣管炎，肺炎，臍炎，皮膚，粘膜，軟組織感染，心肌炎，腦膜炎，泌尿係統感染和敗血症等都可以引起嘔吐，嘔吐輕重不等，嘔吐物為胃內容物，一般無膽汁，感染被控製後嘔吐即消失。
8、新生兒肝炎
我國新生兒肝炎發生率較高，故單獨列出，許多種病原休一切工作都可以引起新生兒肝炎，但以病毒感染引起居多，主要是巨細胞病毒和乙型肝炎病毒，EB病毒，菌，李司忒菌，金黃色葡萄菌，大腸杆菌等可以引起肝髒病變，弓形蟲，梅毒螺旋體和鉤端螺旋體等也可以引起新生兒肝炎，新生兒肝炎出現於生後28天以內蒙古自治區 ，因此多數感染可能發生在胎內分娩時，母嬰傳播是新生兒感染的主要途徑，新生兒肝炎起病常緩慢而隱匿，部分患兒在新生兒期表現為黃疸，發熱，肝大，嘔吐，食欲低下，體重不增等，有的患兒僅表現為嘔吐，但其中少數患兒可以發展為嚴重的慢性肝髒疾病，個別患兒症狀嚴重，重症黃疸，大便呈陶土色，肝脾腫大，腹水，甚至發生大出血，肝昏迷等。
9、新生兒壞死性小腸結腸炎
目前認為感染在本病發病過程中起主要作用，多見於早產兒和低出生體重兒，以腹脹，腹瀉，嘔吐和便血為主要表現，感染中毒症狀嚴重，重者常並發敗血症，休克，腹膜炎，腸穿孔等，X線平片檢查可見腸道普遍脹氣，腸管外形僵硬，腸壁囊樣積氣，門靜脈積氣等特征征象，近年認為超聲檢查對門靜脈積氣，肝內血管積氣，腹腔積液，氣腹等都比X線敏感，已經成為本病的重要診斷手段。
10、胃食管返流
很多新生兒都出現過返流現象，但有明顯征象的約占1/300～1/1000，其原因可能與食管神經肌肉發育不全有關，有時和食管裂孔疝並存，90%以上的患兒生後第一周內即可出現嘔吐，常在平臥時發生，嘔吐物為乳汁，不含膽汁，嘔吐物內可混有血液，長期胃食管反流，可以引起返流性食管炎和食管潰瘍，以往認為采取半臥位可以減少嘔吐，現在的研究證明效果並不明顯，相反可能增加嬰兒猝死綜合征的出現，有人認為少量多次喂養，可以減少胃內容物，從而減輕胃食管反流，如果沒有解剖結構上的異常，生後數月可以自愈。
11、賁門失弛緩
多發生在青春期和成人，4歲前兒童僅占5%以下，表現為間歇性吞咽困難，喂奶後可有乳汁溢出，體重增長緩慢，鋇餐透視下可見食管擴張，賁門狹小，食管無或少蠕動波，食管內有時可見液平，胃內少或無氣體。
12、幽門痙攣
為幽門的暫時性功能失調所致，多在生後一周內發病，呈間歇性噴射性嘔吐，並非每次奶後都吐，嘔吐物為奶水，可有奶塊，不含膽汁，對全身營養影響較小，查體較少見到胃型和蠕動液，觸診摸不到增大的幽門括約肌，用阿托品治療有效。
13、胎糞性便秘
正常新生兒98%在生後48小時內排胎糞，如生後數日內不排便或排便很少，就會引起煩躁不安，腹脹，拒奶和嘔吐，嘔吐物含有膽汁，全腹膨隆，有時可見腸型，可觸及到幹硬的糞塊，腸鳴音活躍，腹部X線片全腹腸管擴張，可見液平和顆粒狀胎糞影，肛查時可觸及幹結的胎糞，生理鹽水灌腸使大量粘稠的胎糞排出後，症狀即可緩解。
14、新生兒便秘
多為腸道蠕動功能不良所致，少數新生兒3～5天才排便一次，以牛奶喂養兒多見，便秘時間延長，則出現腹脹和嘔吐，嘔吐特點與胎糞性便秘相似，通便後症狀解除，不久後又出現，大多數於滿月後自然緩解。
15、顱內壓升高
新生兒較多見，新生兒顱內出血，顱內血腫，缺氧缺血性腦病，各種感染引起的腦膜炎，腦炎等，均可以引起顱內壓增高，顱內壓增高時的嘔吐呈噴射狀，嘔吐物為乳汁或乳塊，一般不含膽汁，有時帶咖啡色血樣物，患兒往往伴有煩躁不安或嗜睡，昏迷，尖叫，前囪飽滿，顱縫開裂等神經係統症狀和體征，給予脫水降顱壓後嘔吐減輕。
16、遺傳代謝病
大多數有家族史
(1)氨基酸代謝障礙
包括許多疾病，如苯丙酮酸尿症，胱氨酸血症，先天性賴氨酸不耐受症，甘氨酸血症，纈氨酸血症等均有嘔吐現象，另外還有各種疾病特有的症狀，如皮膚毛發顏色淡，尿有特殊黴味，生長不良，昏迷，酸中毒，眼球震顫等，做血液檢查可以確診。
(2)糖代謝障礙
如半乳糖血症，楓糖血症等，出生時正常，進食後不久出現嘔吐，腹瀉等，以後出現黃疸，肝腫大，白內障等。
(3)先天性腎上腺皮質增生症
有很多種類型，如21-羥化酶缺乏，11β-羥化酶缺乏，18-羥化酶缺乏，18-氧化酶缺乏，3β羥脫氫酶缺乏，17α羥化酶缺乏，17，20裂解酶缺乏等，其中以21-羥化酶缺乏最為典型，生後不久出現嗜睡，嘔吐，脫水，電解質紊亂，酸中毒等，外生殖器性別不清，男性陰莖大或尿道下裂，隱睾，女嬰出現陰蒂肥大，大陰唇部分融合似男嬰尿道下裂或隱睾的陰囊等，檢查血漿皮質激素及其前體類固醇，如皮質醇，17-羥孕酮，脫氫異雄酮，雄烯二酮可以協助診斷。
17、過敏性疾病
小兒對藥物，牛奶蛋白，豆類蛋白過敏時可以出現嘔吐，新生兒比較常見的是對牛奶蛋白過敏，常在生後2～6周發病，主要表現為喂給牛奶後24～48小時出現嘔吐，腹脹，腹瀉，大便中含有大量奶塊和少量粘液，可以出現脫水，營養不良等，停用牛奶後嘔吐消失。
18、食管閉鎖及食管氣管瘺
發生率為1/3000-1/4500，早產兒約占1/3，本病分為5種類型，Ⅰ型，Ⅱ型胃腸道不充氣，Ⅲ，Ⅳ，Ⅴ型胃腸道均充氣，臨床上以Ⅲ型最多見，約占全部患兒的85%～90%，由於胎兒食管閉鎖，不能吞咽羊水，母親常有羊水過多嗆咳，青紫及吸入性肺炎，甚至發生窒息，下鼻胃管時受阻或由口腔內折回，X線檢查可以清楚觀察到鼻胃管受阻情況，同時可以了解盲端位置，進一步檢查可經導管注入1～2m l碘油造影，可以更清楚地顯示閉鎖部位，同時觀察有無瘺管，攝片後應將碘油及時抽出，以免吸到氣管內，目前國內手術存活率較低的原因，主要是診斷延誤，直到發生了吸入性肺炎，甚至重症感染後才獲得治療，有人主張可疑患兒在產房內下鼻胃管，就可以得到及時的診斷和治療，提高手術存活率。
19、膈疝
發生率國內3.1/1000，國外1/2200，臨床分為後外側膈疝，胸骨後疝和食管裂孔疝，後外側膈疝又稱胸腹裂孔疝，占所有膈疝的70%～90%，多發生在左側，常伴有腸旋轉不良，先天性心髒病和肺發育不良等，出生後出現陣發性呼吸急促和紫紺，如伴有腸旋轉不良或進入胸腔的腸曲發生嵌頓，表現為劇烈嘔吐，重者全身狀況迅速惡化，病死率很高，查體上腹部凹陷呈舟狀，可見到反常呼吸，X線檢查可以確診，胸腔內見到充氣的腸曲和胃泡影，肺不張，縱隔向對側移位，腹部充氣影減少或缺如，後外側膈疝應急症手術治療，關於手術時機的問題尚有爭議，因為常合並其它畸形，死亡率仍然比較高。
20、食管裂孔疝
它是一種先天性膈肌發育缺陷，使部分胃通過食管裂孔進入胸腔，食管裂孔疝分為食管裂孔滑動疝，食管旁疝和混合型，85%患兒生後第一周內出現嘔吐，10%在生後6周內發病，立位時不吐，臥位時嘔吐明顯，可呈噴射性嘔吐，嘔吐物為乳汁，可含有棕色或咖啡色血液，有的患兒可引起繼發性幽門痙攣，臨床極似幽門肥厚性性狹窄，1/3嬰兒可以出現吸入性肺炎，食管旁疝可發生胃潰瘍，偶爾可以出現胃壞死，需要急診手術處理，嘔吐可持續12～18月，多數患兒待身體直立時可以消失，診斷主要依靠X線檢查，鋇餐發現膈上胃泡影或胃粘膜影可以診斷，滑動疝在嬰兒生長發育過程中可以自已消失，一般采用體位療法，對有嚴重貧血，生長障礙，胸腔內胃泡較大或食管旁疝者，主張手術治療。
21、肥厚性幽門狹窄
占先天性消化道畸形的第三位，發病率0.3/1000-1/1000，男嬰發病高，男女之比4：1，多見於足月兒，有遺傳傾向，嘔吐始於生後第二周左右，嘔吐呈持續性，進行性，逐漸發展為噴射性嘔吐，嘔吐物為奶水和奶塊，量多，有酸臭味，有膽汁，每次喂奶後不久或喂奶過程中嘔吐，患兒食欲好，饑餓感強，反複嘔吐後，患兒體重不增，大小便減少，腹部檢查可見到明顯的胃型和順，逆兩個方向的胃蠕動波，在右肋緣下腹直肌外側可觸橄欖大小的堅硬腫物，為肥厚的幽門括約肌，嘔吐嚴重者出現脫水，低氧血症，低鉀血症和酸堿平衡紊亂，鋇餐檢查可見胃擴大，胃排空時間延長，幽門部呈典型的鳥嘴樣改變，及狹窄而延長的幽門管即可診斷，近年來在肥厚性幽門狹窄的診斷方麵，超聲檢查有取代鋇餐檢查的趨勢，超聲檢查可以直接看到肥厚的幽門括約肌，診斷的標準為幽門肌厚度超過4mm或幽門管的長度超過14mm即可診斷，診斷明確後即可手術治療，效果良好。
22、幽門前隔膜
為較少的先天發育異常，隔膜多位於幽門疝1.5～3cm處，多數隔膜中央有孔，無孔隔膜生後即出現上消化道完全梗阻的症狀，隔膜孔較小時在新生兒期就可發病，表現為進食後嘔吐，常呈噴射狀，嘔吐性狀和內容物類似肥厚性幽門狹窄，但腹部觸診摸不到腫物，鋇餐檢查見不到幽門管延長，彎曲及十二指腸球壓跡等肥厚性幽門狹窄的特點，可以幽門前1～2 cm處見到狹窄處的缺損，本病需手術切除隔膜。
23、胃扭轉
胃扭轉分為兩型：器官軸型扭轉和網膜軸型扭轉以器官軸型多見，約占85%，新生兒因胃的韌帶鬆弛，胃呈水平位，故容易發生胃扭轉，多於生後即有吐奶或溢奶史，也可以在生後數周內開始嘔吐，嘔吐輕重不一，呈噴射狀嘔吐或非噴射狀嘔吐，多在奶後嘔吐，奶後移動患兒時更為明顯，嘔吐物不含膽汁，嘔吐嚴重者可以影響生長發育，鋇餐造影後就可停止嘔吐，症狀嚴重者行胃固定術。
24、先天性腸閉鎖
是新生兒期腸梗阻的常見病因，約占1/3～1/4，男嬰多於女嬰，發生率1/1500～1/2000，低出生體重兒占1～3，閉鎖可發生於腸管的任何部位，以回腸最多，占50%，十二指腸占25%，空腸較少，結腸罕見，部分患兒合並其它畸形，如食管可分為膜型，索條型，兩段型和多發型，發生在十二指腸和空腸上段的稱為高位腸閉鎖，多為膜型，高位時常常有羊水過多史，閉鎖部位越高，嘔吐出現得越早，十二指腸閉鎖時生後第一次喂奶即發生嘔吐，嘔吐物為胃內容物及十二指腸分泌液，除少數閉鎖發生在壺腹部近端者外，大多數嘔吐物內均含有膽汁，隨著喂奶次數的增多，患兒嘔吐逐漸加重，呈持續性反複嘔吐，可有少量的胎便排出，腹不脹或輕度膨隆，發生於空腸下段，回腸和結腸時稱為低位腸閉鎖，低位腸閉鎖主要表現為腹脹，常在生1～2天開始嘔吐，嘔吐物呈糞便樣，帶臭味，無胎糞或僅有粘液樣胎糞，高位腸閉鎖時，腹部立位X線透視或攝片可見2～3個液平麵，稱為二泡征或三泡征，低位腸閉鎖時可見多個擴大的腸袢和液平麵，閉鎖下端腸道不充氣，鋇灌腸可見胎兒型結腸，手術治療是惟一有效的方法，但目前死亡率仍然很高，原因之一是患兒常合並其它畸形，另一方麵是診斷過晚，患兒常死於繼發性腸穿孔，腹膜炎，腸壞死，吸入性肺炎等，因此有人主張當羊水過多時，生後立即下胃管，如吸出15～20ml甚至更多膽汁汙染的胃液時，提示上消化道梗阻，應該采取積極的措施。
25、腸狹窄
較腸閉鎖少見，多為膜型狹窄，十二指腸發生最多，其次為回腸，空腸，結腸較少見， 狹窄發生的部位越高，症狀出現得越早，狹窄越明顯著成績，症狀就越嚴重，主要症狀為嘔吐和腹脹，多數嘔吐物內含有膽汁 ，可有正常大便排出，高位腸狹窄上腹部膨隆，可見胃液蠕動波，低位腸狹窄則全腹脹，可見腸型和腸蠕動波，伴有腸鳴音亢進，腹部X線檢查可見狹窄上端擴大，鋇餐造影可以明確診斷，確診後積極改善患兒的一般狀況，行狹窄部分切除術。
26、腸旋轉不良
是比較常見的消化道畸形，占國內消化道畸形的第4位，70%以上在新生兒期出現症狀，30%發生在低出生體重兒，在胚胎10周左右，中腸回納回腹腔的過程中，有一個從左向右逆時針方向的旋轉，中腸的旋轉中止於任何時候均可造成腸旋轉不良，由於中止旋轉的時機不同，新生兒期可以發生以下情況：
①盲腸位於中上腹或右上腹，盲腸或由盲腸至右後腹壁的盲腸韌帶壓迫十二指腸第二，三部分，引起不完全梗阻;
②盲腸位於上腹或中腹部，小腸係膜根部未能固定在後腹壁，易發生腸扭轉;
③盲腸已達右下腹，但腸係膜未完全與後腹壁融合而形成“遊動盲腸”，易發生結腸扭轉，引起不完全性腸梗阻;
④少數病例十二指腸袢位於腸係膜動脈的前方，空腸第一段被腹膜係帶牽纏，壓迫，形成空腸不完全梗阻;
⑤腸反向旋轉，使小腸係膜位於橫結腸前方，造成橫結腸梗阻，由於病理結構多樣化，所以臨床表現有很大差異，少數病例可終身無症狀，多數症狀出現於新生兒時期，主要表現為高位不 完全梗阻症癍，一般在生後3～5天開始嘔吐，嘔吐可為間歇性，時輕時重，嘔吐物為乳汁，含有膽汁，生後有胎便排出，如扭轉複位，則症狀消失，如發生胃腸道出血，提示腸壞死，繼之可出現腸穿孔和腹膜炎，腹膜刺激征陽性，中毒性休克等，如不及時手術，短期內即可死亡，X線立位片可見胃和十二指腸擴張，有雙泡征，空腸，回腸內少氣或無氣，鋇灌腸顯示大部分結腸位於左腹部，盲腸位於左上腹或中腹即可確診。
27、胎糞性腹膜炎
胎兒時期腸道穿孔導致胎糞流入腹腔，引起腹膜無菌性，化學性炎症，稱為胎糞性腹膜炎，臨床表現因腸穿孔發生的時間不同而異，結合X線特點，通常分為三型：
①腸梗阻型，出生後即可見到梗阻症狀，如嘔吐，拒奶，腹脹，便秘等，X線立位片可見腸曲擴大，伴有多個液平麵，可見明顯的鈣化斑片影;
②腹膜炎型，由於腸穿孔到出生時仍然開放，出生後迅速引起化膿性腹膜炎或氣腹，根據氣腹的類型有可分為兩種，一種是遊離氣腹，腸穿孔為開放性，患兒一般狀況差，可伴有呼吸困難和紫紺，腹脹顯著，腹壁發紅，發亮，腹壁靜脈曲張，有時腹腔積液可引流到陰囊，引起陰囊紅腫，腹部叩診呈鼓音和移動性濁音，腸鳴音減少或消失，腹部X線片可見鈣化影，有時陰囊內也見鈣化點，另一種是局限性氣腹，腸穿孔被纖維素粘連包裹，形成假麵具性囊腫，囊內含有積液和氣體，假性囊腫的壁上或腹腔內其它部位可見鈣化點，此型可以發展為彌漫性腹膜炎或局限性腹腔膿腫;
③潛伏性腸梗阻型，出生時腸穿孔已經閉合，但腹腔內存在著腸粘連，表現為生後反複發作的腸梗阻，腹部X線片可見鈣化影，輕症經禁食，胃腸減壓，灌腸等處理，可以緩解，如果已經有氣腹或腸梗阻症狀不能緩解，應盡早手術治療。
28、先天性巨結腸
是一種常見的消化道畸形，占消化道畸形的第二位，我國的發病約為1/2000-1/5000，男女之比為4：1，有家族發病傾向，由於結腸末端腸壁肌間神經叢發育不全，無神經節細胞，受累腸段經常處於痙攣狀態而狹窄，糞便堆積在近端結腸，狹窄以上腸壁擴張，增厚，造成巨大結腸，按照無神經節細胞腸段的延伸範圍可分為5型：
①短段型，病變僅局限於直腸下端，約占8%;
②普通段型，最多見，病變自肛門向上達乙狀結腸遠端，約占75%;
③長段型，病變腸段延伸至降結腸以上，約占20%;
④全結腸型，病變包括全部結腸及回腸末端，約占2%;
⑤全腸無神經節細胞症，較少見，首發症狀為胎糞排出延遲，便秘，約90%病例生後24小時內無胎便排出，多數在生後2～6天出現低位腸梗阻症狀，出現嘔吐，次數逐漸增多，嘔吐物含膽汁或糞便樣物質，腹部膨隆，皮膚發亮，靜脈怒張，可見腸型及蠕動波，腸鳴音亢進，肛門指診直腸壺腹部空虛，並能感到一縮窄環，當手指退出時，有大量糞便和氣體隨手指排出，壓力很大，呈爆破式排出，症狀隨之緩解，數日後便秘，嘔吐，腹脹複又出現，往往需洗腸或指診才能再次緩解，晚期可並發小腸結腸炎，腸穿孔等，X線立位腹部檢查可見腸腔普遍脹氣，直腸不充氣，鋇灌腸是主要的診斷方法，可見到直腸，乙狀結腸遠端細窄，乙狀結腸近端和降結腸明顯擴張，蠕動減弱，24小時後複查，結腸內常有鋇劑存留，直腸測壓檢查，可見肛管內壓力持續增高，直腸活檢和肌電圖檢查也有助於臨床診斷，但在新生兒使用較少，對於輕症和未確診者，可采用內科療法，即每日或隔日用溫生理鹽水洗腸，避免糞便淤積，采用特製的擴張器每日擴張痙攣的腸段一次，近年來主張在新生兒期采用一期根治術，能夠取得較好的效果，對於並發感染或全身狀況較差的患兒，應先采用內科療法，待患兒一般狀況好轉後，再作根治手術。
29、肛門及直腸畸形
主要指肛門及直腸的閉鎖或狹窄，是新生兒期發生率最高的消化道畸形，約為0.75/1000，臨床可分為4型，
①肛門狹窄;
②肛門膜式閉鎖，肛門皮膚與直腸間有膜狀物分隔，為低位肛門閉鎖;
③肛門直腸發育不全，肛門處僅有一凹陷，直腸與肛門凹陷間有相當距離，為高位肛門閉鎖;
④直腸閉鎖，肛門，肛管正常存在，但肛管與直腸之間有不同距離，臨床較少見，約有50%的肛門直腸閉鎖合並有各種瘺管，男嬰有直腸膀胱瘺，直腸尿道瘺和直腸會陰瘺，女嬰有直腸陰道瘺，直腸前庭瘺和直腸會陰瘺等，肛門及直腸畸形的患兒常合並泌尿生殖道畸形和消化道其它部位的畸形，由於患兒畸形的形式較多，合並瘺管或其它畸形等，臨床表現也有所不同， 肛門直腸閉鎖者生後無胎便排出，以後逐漸出現低位腸梗阻的症狀，如腹脹，嘔吐，嘔吐物含膽汁和糞便樣物質，症狀逐漸加重，大多數患兒通過仔細查體都可以發現無肛門或肛門異常，臨床可疑病例可以在出生24小時以後，將患兒進行倒立位側位攝片檢查，攝片前先將患兒頭朝下倒置幾分鍾，在肛門凹陷處皮膚上貼上一個金屬標記物攝片，可以確定閉鎖的類型和閉鎖位置的高低，腸道盲端與肛門皺襞在2cm以下時為低位閉鎖，手術較簡單，大於2cm稱為高位閉鎖，手術較複雜，如合並瘺管者可以作瘺管造影，超聲波檢查也可以準確測出直腸盲端與肛門皮膚的距離，肛門狹窄可采用擴肛治療，其餘類型均需手術治療。
二、診斷
新生兒全身各係統疾病均可出現嘔吐症狀，對嘔吐的病因診斷須密切結合病史，母親的孕產史，喂養史，仔細的體格檢查和必要的輔助檢查，以及密切觀察嘔吐的情況，加以全麵分析，才能得出明確的診斷。
1、發病日齡
生後幾小時內嘔吐多見於咽下綜合征，第一次喂奶後嘔吐要注意有無食管閉鎖，生後幾天內嘔吐多為先天性消化係統畸形和生產性顱腦損傷，晚期新生兒嘔吐以喂養不當和感染性疾病多見。
2、嘔吐性質
(1)溢乳 溢乳不屬於真正的嘔吐，不具有嘔吐時神經肌肉參與的一係列興奮反射過程，大多數表現為喂奶後即有1-2口乳水反流回口腔和口角邊。
(2)典型嘔吐 具備有上述嘔吐動作的三個步驟，臨床最多見，主要見於非梗阻性消化道疾病，消化道外感染性疾病等。
(3)噴射性嘔吐 為劇烈的典型嘔吐，大量胃內容物由口鼻噴湧出，見於各種顱內病變和消化道高位梗阻。
3、嘔吐物內容
(1)嘔吐物不含胃酸和乳凝塊 應考慮食管梗阻性疾病。
(2)嘔吐物含有膽汁 一般較輕的嘔吐不含膽汁，嘔吐量大且含有膽汁時，提示梗阻在十二指腸壺腹部以下。
(3)糞性嘔吐物 見於低位器質性腸梗阻。
(4)血性嘔吐物或嘔血 見於新生兒自然出血症，全身出血性疾病，嚴重的感染性疾病，以及少見的先天性胃壁肌層缺損等。
4、嘔吐與進食的關係
消化道的病變部位越高，嘔吐距離進食後發生的時間越短，食管和賁門疾病，通常於進食過程中或進食後立即發生，消化道外疾病所致的嘔吐與進食無明顯關係。
5、嘔吐與體位的關係
胃食管返流，食管裂孔疝，胃扭轉等，常在臥位時嘔吐明顯，改變體位可以緩解，消化道梗阻，顱腦病變時嘔吐與體位沒有明顯的聯係。
6、伴隨症狀和體征
應注意是否有其它消化道症狀，如腹痛，腹瀉，胎便排出延遲，便秘，便血等，有無全身症狀，如精神狀態，食欲，生長發育，發熱，哭鬧等情況。
7、母親的孕產史
母親孕早期的感染，有可能影響胚胎的分化和發育，形成消化道和全身多髒器的畸形，羊水過多提示胎兒消化道閉鎖，產時的宮內窘迫和窒息，可以造成顱腦損傷，引起嘔吐。
8、喂養史
應詢問喂奶情況，母親和新生兒的服藥史，喂養不當可以引起嘔吐。
9、體格檢查
(1)全麵檢查：
除一般情況外，要做好全麵體格檢查，要注意有無肛門閉鎖，有無心肺和神經係統異常或其他畸形。
(2)腹部檢查：
注意有無腹脹及腹脹部位，全腹脹提示低位性腸梗阻，或麻痹性腸梗阻，上腹脹，下腹空虛提示高位腸梗阻;但有時由於嘔吐劇烈或脫水，雖為高位腸梗阻可無腹脹，此外還應觀察有無胃蠕動波及腸型，能否觸及腸塊，以及腸鳴音是否正常。
(3)直腸指檢：
對無胎便排出的患兒應作肛門指檢，先天性巨結腸患兒在肛門指檢後常呈爆破性排出較多的氣體和胎便，脂糞性便秘在肛檢後帶出胎糞可使症狀緩解，檢查時用小指塗油或肥皂液後緩緩進入，以防引起肛門裂傷。
10、輔助檢查
(1)鼻胃管檢查
是一種簡單有效的檢查上消化道畸形的方法，當遇到母親羊水過多，或出生後短期內嬰兒出現口吐螃蟹樣泡沫時，應該在產房內下鼻胃管檢查，正常時鼻胃管能夠順利進入胃內，並抽出少量液體，如鼻胃管下降受阻或從口腔或鼻腔內折返回來，提示食管閉鎖。
(2)X線檢查
①腹部透視和攝片
腹部透視和攝片是新生兒嘔吐時最常用的診斷方法，為了更好地觀察脹氣的腸曲和液平，應該采用立位透視和攝片，也可以采用側位水平投照法攝片。
正常新生兒出生後15～60分鍾，腸道內氣體可到達空腸，2～3小時到達回腸，3小時後到結腸，5～6小時後橫結腸，降結腸均有氣體分布，出生24 小時後胃，小腸，結腸均有氣體分布，正常新生兒腸道內氣體比兒童多，且小腸內氣體較多，氣體多不能視為腸梗阻的表現，主要應該觀察腸道氣體分布情況，有無 脹氣的腸曲和液平，根據脹氣腸曲的形態和分布情況，可以推測梗阻性疾病的性質和部位，還應該重視腸道氣體出現的時間，如生後24小時直腸內仍無氣體，往往 提示腸道梗阻性疾病，腹腔內出現遊離散氣體，提示胃腸道穿孔，腸腔或腹腔內發現鈣化影，有助於胎糞性腸梗阻和胎糞性腹膜炎的診斷。
②鋇餐或鋇灌腸檢查
可以觀察食管，胃和腸道的形態和功能，對消化道疾道德敗壞的診斷有重要價值，疑有胃腸道完全性梗阻或穿孔的新生兒，禁用鋇劑造影，疑有食管閉鎖或食管氣管瘺者可用水溶性碘劑造影，並於造影後及時將造影劑吸出。
③超聲檢查
超聲檢查對腹水的探查，腹部腫物部位和性質的診斷，腹腔內遊離氣體的存在等，都具有很高的敏感性和特異性，對膽總管囊腫，腎上腺皮質增生症，新生兒壞死性小腸結腸炎等疾病的診斷方麵都優於X線檢查，現在，肥大性幽門狹窄的超聲檢查已經基本取代了鋇餐檢查，超聲檢查不僅可以觀察到胃腸道的某些改變，而且能直接觀察肝膽係統，泌尿係統，循環係統等改變及其對消化道的影響，對嘔吐病因的診斷有很大幫助。
④胃鏡
新生兒常需在全身麻醉下進行，臨床應用較少，胃鏡檢查可以對粘膜充血，出血，水腫，潰瘍，瘢痕，腫瘤和先天畸形等情況進行直接的觀察，對某些食管，胃部疾病具有確診意義。
