明明今年3歲了，一天，他在公園和爸爸玩耍，不小心摔了一跤，孩子摔倒起身，就說，爸爸，我怎麼聽不見聲音？爸爸帶孩子來醫院看耳科門診，做了聽力檢查和顳骨CT檢查，最後確診孩子患的是大前庭導水管綜合症。
這是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是最常見的一種內耳畸形。患者一般在1-3歲左右開始發病，所以往往剛出生的時候，聽力篩查可完全正常，後來表現也一切如常。但慢慢地出現聽力波動性、進行性下降（也就是時好時壞、越來越壞），個別病人會表現為突發性耳聾（三天之內聽力就突然變差）。如果患兒早期聽力下降程度較輕，可能不易被家長發現。依據顳骨高分辨CT即可確診。在顳骨軸位CT深測量前庭導水管直徑，超過1.5mm時應考慮本病。
圖上顯示前庭導水管擴大
那麼，對於1-3歲早期聽力檢查沒有發現異常的孩子，怎樣早期發現呢？首先，如果父母、祖父母、外祖父母有家族史，我們要進行基因檢測，檢查SLC26A4基因熱點突變檢測，其次就是做影像學檢查，檢查顳骨高分辨CT。如果已經在聽力篩查中發現孩子異常，蹦極、過山車這類運動就要避免。建議日常生活中避免感冒、用力咳嗽、噴嚏、以及頭部的撞擊。
對於這樣孩子的父母，如果想要第二個孩子，一定要大孩子和父母先作基因檢測，結果出來後再懷孕，懷孕後10周可以作產前診斷，避免生出同樣疾病的孩子。
大前庭導水管綜合症目前尚無有效的治療方法。早期聽力下降時可以按照突發性耳聾的治療方案治療，應用改善微循環和神經營養藥物，聽力可能暫時有所改善，但是，這些努力並不能改變疾病的最終結局。
在聽力下降的早中期，孩子的聽力會有波動，建議定期去醫院檢查聽力，如果有需要的話，及早的進行助聽器來幹預，而且助聽器功率最好選擇功率大一點的，這樣在聽力繼續波動和下降的時候也能夠滿足小孩子的聽力損失補償。如果聽力損失已經達到重度和極重度水平，那就應及早做人工耳蝸植入手術，這有利於盡早獲得有用聽力和言語中樞的良好發育。
