1、小兒尿道下裂與遺傳因素密切相關,本病有一定的家族傾向,多為隱性遺傳,但其中涉及到的基因及染色體問題尚不十分清楚,大部分患兒均為父子或兄弟同時患病,尤其是孿生兄弟,同患此病的幾率尤其高。
2、內分泌失調也會導致小兒尿道下裂,如有內分泌失調的情況,則可導致睾酮生成不足,產生過遲,或睾酮在轉化時發生異常,最終導致生殖器畸形,出現尿道下裂的症狀。
3、一些環境因素也會影響孩子的尿道形成,進而導致小兒尿道下裂。例如,女性在妊娠早期使用黃體酮保胎,新生兒發生尿道下裂的機率會增加。此外,如果患兒由於某種原因使雌二醇和雌酮水平升高,就會產生拮抗雄激素作用,從而導致小兒尿道下裂。
4、胚胎期外生殖器發育異常,可能是胚胎期外生殖器發育異常所致,孩子在胚胎期間,由於內分泌異常或其他原因導致尿道溝融合不全,孩子在胚胎期間會出現尿道下裂溝融合不全的情況。由於尿道遠端形成於晚期,我們認為小兒尿道下裂最常見於遠端尿道口位於陰莖體的末端。