1、遺傳學因素：
先天性睾丸發育不良大多數是由於遺傳學因素所造成的—染色體出現異常。我們常見的一種染色體出現異常的症狀，叫克氏征，這種症狀的發病率較高。還有一種卡曼氏綜合征，這種症狀是由於低促性激素出現異常，從而引起睾丸的發育異常現象。
2、疾病因素：
後天睾丸發育不良，是指患者本身的染色體是正常的狀態，但是由於後天在胎兒時期、兒童時期或是幼兒時期，在各種致病因素的影響下，導致睾丸出現發育異常。如有些小孩子得了腮腺炎，這種腮腺炎影響到了睾丸後，就有可能會引起病毒性的睾丸炎，從而引起睾丸的發育異常。
3、睾丸下降不全：
睾丸正常情況下在胎兒的腹腔內發育，在最後3個月逐漸降至陰囊內。當睾丸不能正常移入陰囊內稱為睾丸下降不全，又稱隱睾。是常見的小兒外科疾病。大概30%的早產兒會發生睾丸下降不全，足月兒會有3%有此現象。單側多見，右側多於左側。一些出生時沒有下降的睾丸，在數月內能夠自行降至陰囊，大約1/150的寶寶睾丸始終不能下降到陰囊。
4、其他
有些男嬰的睾丸一大一小，或者雙側都比正常男嬰的睾丸大，摸上去較硬，如果用手電筒照是透亮的，這就是俗稱的水蛋，醫學上叫睾丸鞘膜積液。如果積液在睾丸周圍與腹腔不通，為非交通性睾丸鞘膜積液；如果液體和腹腔相通，也就是說豎抱嬰兒時增大，平臥時變小，則為交通性睾丸鞘膜積液；如果在睾丸上方，還有一個單獨的囊腫，那就是精索鞘膜積液。
