單側腎、腎發育不全、腎積水、多囊腎、腎盂輸尿管接合處狹窄、輸尿管粘連是胎兒泌尿係統畸形的主要表現。在懷孕中期及懷孕後期,可通過彩超檢查發現腎髒發育異常,因為羊水主要來自胎兒排尿,如果胎兒尿道有畸形,其腎髒不能排尿將導致羊水明顯減少,因此可以通過羊水量來初步判斷胎兒是否存在泌尿係統畸形。
如早期彩超檢查時未見胎兒腎髒,則表明胎兒腎髒有發育畸形的可能性。胎兒腎髒在懷孕12周時,通過超聲檢查隱約可看到胎兒腎髒,懷孕12周時胎兒腎髒的顯示率為86%-99%,到懷孕18周時基本能清楚顯示出胎兒的腎髒。如孕18周後通過超聲檢查未見胎兒腎髒,則表明胎兒腎髒發育不正常。在孕中期和晚期做彩超檢查的時候,要檢測羊水的深度和羊水指數,如果羊水深度小於3cm或羊水指數小於8cm,說明胎兒泌尿係統可能存在畸形。懷孕中期羊水量正常,說明至少一個腎功能正常,泌尿道與羊膜腔暢通,如果羊水過少或沒有羊水,應高度懷疑有泌尿係統畸形。
懷孕期間,如果發現胎兒有泌尿係統畸形,建議做產前診斷,懷孕中期可以做羊水穿刺,到懷孕晚期可以做臍帶血穿刺。如有嚴重的染色體異常,建議引產,如染色體、基因均正常,有輕微泌尿係統畸形的胎兒可考慮在出生後做手術治療。
